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Elucidation of genetic factors and molecular pathology of neurodevelopmental disorders by a multifaceted approach

通过多方面的方法阐明神经发育障碍的遗传因素和分子病理学

基本信息

批准号：
20H03641
负责人：
Saitsu Hirotomo
金额：
$ 11.4万
依托单位：
Hamamatsu University School of Medicine
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-04-01 至 2023-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（63）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Characterization of KMT2A :: MATR3 fusion in a patient with acute lymphoblastic leukemia and monitoring of minimal residual disease by nanoplate digital PCR.

急性淋巴细胞白血病患者 KMT2A::MATR3 融合的表征以及通过纳米板数字 PCR 监测微小残留病。

DOI：
10.1002/pbc.30120
发表时间：
2022
期刊：
Pediatr Blood Cancer
影响因子：
3.2
作者：
Komatsu K;Sakaguchi K;Shimizu D;Yamoto K;Kato F; Ogata T;Saitsu H
通讯作者：
Saitsu H

A boy with biallelic frameshift variants in TTC5 and brain malformation resembling tubulinopathies

DOI：
10.1038/s10038-021-00953-7
发表时间：
2021-06-25
期刊：
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
Miyamoto，Sachiko;Kato，Mitsuhiro;Saitsu，Hirotomo
通讯作者：
Saitsu，Hirotomo

A novel intronic PORCN variant creating an alternative splice acceptor site in a mother and her daughter with focal dermal hypoplasia

一种新型内含子 PORCN 变体在患有局灶性真皮发育不全的母亲和她的女儿体内创建替代剪接受体位点

DOI：
10.1002/ajmg.a.62649
发表时间：
2022
期刊：
Am J Med Genet A
影响因子：
2
作者：
Yamoto K;Okada S;Kato F;Fujisawa Y;Fukami M;Saitsu H;Ogata T
通讯作者：
Ogata T

DOI：
10.1016/j.braindev.2021.03.004
发表时间：
2021-04
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
Yutaka Negishi;Yusuke Aoki;K. Itomi;K. Yasuda;Hiroaki Taniguchi;Atsushi Ishida;T. Arakawa;Sachiko M
通讯作者：
Yutaka Negishi;Yusuke Aoki;K. Itomi;K. Yasuda;Hiroaki Taniguchi;Atsushi Ishida;T. Arakawa;Sachiko M

ACAN biallelic variants in a girl with severe idiopathic short stature

严重特发性身材矮小女孩的 ACAN 双等位基因变异

DOI：
10.1038/s10038-022-01030-3
发表时间：
2022
期刊：
J Hum Genet
影响因子：
3.5
作者：
Masunaga Y;Ohkubo Y;Nishimura G;Ueno T;Fujisawa Y;Fukami M;Saitsu H;Ogata T
通讯作者：
Ogata T

DOI：
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作者：
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Saitsu Hirotomo其他文献

RNAエキソソームの機能破綻による疾患発症の分子機構解明

阐明RNA外泌体功能障碍导致疾病发生的分子机制

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Negishi Yutaka;Aoki Yusuke;Itomi Kazuya;Yasuda Kazushi;Taniguchi Hiroaki;Ishida Atsushi;Arakawa Takeshi;Miyamoto Sachiko;Nakashima Mitsuko;Saitsu Hirotomo;Saitoh Shinji;八塚洋之・白石裕士・清水誠之・石谷太・木許賢一・久保田敏昭・花田俊勝
通讯作者：
八塚洋之・白石裕士・清水誠之・石谷太・木許賢一・久保田敏昭・花田俊勝

骨恒常性とその破綻を司るメカノバイオロジー

控制骨稳态及其破坏的力学生物学

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
実験医学
影响因子：
0
作者：
Masunaga Yohei;Kagami Masayo;Kato Fumiko;Usui Takeshi;Yonemoto Takako;Mishima Kazuo;Fukami Maki;Aoto Kazushi;Saitsu Hirotomo;Ogata Tsutomu;中島友紀
通讯作者：
中島友紀

Conformationally-locked C-glycosides: tuning aglycone interactions for optimal chaperone behaviour in Gaucher fibroblasts.

构象锁定 C-糖苷：调整糖苷配基相互作用以实现戈谢成纤维细胞中的最佳伴侣行为。

DOI：
10.1039/c5ob02281a
发表时间：
2016
期刊：
Org Biomol Chem
影响因子：
3.2
作者：
Yamoto Kaori;Okamoto Shingo;Fujisawa Yasuko;Fukami Maki;Saitsu Hirotomo;Ogata Tsutomu;Navo CD
通讯作者：
Navo CD

Clinical characteristics of a Japanese patient with Bardet-Biedl syndrome caused by BBS10 mutations

日本一例 BBS10 突变引起的 Bardet-Biedl 综合征患者的临床特征

DOI：
10.1007/s10384-018-0591-8
发表时间：
2018
期刊：
Japanese Journal of Ophthalmology
影响因子：
2.4
作者：
Kurata Kentaro;Hosono Katsuhiro;Hikoya Akiko;Kato Akihiko;Saitsu Hirotomo;Minoshima Shinsei;Ogata Tsutomu;Hotta Yoshihiro
通讯作者：
Hotta Yoshihiro

A case of siblings with juvenile retinitis pigmentosa associated with <i>NEK1</i> gene variants

与 <i>NEK1</i> 基因变异相关的青少年色素性视网膜炎兄弟姐妹一例

DOI：
10.1080/13816810.2022.2141788
发表时间：
2022
期刊：
Ophthalmic Genetics
影响因子：
1.2
作者：
Hikoya Akiko;Hosono Katsuhiro;Ono Kaoru;Arai Shinji;Tachibana Nobutaka;Kurata Kentaro;Torii Kaoruko;Sato Miho;Saitsu Hirotomo;Ogata Tsutomu;Hotta Yoshihiro
通讯作者：
Hotta Yoshihiro