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Elucidation for genetic basis of infantile epileptic encephalopathy by using comprehensive genetic analysis

Elucidation for genetic basis of infantile epileptic encephalopathy by using comprehensive genetic analysis
综合遗传分析阐明婴儿癫痫性脑病的遗传基础
批准号：
25293085
负责人：
Saitsu Hirotomo
金额：
$11.15万
依托单位：
Hamamatsu University School of Medicine (2015)Yokohama City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2013
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2013-04-01 至 2016-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-25293085/
关键词：
遺伝子変異てんかん性脳症エクソーム解析乳児てんかん遺伝学てんかんゲノム

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De novo KCNB1 mutations in infantile epilepsy inhibit repetitive neuronal firing.
DOI： 10.1038/srep15199
发表时间： 2015-10-19
期刊： Scientific reports
影响因子： 4.6
作者： [Saitsu H, Akita T, Tohyama J, Goldberg-Stern H, Kobayashi Y, Cohen R, Kato M, Ohba C, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Fukuda A, Matsumoto N]
通讯作者： Matsumoto N
Two cases of early-onset myoclonic seizures with continuous parietal delta activity caused by EEF1A2 mutations.
两例由 EEF1A2 突变引起的伴有持续顶叶 delta 活动的早发性肌阵挛发作。
DOI： 10.1016/j.braindev.2015.11.003
发表时间： 2016
期刊： Brain Dev.
影响因子： --
作者： [Inui T, Kobayashi S, Ashikari Y, Sato R, Endo W, Uematsu M, Oba H, Saitsu H, Matsumoto N, Kure S, Haginoya K.]
通讯作者： Haginoya K.
RBPJ is disrupted in a case of proximal 4p deletion syndrome with epilepsy
近端 4p 缺失综合征伴癫痫病例中 RBPJ 被破坏
DOI： 10.1016/j.braindev.2013.07.009
发表时间： 2014
期刊： Brain Dev
影响因子： --
作者： [Nakayama T, Saitsu H, Endo W, Kikuchi A, Uematsu M, Haginoya K, Hino-Fukuyo N, Kobayashi T, Iwasaki M, T ominaga T, Kure S, Matsumoto N]
通讯作者： Matsumoto N
GRIN1 mutations cause encephalopathy with infantile-onset epilepsy, and hyperkinetic and stereotyped movement disorders
DOI： 10.1111/epi.12987
发表时间： 2015-06-01
期刊： EPILEPSIA
影响因子： 5.6
作者： [Ohba, Chihiro, Shiina, Masaaki, Matsumoto, Naomichi]
通讯作者： Matsumoto, Naomichi
共 29 条
    Multiomics analysis of neurological diseases using neural progenitor cells directly derived from urinary cells
    • 批准号：
      20K21570
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
    • 资助金额：
      $4.08万
    • 财政年份：
      2020
    • 负责人：
      Saitsu Hirotomo
    • 依托单位：
      Hamamatsu University School of Medicine
    Elucidation of genetic factors and molecular pathology of neurodevelopmental disorders by a multifaceted approach
    • 批准号：
      20H03641
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $11.4万
    • 财政年份：
      2020
    • 负责人：
      Saitsu Hirotomo
    • 依托单位：
      Hamamatsu University School of Medicine
    Elucidation for genetic basis and molecular pathology of infantile epileptic encephalopathy
    • 批准号：
      16H05160
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $11.23万
    • 财政年份：
      2016
    • 负责人：
      Saitsu Hirotomo
    • 依托单位：
      Hamamatsu University School of Medicine
    Comprehensive RNA analysis of disease causing genes by target RNA capture
    海外基金