弾性線維腫の原因遺伝子同定とモデルマウス開発―病態解明に向けて

弹性纤维瘤致病基因的鉴定和模型小鼠的发育 - 阐明病理学

基本信息

  • 批准号:
    19K11418
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.75万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份:
    2019
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2019-04-01 至 2023-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

弾性線維腫は、主に高齢者の肩甲骨と胸壁間に生じる硬い線維性病変で、病理組織学的に念珠状の構造が見られる。本疾患は沖縄県、特に渡名喜島と粟国島の家族内に多発することから、遺伝要因の関与が強く伺われる。4年間の本研究の実施項目として、両島での調査・DNA収集、原因遺伝子同定、異常遺伝子の検証、モデルマウス開発から環境リスク因子の評価を行う。本疾患によりADL低下をきたす患者は多く、治療法は外科的切除しかないが、再発率が非常に高いため、発症機構の解明が喫緊の課題である。この発症機構の解明は、弾性線維腫の増大の予防、新規薬物療法の開発、新たなメカノトランスダクションのしくみの解明につながる。2018年度までの渡名喜島と粟国島での調査で、陽性者46名、陰性者33名(申請時は陽性者38名、陰性者30名)を確定診断していたが、2019年度の調査でさらに陽性者4名、陰性者4名が加わり、3名については、現在画像を調査中である。罹患同法対も12対集めることができた。この罹患者、非罹患者について、Omni2.5M+exome chipを用いてGWAS(genome-wide association study)を行ない、罹患者間に共通するハプロタイプ(原因座位を含むDNA領域)を抽出するための解析を行っている。
In the case of sexual linear swelling, the main body is high, the shoulder bones and chest wall are hard, the linear vascular disease is hard, and the pathological structure of the rosary is seen. This disease is caused by the strong and strong relationship between the family and the people. During the past 4 years, the implementation of this research project, the investigation of the island, DNA collection, identification of genetic factors, identification of abnormal genetic factors, and the evaluation of environmental factors have been carried out. The disease is characterized by low ADL, high incidence of surgical resection, high recurrence rate, and acute problems in the treatment of the disease. The development of new drug therapy, the development of new drug therapy, and the development of new drug therapy solutions In the 2018 survey, 46 positive and 33 negative (38 positive and 30 negative at the time of application) were confirmed. In the 2019 survey, 4 positive, 4 negative and 3 negative were confirmed. In the current portrait survey, there were 46 positive and 33 negative. The same method of attack 12 sets The Omni2.5M+exome chip is used in the GWAS (genome-wide association study), and is common among patients.

项目成果

期刊论文数量(4)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Two Cases of Cutaneous Infection Caused by <i>Trichophyton verrucosum</i>
疣状毛癣菌引起皮肤感染二例
  • DOI:
    10.2336/nishinihonhifu.81.517
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    正百合子;山手朋子;酒井貴史;生野知子;石川一志;竹尾直子;藤原作平;安西三郎; 竹中基;宇谷厚志;西本勝太郎;亀井克彦;安澤数史;望月隆;波多野豊
  • 通讯作者:
    波多野豊
日本皮膚科学会大分地方会の生年月日
日本皮肤科协会大分地区会议诞生日期
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Takata Y;Higashiyama M;Tanaka A;Suzuki S;Miura H;Fujiwara S;藤原作平,高安進,小林長恭
  • 通讯作者:
    藤原作平,高安進,小林長恭
Alogliptin-induced bullous pemphigoid associated with HLA-DQB1*03:01: a case report.
阿格列汀诱导的与 HLA-DQB1*03:01 相关的大疱性类天疱疮:病例报告。
  • DOI:
    10.1111/ijd.14456
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    3.6
  • 作者:
    Takata Y;Higashiyama M;Tanaka A;Suzuki S;Miura H;Fujiwara S
  • 通讯作者:
    Fujiwara S
大分大学医学部研究業績目録
大分大学医学部研究成果目录
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  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
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藤原 作平其他文献

Management of Venous Thromboembolism in Dermatological Practice
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  • DOI:
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    2018
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    酒井 貴史;広瀬 晴奈;甲斐 宜貴;石川 一志;後藤 瑞生;島田 浩光;竹尾 直子;藤原 作平;波多野 豊
  • 通讯作者:
    波多野 豊
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
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  • 作者:
    酒井 貴史;広瀬 晴奈;甲斐 宜貴;生野 知子;石川 一志;後藤 瑞生;島田 浩光;竹尾 直子;藤原 作平;波多野 豊
  • 通讯作者:
    波多野 豊
ステロイド全身投与で著しく悪化し、インフリキシマブ投与で寛解を得た、急性汎発性発疹性膿疱症と考えられる1例
一例急性全身性发疹性脓疱病,全身类固醇给药后病情明显恶化,英夫利昔单抗给药后病情缓解。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    酒井 貴史;広瀬 晴奈;甲斐 宜貴;生野 知子;石川 一志;後藤 瑞生;島田 浩光;竹尾 直子;藤原 作平;波多野 豊;酒井貴史 佐藤崇興 齋藤華奈実 島田浩光 広瀬晴奈 波多野豊 杉浦一
  • 通讯作者:
    酒井貴史 佐藤崇興 齋藤華奈実 島田浩光 広瀬晴奈 波多野豊 杉浦一
創傷治癒機構(I)
伤口愈合机制(一)
  • DOI:
  • 发表时间:
    2008
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Okamoto O;et al;藤原 作平
  • 通讯作者:
    藤原 作平
標準皮膚科学第8版
标准皮肤病学第8版
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Ishikawa K;et al;岡本 修他;Ishikawa K;藤原作平;藤原 作平
  • 通讯作者:
    藤原 作平

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    2006
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    X00040----210932
  • 财政年份:
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  • 资助金额:
    $ 2.75万
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    Grant-in-Aid for Special Project Research
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知道了