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Gene identification of rare genetic diseases by Multi-Omics analysis

Gene identification of rare genetic diseases by Multi-Omics analysis
多组学分析罕见遗传病基因鉴定
批准号：
19H03621
负责人：
Miyake Noriko
金额：
$11.15万
依托单位：
National Center for Global Health and Medicine (2020-2021)Yokohama City University (2019)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-04-01 至 2022-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19H03621/
关键词：
単一遺伝子疾患網羅的ゲノム解析発症病態解明新規疾患遺伝子Multi-Omics全エクソーム解析新規遺伝子候補オミックス解析稀少難治性疾患遺伝要因遺伝子解析ゲノム解析MN1プロテオーム解析相分離遺伝学的解析

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Hospital Kuala Lumpur(マレーシア)
吉隆坡医院（马来西亚）
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder
DOI： 10.1016/j.ajhg.2019.06.007
发表时间： 2019-08-01
期刊： AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子： 9.8
作者： [Blok, Lot Snijders, Kleefstra, Tjitske, Fisher, Simon E.]
通讯作者： Fisher, Simon E.
Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability
DOI： 10.1136/jmedgenet-2020-107462
发表时间： 2021-06
期刊： Journal of Medical Genetics
影响因子： 4
作者： [Natalie B Tan;A. Pagnamenta;Matteo P. Ferla;J. Gadian;B. Chung;Marcus C. Y. Chan;J. Fung;Edwin Cook;Stephen J. Guter;Felix Boschann;André Heinen;J. Schallner;C. Mignot;B. Keren;S. Whalen;C. Sarret;Dana Mittag;L. Demmer;Rachel Stapleton;K. Saida;N. Matsumoto;N. Miyake;R. Sheffer;Hagar Mor-Shaked;C. Barnett;Alicia B. Byrne;H. Scott;A. Kraus;G. Cappuccio;N. Brunetti‐Pierri;R. Iorio;F. Di Dato;L. Pais;A. Yeung;T. Tan;Jenny C. Taylor;J. Christodoulou;S. White]
通讯作者： Natalie B Tan;A. Pagnamenta;Matteo P. Ferla;J. Gadian;B. Chung;Marcus C. Y. Chan;J. Fung;Edwin Cook;Stephen J. Guter;Felix Boschann;André Heinen;J. Schallner;C. Mignot;B. Keren;S. Whalen;C. Sarret;Dana Mittag;L. Demmer;Rachel Stapleton;K. Saida;N. Matsumoto;N. Miyake;R. Sheffer;Hagar Mor-Shaked;C. Barnett;Alicia B. Byrne;H. Scott;A. Kraus;G. Cappuccio;N. Brunetti‐Pierri;R. Iorio;F. Di Dato;L. Pais;A. Yeung;T. Tan;Jenny C. Taylor;J. Christodoulou;S. White
Novel variants in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: Case report of sisters with mild phenotype
DOI： 10.1016/j.braindev.2021.07.002
发表时间： 2021-10-29
期刊： BRAIN & DEVELOPMENT
影响因子： 1.7
作者： [Hasegawa, Yuiko, Nishi, Eriko, Okamoto, Nobuhiko]
通讯作者： Okamoto, Nobuhiko
共 55 条
    Development of a novel therapy (gene therapy) for metachromatic leukodystrophy
    • 批准号：
      18K07859
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.83万
    • 财政年份：
      2018
    • 负责人：
      Miyake Noriko
    • 依托单位：
      Nippon Medical School
    Multidirectional approach for human rare diseases using massive parallel sequencing
    • 批准号：
      16H05357
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $11.15万
    • 财政年份：
      2016
    • 负责人：
      Miyake Noriko
    • 依托单位：
      Yokohama City University
    海外基金