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Elucidation for genetic basis and molecular pathology of infantile epileptic encephalopathy

阐明婴儿癫痫性脑病的遗传基础和分子病理学

基本信息

批准号：
16H05160
负责人：
Saitsu Hirotomo
金额：
$ 11.23万
依托单位：
Hamamatsu University School of Medicine
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
起止时间：
2016-04-01 至 2019-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Identification of novel BCL11A variants in patients with epileptic encephalopathy: Expanding the phenotypic spectrum

DOI：
10.1111/cge.13067
发表时间：
2018-02
期刊：
Clinical Genetics
影响因子：
3.5
作者：
Michiko Yoshida;M. Nakashima;Tohru Okanishi;Sotaro Kanai;A. Fujimoto;Kazuya Itomi;M. Morimoto;H. Saitsu;Mitsuhiro Kato;Naomichi Matsumoto;T. Chiyonobu
通讯作者：
Michiko Yoshida;M. Nakashima;Tohru Okanishi;Sotaro Kanai;A. Fujimoto;Kazuya Itomi;M. Morimoto;H. Saitsu;Mitsuhiro Kato;Naomichi Matsumoto;T. Chiyonobu

先天異常疾患と体細胞モザイク変異

先天性异常和体细胞嵌合突变

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
前川和也;山下　篤;西平賢作;畠山金太;浅田祐士郎;才津　浩智
通讯作者：
才津　浩智

Sheba Medical Center/Wolfson Medical Center/Schneider's Children Medical Center(イスラエル)

舍巴医疗中心/沃尔夫森医疗中心/施耐德儿童医疗中心（以色列）

DOI：
发表时间：
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

発達期脳神経疾患の分子病態の解明

阐明发育性脑神经疾病的分子病理学

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ryo Watanabe;Naomasa Makita;Koh-ichiro Yoshiura;Toshihiro Tanaka for Japanese LQTS Deep Sequencing Consortium.;才津　浩智;才津　浩智
通讯作者：
才津　浩智

Next-Generation Sequencing (NGS) uncovers molecules essential for human physiology.

新一代测序 (NGS) 揭示了人类生理学必需的分子。

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Maekawa K;Yamashita A;Hatakeyama K;NishihiraK;Asada Y.;清水日智，渡辺聡，中富明子，吉浦孝一郎，森内浩幸，伊達木澄人．;Hirotomo Saitsu
通讯作者：
Hirotomo Saitsu

DOI：
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作者：
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作者：
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Saitsu Hirotomo其他文献

RNAエキソソームの機能破綻による疾患発症の分子機構解明

阐明RNA外泌体功能障碍导致疾病发生的分子机制

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Negishi Yutaka;Aoki Yusuke;Itomi Kazuya;Yasuda Kazushi;Taniguchi Hiroaki;Ishida Atsushi;Arakawa Takeshi;Miyamoto Sachiko;Nakashima Mitsuko;Saitsu Hirotomo;Saitoh Shinji;八塚洋之・白石裕士・清水誠之・石谷太・木許賢一・久保田敏昭・花田俊勝
通讯作者：
八塚洋之・白石裕士・清水誠之・石谷太・木許賢一・久保田敏昭・花田俊勝

骨恒常性とその破綻を司るメカノバイオロジー

控制骨稳态及其破坏的力学生物学

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
実験医学
影响因子：
0
作者：
Masunaga Yohei;Kagami Masayo;Kato Fumiko;Usui Takeshi;Yonemoto Takako;Mishima Kazuo;Fukami Maki;Aoto Kazushi;Saitsu Hirotomo;Ogata Tsutomu;中島友紀
通讯作者：
中島友紀

Conformationally-locked C-glycosides: tuning aglycone interactions for optimal chaperone behaviour in Gaucher fibroblasts.

构象锁定 C-糖苷：调整糖苷配基相互作用以实现戈谢成纤维细胞中的最佳伴侣行为。

DOI：
10.1039/c5ob02281a
发表时间：
2016
期刊：
Org Biomol Chem
影响因子：
3.2
作者：
Yamoto Kaori;Okamoto Shingo;Fujisawa Yasuko;Fukami Maki;Saitsu Hirotomo;Ogata Tsutomu;Navo CD
通讯作者：
Navo CD

Clinical characteristics of a Japanese patient with Bardet-Biedl syndrome caused by BBS10 mutations

日本一例 BBS10 突变引起的 Bardet-Biedl 综合征患者的临床特征

DOI：
10.1007/s10384-018-0591-8
发表时间：
2018
期刊：
Japanese Journal of Ophthalmology
影响因子：
2.4
作者：
Kurata Kentaro;Hosono Katsuhiro;Hikoya Akiko;Kato Akihiko;Saitsu Hirotomo;Minoshima Shinsei;Ogata Tsutomu;Hotta Yoshihiro
通讯作者：
Hotta Yoshihiro

A case of siblings with juvenile retinitis pigmentosa associated with <i>NEK1</i> gene variants

与 <i>NEK1</i> 基因变异相关的青少年色素性视网膜炎兄弟姐妹一例

DOI：
10.1080/13816810.2022.2141788
发表时间：
2022
期刊：
Ophthalmic Genetics
影响因子：
1.2
作者：
Hikoya Akiko;Hosono Katsuhiro;Ono Kaoru;Arai Shinji;Tachibana Nobutaka;Kurata Kentaro;Torii Kaoruko;Sato Miho;Saitsu Hirotomo;Ogata Tsutomu;Hotta Yoshihiro
通讯作者：
Hotta Yoshihiro