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Multidirectional approach for human rare diseases using massive parallel sequencing

使用大规模并行测序治疗人类罕见疾病的多向方法

基本信息

批准号：
16H05357
负责人：
Miyake Noriko
金额：
$ 11.15万
依托单位：
Yokohama City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
起止时间：
2016-04-01 至 2019-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Clinical features and the pathomechanism of early childhood-onset neurodegenerative encephalopathy arising from biallelic TBCD mutations

双等位基因 TBCD 突变引起的儿童早期神经退行性脑病的临床特征和发病机制

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Miyake N;Chihara T;Miura M;Shimizu H;Kakita A;Matsumoto N
通讯作者：
Matsumoto N

The Children's Hospital of Philadelphia/University of Colorado/Christian-Albrechts-University of Kiel(米国)

费城儿童医院/科罗拉多大学/克里斯蒂安-阿尔布雷希茨-基尔大学（美国）

DOI：
发表时间：
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

Axial spondylometaphyseal dysplasia is also caused by NEK1 mutations

DOI：
10.1038/jhg.2016.157
发表时间：
2017-04-01
期刊：
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
Wang, Zheng;Horemuzova, Eva;Ikegawa, Shiro
通讯作者：
Ikegawa, Shiro

Clinical features of SMARCA2 duplication overlap with Coffin-Siris syndrome

DOI：
10.1002/ajmg.a.37778
发表时间：
2016-10-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
影响因子：
2
作者：
Miyake, Noriko;Abdel-Salam, Ghada;Matsumoto, Naomichi
通讯作者：
Matsumoto, Naomichi

Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome

DOI：
10.1002/ana.25370
发表时间：
2018-12-01
期刊：
ANNALS OF NEUROLOGY
影响因子：
11.2
作者：
Fujita, Atsushi;Tsukaguchi, Hiroyasu;Miyake, Noriko
通讯作者：
Miyake, Noriko

DOI：
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作者：
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Miyake Noriko其他文献

A transsexual at female university of Physical education : A Case Study

女子体育大学的变性人：案例研究

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ae Mieko;Miyake Noriko
通讯作者：
Miyake Noriko

WNK3 kinase regulates inwardly rectifying potassium current in layer V pyramidal neurons of the mouse prefrontal cortex

WNK3激酶调节小鼠前额皮质V层锥体神经元的内向整流钾电流

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Mutoh Hiroki;Kato Mitsuhiro;Akita Tenpei;Shibata Takuma;Wakamoto Hiroyuki;Ikeda Hiroko;Kitaura Hiroki;Aoto Kazushi;Nakashima Mitsuko;Wang Tianying;Ohba Chihiro;Miyatake Satoko;Miyake Noriko;Kakita Akiyoshi;Miyake Kensuke;Fukuda Atsuo;Matsumoto Naomichi;Sa;Mutoh Hiroki;秋田天平;秋田天平;Sinha Saran Adya
通讯作者：
Sinha Saran Adya

腰痛診療up date2019～新腰痛診療ガイドラインからiPS細胞技術による椎間板再生まで～

腰痛治疗更新日期2019〜从新的腰痛治疗指南到使用iPS细胞技术的椎间盘再生〜

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Sakai Atsushi;Saitow Fumihito;Maruyama Motoyo;Miyake Noriko;Miyake Koichi;Shimada Takashi;Okada Takashi;Suzuki Hidenori;酒井大輔
通讯作者：
酒井大輔

ATP合成酵素から進化したマイコプラズマの滑走運動

由ATP合成酶进化而来的支原体的滑行运动

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Fukuda Hiroyuki;Imagawa Eri;Hamanaka Kohei;Fujita Atsushi;Mitsuhashi Satomi;Miyatake Satoko;Mizuguchi Takeshi;Takata Atsushi;Miyake Noriko;Kramer Uri;Matsumoto Naomichi;Fattal-Valevski Aviva;宮田真人
通讯作者：
宮田真人

Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants

三名具有嵌合体和种系 AFF3 变异的 KINSSHIP 综合征患者

DOI：
10.1111/cge.14292
发表时间：
2023
期刊：
Clinical Genetics
影响因子：
3.5
作者：
Inoue Yuta;Tsuchida Naomi;Okamoto Nobuhiko;Shuichi Shimakawa;Ohashi Kei;Saitoh Shinji;Ogawa Atsushi;Hamada Keisuke;Sakamoto Masamune;Miyake Noriko;Hamanaka Kohei;Fujita Atsushi;Koshimizu Eriko;Miyatake Satoko;Mizuguchi Takeshi;Ogata Kazuhiro;Uchiyama Yuri
通讯作者：
Uchiyama Yuri