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A role of MYCN in neurodevelopment and in a novel syndrome

A role of MYCN in neurodevelopment and in a novel syndrome
MYCN 在神经发育和新综合征中的作用
批准号：
18K19524
负责人：
Saitoh Shinji
金额：
$3.99万
依托单位：
Nagoya City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-06-29 至 2020-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18K19524/
关键词：
巨脳症脳形成MYCN神経発生

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Altered mTOR signaling in patients with SZT2-related neurological disease.
SZT2 相关神经系统疾病患者的 mTOR 信号发生改变。
DOI： --
发表时间： 2019
期刊：
影响因子： --
作者： [Nakamura Y, Tsuchida N, Kato K, Ieda D, Hori I, Hattori A, Matsumoto N, Saitoh S]
通讯作者： Saitoh S
MYCNの新生機能獲得型変異は新規の巨脳症症候群の原因となる Authors
MYCN 中的从头功能获得突变导致一种新型巨脑畸形综合征
DOI： --
发表时间： 2018
期刊：
影响因子： --
作者： [加藤耕治, 宮冬樹, 浜田奈菜子, 根岸豊, 岸本洋子, 小沢弘, 伊藤英則, 堀いくみ, 服部文子, 岡本信彦, 加藤光広, 角田達彦, 金村米博, 小崎健次郎, 高橋義行, 永田浩一, 齋藤伸治]
通讯作者： 齋藤伸治
A novel CUL4B splice site variant in a young male exhibiting less pronounced features
DOI： 10.1038/s41439-019-0074-6
发表时间： 2019-09-04
期刊： HUMAN GENOME VARIATION
影响因子： 1.5
作者： [Nakamura, Yuji, Okuno, Yusuke, Saitoh, Shinji]
通讯作者： Saitoh, Shinji
A novel splicing mutation in SLC9A6 in a boy with Christianson syndrome
DOI： 10.1038/s41439-019-0046-x
发表时间： 2019-03-25
期刊： HUMAN GENOME VARIATION
影响因子： 1.5
作者： [Ieda, Daisuke, Hori, Ikumi, Saitoh, Shinji]
通讯作者： Saitoh, Shinji
共 10 条
    Endosomal recycling disorders: a novel disease entity caused by endosomal recycling defects
    • 批准号：
      20K21583
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
    • 资助金额：
      $4.16万
    • 财政年份：
      2020
    • 负责人：
      Saitoh Shinji
    • 依托单位：
      Nagoya City University
    Genetic and biochemical analyses of mTOR related megalencephaly
    • 批准号：
      16K15530
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.16万
    • 财政年份：
      2016
    • 负责人：
      Saitoh Shinji
    • 依托单位：
      Nagoya City University
    Molecular genetic study of Gillespie syndrome
    • 批准号：
      26670507
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.33万
    • 财政年份：
      2014
    • 负责人：
      Saitoh Shinji
    • 依托单位：
      Nagoya City University
    海外基金