Multidirectional approach for human rare diseases using massive parallel sequencing
Multidirectional approach for human rare diseases using massive parallel sequencing
使用大规模并行测序治疗人类罕见疾病的多向方法
批准号：
16H05357
负责人：
Miyake Noriko
金额：
$11.15万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2016-04-01 至 2019-03-31
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Clinical features and the pathomechanism of early childhood-onset neurodegenerative encephalopathy arising from biallelic TBCD mutations
双等位基因 TBCD 突变引起的儿童早期神经退行性脑病的临床特征和发病机制
双等位基因 TBCD 突变引起的儿童早期神经退行性脑病的临床特征和发病机制
DOI：
--
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Miyake N, Chihara T, Miura M, Shimizu H, Kakita A, Matsumoto N]
通讯作者：
Matsumoto N
The Children's Hospital of Philadelphia/University of Colorado/Christian-Albrechts-University of Kiel(米国)
费城儿童医院/科罗拉多大学/克里斯蒂安-阿尔布雷希茨-基尔大学（美国）
费城儿童医院/科罗拉多大学/克里斯蒂安-阿尔布雷希茨-基尔大学（美国）
DOI：
--
发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
DOI：
10.1038/jhg.2016.157
发表时间：
2017-04-01
期刊：
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
[Wang, Zheng, Horemuzova, Eva, Ikegawa, Shiro]
通讯作者：
Ikegawa, Shiro
DOI：
10.1002/ajmg.a.37778
发表时间：
2016-10-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
影响因子：
2
作者：
[Miyake, Noriko, Abdel-Salam, Ghada, Matsumoto, Naomichi]
通讯作者：
Matsumoto, Naomichi
DOI：
10.1002/ana.25370
发表时间：
2018-12-01
期刊：
ANNALS OF NEUROLOGY
影响因子：
11.2
作者：
[Fujita, Atsushi, Tsukaguchi, Hiroyasu, Miyake, Noriko]
通讯作者：
Miyake, Noriko
共 70 条
Gene identification of rare genetic diseases by Multi-Omics analysis
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批准号：19H03621
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$11.15万
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财政年份：2019
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负责人：Miyake Noriko
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依托单位：
Development of a novel therapy (gene therapy) for metachromatic leukodystrophy
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批准号：18K07859
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.83万
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财政年份：2018
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负责人：Miyake Noriko
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依托单位：
海外基金