Genetic and biochemical analyses of mTOR related megalencephaly
mTOR相关巨脑畸形的遗传和生化分析
基本信息
- 批准号:16K15530
- 负责人:
- 金额:$ 2.16万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
- 财政年份:2016
- 资助国家:日本
- 起止时间:2016-04-01 至 2018-03-31
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
项目成果
期刊论文数量(0)
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专利数量(0)
Combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway associated megalencephaly syndromes.
结合遗传和生化分析来诊断 PI3K-AKT-mTOR 通路相关的巨脑畸形综合征。
- DOI:
- 发表时间:2016
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Negishi Y;Miya F;Hattori A;Ando N;Hori I;Togawa T;Aoyama K;Ohashi K;Fukumura S;Mizuno S;Umemura A;Kishimoto Y;Okamoto N;Kato M;Tsunoda T;Yamasaki M;Kanemura Y;Kosaki K;Saitoh S
- 通讯作者:Saitoh S
PI3K-AKT-mTOR経路異常による巨脳症の臨床的・分子遺伝学的・生化学的検討
PI3K-AKT-mTOR通路异常所致巨脑畸形的临床、分子遗传学和生化检查
- DOI:
- 发表时间:2017
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:堀いくみ;根岸豊;宮冬樹;角田達彦;金村米博;小崎健次郎;齋藤伸治
- 通讯作者:齋藤伸治
A novel missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria and cleft palate
- DOI:10.1038/jhg.2017.53
- 发表时间:2017-09-01
- 期刊:
- 影响因子:3.5
- 作者:Kato, Koji;Miya, Fuyuki;Saitoh, Shinji
- 通讯作者:Saitoh, Shinji
A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly.
- DOI:10.1186/s12881-016-0363-6
- 发表时间:2017-01-13
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Negishi Y;Miya F;Hattori A;Johmura Y;Nakagawa M;Ando N;Hori I;Togawa T;Aoyama K;Ohashi K;Fukumura S;Mizuno S;Umemura A;Kishimoto Y;Okamoto N;Kato M;Tsunoda T;Yamasaki M;Kanemura Y;Kosaki K;Nakanishi M;Saitoh S
- 通讯作者:Saitoh S
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パネルディスカッション「フォトニックコンピューティングのこれまでとこれから」
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- DOI:
- 发表时间:
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山本裕紹
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- DOI:
- 发表时间:
2021 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
Yoshizuka Teiko;Kinoshita Masahiro;Iwata Sachiko;Tsuda Kennosuke;Kato Takenori;Saikusa Mamoru;Shindou Ryota;Hara Naoko;Harada Eimei;Takashima Sachio;Takeshige Nobuyuki;Saitoh Shinji;Yamashita Yushiro;Iwata Osuke;津田兼之介 - 通讯作者:
津田兼之介
循環障害を伴った、一絨毛膜二羊膜(MD)双胎におけるrenin値の検討
患有循环系统疾病的单绒毛膜双羊膜 (MD) 双胞胎的肾素水平检查
- DOI:
- 发表时间:
2021 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
Yoshizuka Teiko;Kinoshita Masahiro;Iwata Sachiko;Tsuda Kennosuke;Kato Takenori;Saikusa Mamoru;Shindou Ryota;Hara Naoko;Harada Eimei;Takashima Sachio;Takeshige Nobuyuki;Saitoh Shinji;Yamashita Yushiro;Iwata Osuke;津田兼之介;山田 崇春;上田 健太郎;津田 兼之介;圓若 かおり;廣岡 孝子;横山 岳彦;田中 太平;矢内 里紗;横山 岳彦;上田 健太郎;津田 兼之介;圓若 かおり;廣岡 孝子;山田 崇春;田中 太平 - 通讯作者:
矢内 里紗;横山 岳彦;上田 健太郎;津田 兼之介;圓若 かおり;廣岡 孝子;山田 崇春;田中 太平
人材育成を促す学校経営の在り方に関する考察:教員の意識調査に基づいて
对促进人力资源开发的理想学校管理形式的思考——基于教师意识调查
- DOI:
- 发表时间:
2022 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
Kuroda Momoka;Suetsugu Yoshiko;Iwata Sachiko;Kinoshita Masahiro;Fujita Fumie;Sato Yoko;Saitoh Shinji;Iwata Osuke;Morokuma Seiichi;Naoto Higuchi;宮野公樹;植田健男;Hiroshi Ota;Wei-Tung WANG & Yukio Tono;澁江学美 三浦登志一 - 通讯作者:
澁江学美 三浦登志一
Long-term follow-up of a patient with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2 due to a BICD2 variant
对 BICD2 变异导致的常染色体显性下肢显性脊髓性肌萎缩症 2 患者的长期随访
- DOI:
10.1016/j.braindev.2022.04.006 - 发表时间:
2022 - 期刊:
- 影响因子:1.7
- 作者:
Yamamoto Kosuke;Ohashi Kei;Fujimoto Masanori;Ieda Daisuke;Nakamura Yuji;Hattori Ayako;Kaname Tadashi;Ieda Kuniko;Nishino Ichizo;Saitoh Shinji - 通讯作者:
Saitoh Shinji
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内体循环障碍:由内体循环缺陷引起的新疾病实体
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$ 2.16万 - 项目类别:
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24K12700 - 财政年份:2024
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$ 2.16万 - 项目类别:
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- 资助金额:
$ 2.16万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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22KJ1595 - 财政年份:2023
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$ 2.16万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
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10586191 - 财政年份:2023
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