Survey of prenatal testing in pregnancies with advanced paternal age

本研究期間全体を通じて、①妊婦および②遺伝関連専門職（臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラー）を対象とした質問紙調査を行った。【調査①】当院産科初診外来を受診した妊婦のうち回答を得た120名（回答率95.2%)では、90.8%の妊婦が母親の年齢が高くなることで出生確率が高まる先天性疾患の存在を認識していたが、父親の加齢(advanced paternal age: APA)関連疾患があることを認識していた妊婦は63.3％であった。APA関連疾患の認識の有無と、出生前遺伝学的検査の実施の有無との有意な関連は認めなかった。出生前遺伝学的検査を受検するかどうかにかかわらず、妊婦のAPA関連疾患の認識度は、母親年齢の影響を受ける疾患の認識度よりも低いことが明らかになった。本結果はJournal of Community Geneticsに掲載された。【調査②】回答を得た臨床遺伝専門医735名、認定遺伝カウンセラー115名、計850名（回答率47.4%）では、高年妊娠を理由に検査を希望するクライエントへの遺伝カウンセリング（genetic counseling: GC）経験者のうち、APA関連疾患の情報をいつも提供しているは2.2%、多くの場合に提供は5.7%、提供したことがない、あまり提供していないは、それぞれ42.4％、13.3％であった。36.3％はクライエントに応じて提供していた。APAの定義については、40歳以上が36.7%、50歳以上が21.8%、45歳以上が21.6％となった。APAのGCに関する指針についての意見は、必要が63.7%、わからないが29.7％、必要ではないが6.6%）となった。APA関連疾患の情報提供の経験やAPAの年齢定義への意見は様々であることが明らかになった。APAのGCに関する指針の必要性やその内容を含め更なる検討が望まれる。

本研究期間全体を通じて、①妊婦および②遺伝関連専門職（臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラー）を対象とした質問紙調査を行った。【調査①】当院産科初診外来を受診した妊婦のうち回答を得た120名（回答率95.2%)では、90.8%の妊婦が母親の年齢が高くなることで出生確率が高まる先天性疾患の存在を認識していたが、父親の加齢(advanced paternal age: APA)関連疾患があることを認識していた妊婦は63.3％であった。APA関連疾患の認識の有無と、出生前遺伝学的検査の実施の有無との有意な関連は認めなかった。出生前遺伝学的検査を受検するかどうかにかかわらず、妊婦のAPA関連疾患の認識度は、母親年齢の影響を受ける疾患の認識度よりも低いことが明らかになった。本結果はJournal of Community Geneticsに掲載された。【調査②】回答を得た臨床遺伝専門医735名、認定遺伝カウンセラー115名、計850名（回答率47.4%）では、高年妊娠を理由に検査を希望するクライエントへの遺伝カウンセリング（genetic counseling: GC）経験者のうち、APA関連疾患の情報をいつも提供しているは2.2%、多くの場合に提供は5.7%、提供したことがない、あまり提供していないは、それぞれ42.4％、13.3％であった。36.3％はクライエントに応じて提供していた。APAの定義については、40歳以上が36.7%、50歳以上が21.8%、45歳以上が21.6％となった。APAのGCに関する指針についての意見は、必要が63.7%、わからないが29.7％、必要ではないが6.6%）となった。APA関連疾患の情報提供の経験やAPAの年齢定義への意見は様々であることが明らかになった。APAのGCに関する指針の必要性やその内容を含め更なる検討が望まれる。