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Survey of prenatal testing in pregnancies with advanced paternal age

高龄妊娠孕妇产前检测调查

基本信息

批准号：
19K17351
负责人：
西山深雪
金额：
$ 2.75万
依托单位：
National Center for Child Health and Development
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2019
资助国家：
日本
起止时间：
2019-04-01 至 2022-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

本研究期間全体を通じて、①妊婦および②遺伝関連専門職（臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラー）を対象とした質問紙調査を行った。【調査①】当院産科初診外来を受診した妊婦のうち回答を得た120名（回答率95.2%)では、90.8%の妊婦が母親の年齢が高くなることで出生確率が高まる先天性疾患の存在を認識していたが、父親の加齢(advanced paternal age: APA)関連疾患があることを認識していた妊婦は63.3％であった。APA関連疾患の認識の有無と、出生前遺伝学的検査の実施の有無との有意な関連は認めなかった。出生前遺伝学的検査を受検するかどうかにかかわらず、妊婦のAPA関連疾患の認識度は、母親年齢の影響を受ける疾患の認識度よりも低いことが明らかになった。本結果はJournal of Community Geneticsに掲載された。【調査②】回答を得た臨床遺伝専門医735名、認定遺伝カウンセラー115名、計850名（回答率47.4%）では、高年妊娠を理由に検査を希望するクライエントへの遺伝カウンセリング（genetic counseling: GC）経験者のうち、APA関連疾患の情報をいつも提供しているは2.2%、多くの場合に提供は5.7%、提供したことがない、あまり提供していないは、それぞれ42.4％、13.3％であった。36.3％はクライエントに応じて提供していた。APAの定義については、40歳以上が36.7%、50歳以上が21.8%、45歳以上が21.6％となった。APAのGCに関する指針についての意見は、必要が63.7%、わからないが29.7％、必要ではないが6.6%）となった。APA関連疾患の情報提供の経験やAPAの年齢定義への意見は様々であることが明らかになった。APAのGCに関する指針の必要性やその内容を含め更なる検討が望まれる。

During the study period, all the subjects were investigated by questionnaire and questionnaire. [Survey ①] 120 pregnant women (95.2%) answered questions about their mother's age at the first obstetric visit. 90.8% of pregnant women answered questions about their father's age at the first obstetric visit. The existence and absence of APA related diseases, the investigation and implementation of prenatal genetics, the existence and absence of intentional association, and the recognition of APA related diseases. Prenatal genetic examination, maternal APA-related disorders awareness, maternal age awareness The results were published in the Journal of Community Genetics. [Survey 2] 735 clinical heritage doctors, 115 identified heritage doctors, 850 total (Response rate 47.4%) The reasons for pregnancy in the elderly are investigated and the hope is that the information will be collected.(genetic counseling: GC) Information on APA-related diseases is provided in 2.2% of cases, 5.7% in many cases, 42.4% and 13.3% of cases. 36.3% of the respondents responded to the survey. APA definition: 36.7% over 40 years old, 21.8% over 50 years old, and 21.6% over 45 years old. APA's GC indicators are 63.7%, 29.7%, and 6.6% necessary APA related disease information provided by the APA year definition of the opinion of the opposite, the same is true. APA's GC related indicators need to be updated and discussed.