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Gene identification of rare genetic diseases by Multi-Omics analysis

多组学分析罕见遗传病基因鉴定

基本信息

批准号：
19H03621
负责人：
Miyake Noriko
金额：
$ 11.15万
依托单位：
National Center for Global Health and Medicine (2020-2021)Yokohama City University (2019)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
起止时间：
2019-04-01 至 2022-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19H03621/
关键词：
単一遺伝子疾患網羅的ゲノム解析発症病態解明新規疾患遺伝子 Multi-Omics 全エクソーム解析新規遺伝子候補オミックス解析稀少難治性疾患遺伝要因遺伝子解析ゲノム解析 MN1 プロテオーム解析相分離遺伝学的解析

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（74）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Hospital Kuala Lumpur(マレーシア)

吉隆坡医院（马来西亚）

DOI：
发表时间：
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder

DOI：
10.1016/j.ajhg.2019.06.007
发表时间：
2019-08-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子：
9.8
作者：
Blok, Lot Snijders;Kleefstra, Tjitske;Fisher, Simon E.
通讯作者：
Fisher, Simon E.

Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability

DOI：
10.1136/jmedgenet-2020-107462
发表时间：
2021-06
期刊：
Journal of Medical Genetics
影响因子：
4
作者：
Natalie B Tan;A. Pagnamenta;Matteo P. Ferla;J. Gadian;B. Chung;Marcus C. Y. Chan;J. Fung;Edwin Cook;Stephen J. Guter;Felix Boschann;André Heinen;J. Schallner;C. Mignot;B. Keren;S. Whalen;C. Sarret;Dana Mittag;L. Demmer;Rachel Stapleton;K. Saida;N. Matsumoto;N. Miyake;R. Sheffer;Hagar Mor-Shaked;C. Barnett;Alicia B. Byrne;H. Scott;A. Kraus;G. Cappuccio;N. Brunetti‐Pierri;R. Iorio;F. Di Dato;L. Pais;A. Yeung;T. Tan;Jenny C. Taylor;J. Christodoulou;S. White
通讯作者：
Natalie B Tan;A. Pagnamenta;Matteo P. Ferla;J. Gadian;B. Chung;Marcus C. Y. Chan;J. Fung;Edwin Cook;Stephen J. Guter;Felix Boschann;André Heinen;J. Schallner;C. Mignot;B. Keren;S. Whalen;C. Sarret;Dana Mittag;L. Demmer;Rachel Stapleton;K. Saida;N. Matsumoto;N. Miyake;R. Sheffer;Hagar Mor-Shaked;C. Barnett;Alicia B. Byrne;H. Scott;A. Kraus;G. Cappuccio;N. Brunetti‐Pierri;R. Iorio;F. Di Dato;L. Pais;A. Yeung;T. Tan;Jenny C. Taylor;J. Christodoulou;S. White

Novel variants in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: Case report of sisters with mild phenotype

DOI：
10.1016/j.braindev.2021.07.002
发表时间：
2021-10-29
期刊：
BRAIN & DEVELOPMENT
影响因子：
1.7
作者：
Hasegawa, Yuiko;Nishi, Eriko;Okamoto, Nobuhiko
通讯作者：
Okamoto, Nobuhiko

Victorian Clinical Genetics Services/Murdoch Children's Research Institute/The University of Melbourne(オーストラリア)

维多利亚临床遗传学服务/默多克儿童研究所/墨尔本大学（澳大利亚）

DOI：
发表时间：
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

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作者：
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Miyake Noriko其他文献

A transsexual at female university of Physical education : A Case Study

女子体育大学的变性人：案例研究

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ae Mieko;Miyake Noriko
通讯作者：
Miyake Noriko

WNK3 kinase regulates inwardly rectifying potassium current in layer V pyramidal neurons of the mouse prefrontal cortex

WNK3激酶调节小鼠前额皮质V层锥体神经元的内向整流钾电流

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Mutoh Hiroki;Kato Mitsuhiro;Akita Tenpei;Shibata Takuma;Wakamoto Hiroyuki;Ikeda Hiroko;Kitaura Hiroki;Aoto Kazushi;Nakashima Mitsuko;Wang Tianying;Ohba Chihiro;Miyatake Satoko;Miyake Noriko;Kakita Akiyoshi;Miyake Kensuke;Fukuda Atsuo;Matsumoto Naomichi;Sa;Mutoh Hiroki;秋田天平;秋田天平;Sinha Saran Adya
通讯作者：
Sinha Saran Adya

腰痛診療up date2019～新腰痛診療ガイドラインからiPS細胞技術による椎間板再生まで～

腰痛治疗更新日期2019〜从新的腰痛治疗指南到使用iPS细胞技术的椎间盘再生〜

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Sakai Atsushi;Saitow Fumihito;Maruyama Motoyo;Miyake Noriko;Miyake Koichi;Shimada Takashi;Okada Takashi;Suzuki Hidenori;酒井大輔
通讯作者：
酒井大輔

ATP合成酵素から進化したマイコプラズマの滑走運動

由ATP合成酶进化而来的支原体的滑行运动

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Fukuda Hiroyuki;Imagawa Eri;Hamanaka Kohei;Fujita Atsushi;Mitsuhashi Satomi;Miyatake Satoko;Mizuguchi Takeshi;Takata Atsushi;Miyake Noriko;Kramer Uri;Matsumoto Naomichi;Fattal-Valevski Aviva;宮田真人
通讯作者：
宮田真人

Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants

三名具有嵌合体和种系 AFF3 变异的 KINSSHIP 综合征患者

DOI：
10.1111/cge.14292
发表时间：
2023
期刊：
Clinical Genetics
影响因子：
3.5
作者：
Inoue Yuta;Tsuchida Naomi;Okamoto Nobuhiko;Shuichi Shimakawa;Ohashi Kei;Saitoh Shinji;Ogawa Atsushi;Hamada Keisuke;Sakamoto Masamune;Miyake Noriko;Hamanaka Kohei;Fujita Atsushi;Koshimizu Eriko;Miyatake Satoko;Mizuguchi Takeshi;Ogata Kazuhiro;Uchiyama Yuri
通讯作者：
Uchiyama Yuri