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Elucidation for genetic basis of infantile epileptic encephalopathy by using comprehensive genetic analysis

综合遗传分析阐明婴儿癫痫性脑病的遗传基础

基本信息

批准号：
25293085
负责人：
Saitsu Hirotomo
金额：
$ 11.15万
依托单位：
Hamamatsu University School of Medicine (2015)Yokohama City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2013
资助国家：
日本
起止时间：
2013-04-01 至 2016-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

De novo KCNB1 mutations in infantile epilepsy inhibit repetitive neuronal firing.

DOI：
10.1038/srep15199
发表时间：
2015-10-19
期刊：
Scientific reports
影响因子：
4.6
作者：
Saitsu H;Akita T;Tohyama J;Goldberg-Stern H;Kobayashi Y;Cohen R;Kato M;Ohba C;Miyatake S;Tsurusaki Y;Nakashima M;Miyake N;Fukuda A;Matsumoto N
通讯作者：
Matsumoto N

Two cases of early-onset myoclonic seizures with continuous parietal delta activity caused by EEF1A2 mutations.

两例由 EEF1A2 突变引起的伴有持续顶叶 delta 活动的早发性肌阵挛发作。

DOI：
10.1016/j.braindev.2015.11.003
发表时间：
2016
期刊：
Brain Dev.
影响因子：
0
作者：
Inui T;Kobayashi S;Ashikari Y;Sato R;Endo W;Uematsu M;Oba H;Saitsu H;Matsumoto N;Kure S;Haginoya K.
通讯作者：
Haginoya K.

RBPJ is disrupted in a case of proximal 4p deletion syndrome with epilepsy

近端 4p 缺失综合征伴癫痫病例中 RBPJ 被破坏

DOI：
10.1016/j.braindev.2013.07.009
发表时间：
2014
期刊：
Brain Dev
影响因子：
0
作者：
Nakayama T;Saitsu H;Endo W;Kikuchi A;Uematsu M;Haginoya K;Hino-Fukuyo N;Kobayashi T;Iwasaki M;T ominaga T;Kure S;Matsumoto N
通讯作者：
Matsumoto N

GRIN1 mutations cause encephalopathy with infantile-onset epilepsy, and hyperkinetic and stereotyped movement disorders

DOI：
10.1111/epi.12987
发表时间：
2015-06-01
期刊：
EPILEPSIA
影响因子：
5.6
作者：
Ohba, Chihiro;Shiina, Masaaki;Matsumoto, Naomichi
通讯作者：
Matsumoto, Naomichi

次世代シークエンスが切り開く疾患の原因解明

下一代测序为阐明疾病原因打开了大门

DOI：
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kato M;…Saitsu H.;Hirotomo Saitsu et al.;才津浩智等;才津浩智
通讯作者：
才津浩智

DOI：
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作者：
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作者：
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作者：
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作者：
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Saitsu Hirotomo其他文献

RNAエキソソームの機能破綻による疾患発症の分子機構解明

阐明RNA外泌体功能障碍导致疾病发生的分子机制

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Negishi Yutaka;Aoki Yusuke;Itomi Kazuya;Yasuda Kazushi;Taniguchi Hiroaki;Ishida Atsushi;Arakawa Takeshi;Miyamoto Sachiko;Nakashima Mitsuko;Saitsu Hirotomo;Saitoh Shinji;八塚洋之・白石裕士・清水誠之・石谷太・木許賢一・久保田敏昭・花田俊勝
通讯作者：
八塚洋之・白石裕士・清水誠之・石谷太・木許賢一・久保田敏昭・花田俊勝

骨恒常性とその破綻を司るメカノバイオロジー

控制骨稳态及其破坏的力学生物学

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
実験医学
影响因子：
0
作者：
Masunaga Yohei;Kagami Masayo;Kato Fumiko;Usui Takeshi;Yonemoto Takako;Mishima Kazuo;Fukami Maki;Aoto Kazushi;Saitsu Hirotomo;Ogata Tsutomu;中島友紀
通讯作者：
中島友紀

Conformationally-locked C-glycosides: tuning aglycone interactions for optimal chaperone behaviour in Gaucher fibroblasts.

构象锁定 C-糖苷：调整糖苷配基相互作用以实现戈谢成纤维细胞中的最佳伴侣行为。

DOI：
10.1039/c5ob02281a
发表时间：
2016
期刊：
Org Biomol Chem
影响因子：
3.2
作者：
Yamoto Kaori;Okamoto Shingo;Fujisawa Yasuko;Fukami Maki;Saitsu Hirotomo;Ogata Tsutomu;Navo CD
通讯作者：
Navo CD

Clinical characteristics of a Japanese patient with Bardet-Biedl syndrome caused by BBS10 mutations

日本一例 BBS10 突变引起的 Bardet-Biedl 综合征患者的临床特征

DOI：
10.1007/s10384-018-0591-8
发表时间：
2018
期刊：
Japanese Journal of Ophthalmology
影响因子：
2.4
作者：
Kurata Kentaro;Hosono Katsuhiro;Hikoya Akiko;Kato Akihiko;Saitsu Hirotomo;Minoshima Shinsei;Ogata Tsutomu;Hotta Yoshihiro
通讯作者：
Hotta Yoshihiro

A case of siblings with juvenile retinitis pigmentosa associated with <i>NEK1</i> gene variants

与 <i>NEK1</i> 基因变异相关的青少年色素性视网膜炎兄弟姐妹一例

DOI：
10.1080/13816810.2022.2141788
发表时间：
2022
期刊：
Ophthalmic Genetics
影响因子：
1.2
作者：
Hikoya Akiko;Hosono Katsuhiro;Ono Kaoru;Arai Shinji;Tachibana Nobutaka;Kurata Kentaro;Torii Kaoruko;Sato Miho;Saitsu Hirotomo;Ogata Tsutomu;Hotta Yoshihiro
通讯作者：
Hotta Yoshihiro