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Genetic and biochemical analyses of mTOR related megalencephaly

Genetic and biochemical analyses of mTOR related megalencephaly
mTOR相关巨脑畸形的遗传和生化分析
批准号：
16K15530
负责人：
Saitoh Shinji
金额：
$2.16万
依托单位：
Nagoya City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
财政年份：
2016
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2016-04-01 至 2018-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K15530/
关键词：
巨脳症mTOR次世代シーケンシング脳・神経

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Combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway associated megalencephaly syndromes.
结合遗传和生化分析来诊断 PI3K-AKT-mTOR 通路相关的巨脑畸形综合征。
DOI： --
发表时间： 2016
期刊：
影响因子： --
作者： [Negishi Y, Miya F, Hattori A, Ando N, Hori I, Togawa T, Aoyama K, Ohashi K, Fukumura S, Mizuno S, Umemura A, Kishimoto Y, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Saitoh S]
通讯作者： Saitoh S
PI3K-AKT-mTOR経路異常による巨脳症の臨床的・分子遺伝学的・生化学的検討
PI3K-AKT-mTOR通路异常所致巨脑畸形的临床、分子遗传学和生化检查
DOI： --
发表时间： 2017
期刊：
影响因子： --
作者： [堀いくみ, 根岸豊, 宮冬樹, 角田達彦, 金村米博, 小崎健次郎, 齋藤伸治]
通讯作者： 齋藤伸治
A novel missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria and cleft palate
DOI： 10.1038/jhg.2017.53
发表时间： 2017-09-01
期刊： JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子： 3.5
作者： [Kato, Koji, Miya, Fuyuki, Saitoh, Shinji]
通讯作者： Saitoh, Shinji
A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly.
DOI： 10.1186/s12881-016-0363-6
发表时间： 2017-01-13
期刊： BMC medical genetics
影响因子： --
作者： [Negishi Y, Miya F, Hattori A, Johmura Y, Nakagawa M, Ando N, Hori I, Togawa T, Aoyama K, Ohashi K, Fukumura S, Mizuno S, Umemura A, Kishimoto Y, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Nakanishi M, Saitoh S]
通讯作者： Saitoh S
Endosomal recycling disorders: a novel disease entity caused by endosomal recycling defects
  • 批准号：
    20K21583
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
  • 资助金额：
    $4.16万
  • 财政年份：
    2020
  • 负责人：
    Saitoh Shinji
  • 依托单位：
    Nagoya City University
A role of MYCN in neurodevelopment and in a novel syndrome
  • 批准号：
    18K19524
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
  • 资助金额：
    $3.99万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    Saitoh Shinji
  • 依托单位：
    Nagoya City University
Molecular genetic study of Gillespie syndrome
  • 批准号：
    26670507
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
  • 资助金额：
    $2.33万
  • 财政年份：
    2014
  • 负责人：
    Saitoh Shinji
  • 依托单位：
    Nagoya City University
国内基金
海外基金
NCAPD2通过PI3K-AKT-mTOR-Myc信号轴促进子宫内膜样癌增殖及EMT的机制与靶向治疗研究
  • 批准号：
    JCZRLH202600400
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2026
  • 负责人：
  • 依托单位：
    湖北医药学院
沉默Zdhhc23基因降低mTOR 蛋白棕榈酰化抑制黑色素瘤增殖的机制研究
  • 批准号：
    JCZRLH202601126
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2026
  • 负责人：
  • 依托单位：
    华中科技大学
成纤维细胞中NR2F1-AS1协同KRAS通过PI3K/AKT/mTOR途径促进胰腺导管腺癌发展
基于PI3K/Akt/mTOR信号通路介导的细胞自噬探讨参芪通痹胶囊治疗虚瘀证糖尿病周围神经病变的作用机制研究
  • 批准号：
    2026JJ81891
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2026
  • 负责人：
    潘娟
  • 依托单位：
    浏阳市中医医院