A role of MYCN in neurodevelopment and in a novel syndrome

MYCN 在神经发育和新综合征中的作用

基本信息

  • 批准号:
    18K19524
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 3.99万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
  • 财政年份:
    2018
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2018-06-29 至 2020-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量(13)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Altered mTOR signaling in patients with SZT2-related neurological disease.
SZT2 相关神经系统疾病患者的 mTOR 信号发生改变。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Nakamura Y;Tsuchida N;Kato K;Ieda D;Hori I;Hattori A;Matsumoto N;Saitoh S
  • 通讯作者:
    Saitoh S
MYCNの新生機能獲得型変異は新規の巨脳症症候群の原因となる Authors
MYCN 中的从头功能获得突变导致一种新型巨脑畸形综合征
  • DOI:
  • 发表时间:
    2018
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    加藤耕治;宮冬樹;浜田奈菜子;根岸豊;岸本洋子;小沢弘;伊藤英則;堀いくみ;服部文子;岡本信彦;加藤光広;角田達彦;金村米博;小崎健次郎;高橋義行;永田浩一;齋藤伸治
  • 通讯作者:
    齋藤伸治
A novel CUL4B splice site variant in a young male exhibiting less pronounced features
  • DOI:
    10.1038/s41439-019-0074-6
  • 发表时间:
    2019-09-04
  • 期刊:
  • 影响因子:
    1.5
  • 作者:
    Nakamura, Yuji;Okuno, Yusuke;Saitoh, Shinji
  • 通讯作者:
    Saitoh, Shinji
A novel splicing mutation in SLC9A6 in a boy with Christianson syndrome
  • DOI:
    10.1038/s41439-019-0046-x
  • 发表时间:
    2019-03-25
  • 期刊:
  • 影响因子:
    1.5
  • 作者:
    Ieda, Daisuke;Hori, Ikumi;Saitoh, Shinji
  • 通讯作者:
    Saitoh, Shinji
Clinical, genetic, and biochemical analyses for PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly.
PI3K-AKT-mTOR 通路相关巨脑畸形的临床、遗传和生化分析。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Hori I;Miya F;Nakamura Y;Ieda D;Negishi Y;Hattori A;Tsunoda T;Kanemura Y;Kosaki K;Saitoh S
  • 通讯作者:
    Saitoh S
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パネルディスカッション「フォトニックコンピューティングのこれまでとこれから」
小组讨论“光子计算的过去与未来”
  • DOI:
  • 发表时间:
    2023
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  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Hara-Isono Kaori;Matsubara Keiko;Fuke Tomoko;Yamazawa Kazuki;Satou Kazuhito;Murakami Nobuyuki;Saitoh Shinji;Nakabayashi Kazuhiko;Hata Kenichiro;Ogata Tsutomu;Fukami Maki;Kagami Masayo;田森宥好;山本裕紹
  • 通讯作者:
    山本裕紹
新生児低酸素性虚血性脳症の最前線-長期発達予後- 中等症・重症脳症の長期予後
新生儿缺氧缺血性脑病的前线-长期发育预后-中重度脑病的长期预后
  • DOI:
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Yoshizuka Teiko;Kinoshita Masahiro;Iwata Sachiko;Tsuda Kennosuke;Kato Takenori;Saikusa Mamoru;Shindou Ryota;Hara Naoko;Harada Eimei;Takashima Sachio;Takeshige Nobuyuki;Saitoh Shinji;Yamashita Yushiro;Iwata Osuke;津田兼之介
  • 通讯作者:
    津田兼之介
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患有循环系统疾病的单绒毛膜双羊膜 (MD) 双胞胎的肾素水平检查
  • DOI:
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Yoshizuka Teiko;Kinoshita Masahiro;Iwata Sachiko;Tsuda Kennosuke;Kato Takenori;Saikusa Mamoru;Shindou Ryota;Hara Naoko;Harada Eimei;Takashima Sachio;Takeshige Nobuyuki;Saitoh Shinji;Yamashita Yushiro;Iwata Osuke;津田兼之介;山田 崇春;上田 健太郎;津田 兼之介;圓若 かおり;廣岡 孝子;横山 岳彦;田中 太平;矢内 里紗;横山 岳彦;上田 健太郎;津田 兼之介;圓若 かおり;廣岡 孝子;山田 崇春;田中 太平
  • 通讯作者:
    矢内 里紗;横山 岳彦;上田 健太郎;津田 兼之介;圓若 かおり;廣岡 孝子;山田 崇春;田中 太平
人材育成を促す学校経営の在り方に関する考察:教員の意識調査に基づいて
对促进人力资源开发的理想学校管理形式的思考——基于教师意识调查
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Kuroda Momoka;Suetsugu Yoshiko;Iwata Sachiko;Kinoshita Masahiro;Fujita Fumie;Sato Yoko;Saitoh Shinji;Iwata Osuke;Morokuma Seiichi;Naoto Higuchi;宮野公樹;植田健男;Hiroshi Ota;Wei-Tung WANG & Yukio Tono;澁江学美 三浦登志一
  • 通讯作者:
    澁江学美 三浦登志一
Long-term follow-up of a patient with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2 due to a BICD2 variant
对 BICD2 变异导致的常染色体显性下肢显性脊髓性肌萎缩症 2 患者的长期随访
  • DOI:
    10.1016/j.braindev.2022.04.006
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    1.7
  • 作者:
    Yamamoto Kosuke;Ohashi Kei;Fujimoto Masanori;Ieda Daisuke;Nakamura Yuji;Hattori Ayako;Kaname Tadashi;Ieda Kuniko;Nishino Ichizo;Saitoh Shinji
  • 通讯作者:
    Saitoh Shinji

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Endosomal recycling disorders: a novel disease entity caused by endosomal recycling defects
内体循环障碍:由内体循环缺陷引起的新疾病实体
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  • 批准号:
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    2024
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    2340926
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    2024
  • 资助金额:
    $ 3.99万
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    Continuing Grant
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    2409989
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    2024
  • 资助金额:
    $ 3.99万
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    Standard Grant
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  • 批准号:
    23K28359
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 3.99万
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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    2024
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  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 3.99万
  • 项目类别:
    Research Grant
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知道了