Comprehensive analysis of causative gene in familial congenital heart disease by whole exome analysis

全外显子组分析综合分析家族性先天性心脏病致病基因

• 批准号: 19K17357
• 负责人: YAMAMOTO Hidenori
• 金额: $ 1.75万
• 依托单位: Nagoya University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2021-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K17357/
• 关键词: 先天性心疾患; 全エクソーム解析; プロテオーム解析; チロシンキナーゼ; 22q11.2欠失症候群; リン酸化プロテオーム解析; エクソーム解析; 心室中隔欠損症; 房室中隔欠損症; 次世代シークエンサー

项目成果

Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect

导致伴有室间隔缺损的常染色体显性遗传综合征的新型种系 ABL1 突变的磷酸化蛋白质组分析

• DOI: 10.1016/j.ijcard.2020.10.032
• 发表时间: 2021
• 期刊: International Journal of Cardiology
• 影响因子: 3.5
• 作者: Yamamoto Hidenori;Hayano Satoshi;Okuno Yusuke;Onoda Atsuto;Kato Kohji;Nagai Noriko;Fukasawa Yoshie;Saitoh Shinji;Takahashi Yoshiyuki;Kato Taichi
• 通讯作者: Kato Taichi

TBX20新規9塩基欠失が確認された遺伝性心中隔欠損の1家系

一个患有遗传性心脏间隔缺损的家族被证实在 TBX20 中存在新的 9 碱基缺失

• 发表时间: 2021
• 作者: 山本英範;早野聡;森本美仁;郷清貴;深澤佳絵;加藤太一
• 通讯作者: 加藤太一

早産児慢性肺疾患に合併する肺高血圧症のモデルラット作成および網羅的病態解明

早产儿慢性肺病相关肺动脉高压大鼠模型的建立及其病理学的全面阐明

• 发表时间: 2019
• 作者: 山本英範;深澤佳絵;小野田淳人;三浦良介;呉尚治;沼口敦;佐藤義朗;加藤太一
• 通讯作者: 加藤太一

Influence of Percutaneous Occlusion of Atrial Septal Defect on Left Atrial Function Evaluated Using 2D Speckle Tracking Echocardiography

• DOI: 10.1536/ihj.19-173
• 发表时间: 2020-01-01
• 期刊: INTERNATIONAL HEART JOURNAL
• 影响因子: 1.5
• 作者: Suzuki, Kazutaka;Kato, Taichi;Saitoh, Shinji
• 通讯作者: Saitoh, Shinji

Prediction of postnatal clinical course in primary congenital dilated cardiomyopathy

原发性先天性扩张型心肌病产后临床病程的预测

• DOI: 10.1111/ped.14029
• 发表时间: 2019
• 期刊: Pediatrics International
• 影响因子: 1.4
• 作者: Yamamoto Hidenori;Fukasawa Yoshie;Ohashi Naoki;Yokoyama Takehiko;Suzuki Kazutaka;Ota Takaya;Yasuda Kazushi;Omoya Kentaro;Takahashi Yoshiyuki;Kato Taichi
• 通讯作者: Kato Taichi