Clinical Genetics Knowledge Sharing System for Congenital Rare Disease Deep Phenotyping Overcoming the "30% limit" of Diagnosis

临床%20遗传学%20知识%20分享%20系统%20针对%20先天性%20罕见%20疾病%20深入%20表型%20克服%20%20"30%%20限制"%20的%20诊断

基本信息

  • 批准号:
    18K07850
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.83万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份:
    2018
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2018-04-01 至 2021-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量(38)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Genome analysis of myelodysplastic syndromes among atomic bomb survivors in Nagasaki
长崎原子弹幸存者骨髓增生异常综合征的基因组分析
  • DOI:
    10.3324/haematol.2019.219386
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    10.1
  • 作者:
    Taguchi M;Mishima H;Shiozawa Y;Hayashida C;Kinoshita A;Nannya Y;Makishima H;Horai M;Matsuo M;Sato S;Itonaga H;Kato T;Taniguchi H;Imanishi D;Imaizumi Y;Hata T;Takenaka M;Moriuchi Y;Shiraishi Y;Miyano S;Ogawa S;Yoshiura K-i;Miyazaki Y
  • 通讯作者:
    Miyazaki Y
(SY12-3) 先天性形態異常症候群の顔貌画像による診断補助の現状
(SY12-3)先天性畸形综合征面部图像辅助诊断现状
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    落合正行;市山正子;園田素史;石村匡崇;後藤和人;堀田多恵子;康東天;大賀正一;三嶋博之
  • 通讯作者:
    三嶋博之
歯科医学・ゲノム医療・人工知能
牙科、基因组医学、人工智能
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    市山正子;江上直樹;安岡和昭;澤野徹;井上普介;藤吉順子;落合正行;三嶋博之
  • 通讯作者:
    三嶋博之
低depth全ゲノムシークエンシングによるコピー数バリエーション検出の性能評価
低深度全基因组测序拷贝数变异检测的性能评估
  • DOI:
  • 发表时间:
    2018
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    三嶋博之;吉浦孝一郎
  • 通讯作者:
    吉浦孝一郎
Expression of unfolded protein response markers in the pheochromocytoma with Waardenburg syndrome: a case report
  • DOI:
    10.1186/s12902-020-00574-9
  • 发表时间:
    2020-06-22
  • 期刊:
  • 影响因子:
    2.7
  • 作者:
    Morita, Shuhei;Takeshima, Ken;Akamizu, Takashi
  • 通讯作者:
    Akamizu, Takashi
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Control mechanism on structure, composition, and calcification of dentin and odontoblasts by time information transmitter melatonin
时间信息递质褪黑素对牙本质和成牙本质细胞结构、成分及钙化的控制机制
  • 批准号:
    15K11034
  • 财政年份:
    2015
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Effect of optic flow for passenger generatied by skilled/unskilled automobile driver.
熟练/不熟练的汽车驾驶员产生的光流对乘客的影响。
  • 批准号:
    26330319
  • 财政年份:
    2014
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Development of Integrated Annotation Workflows for Human Whole Genome Sequencing
人类全基因组测序集成注释工作流程的开发
  • 批准号:
    25430183
  • 财政年份:
    2013
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
The connection between the periodicity incremental lines of dentin and the secretion rhythm of melatonin of the signaling molecules of biological clock
牙本质周期性增量线与生物钟信号分子褪黑素分泌节律的关系
  • 批准号:
    23592727
  • 财政年份:
    2011
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Genomics Approach to orofacial clefts focusing theubiquitin-proteasome system
关注泛素-蛋白酶体系统的口面裂基因组学方法
  • 批准号:
    23791230
  • 财政年份:
    2011
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
Individual cervical cancer susceptibility and genomic structural variations of the defensin genes
个体宫颈癌易感性和防御素基因的基因组结构变异
  • 批准号:
    21791566
  • 财政年份:
    2009
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
The relationship between the periodicity of incremental lines in the tooth dentin and a biological clock : Regulation by melatonin
牙齿牙本质增量线的周期性与生物钟之间的关系:褪黑激素的调节
  • 批准号:
    20592168
  • 财政年份:
    2008
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Perception of body orientation by dynamic touch, and its consequences for posture control.
通过动态触摸感知身体方向及其对姿势控制的影响。
  • 批准号:
    20500243
  • 财政年份:
    2008
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Chemical analysis and immunohistology research on non-collagen protein that takes part in the formation of calcospherites
参与钙球体形成的非胶原蛋白的化学分析和免疫组织学研究
  • 批准号:
    13671914
  • 财政年份:
    2001
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

相似海外基金

Analysis of appearance of the pain and its factor at synovial membrane in the temporomandibular joint
颞下颌关节滑膜疼痛的表现及影响因素分析
  • 批准号:
    23792325
  • 财政年份:
    2011
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
Analysis of appearance change in example-based pose estimation and extension to 3DOF
基于实例的姿态估计和扩展到 3DOF 中的外观变化分析
  • 批准号:
    20700163
  • 财政年份:
    2008
  • 资助金额:
    $ 2.83万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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