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Clinical Genetics Knowledge Sharing System for Congenital Rare Disease Deep Phenotyping Overcoming the "30% limit" of Diagnosis

Clinical Genetics Knowledge Sharing System for Congenital Rare Disease Deep Phenotyping Overcoming the "30% limit" of Diagnosis
临床%20遗传学%20知识%20分享%20系统%20针对%20先天性%20罕见%20疾病%20深入%20表型%20克服%20%20"30%%20限制"%20的%20诊断
批准号：
18K07850
负责人：
MISHIMA Hiroyuki
金额：
$2.83万
依托单位：
Nagasaki University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-04-01 至 2021-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18K07850/
关键词：
希少疾患顔貌解析機械学習診断支援Face2Gene３次元２次元※希少疾患診断補助ディープラーニング先天形態異常症候群稀少疾患先天性形態異常症候群臨床情報臨床遺伝学ゲノム医学

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Genome analysis of myelodysplastic syndromes among atomic bomb survivors in Nagasaki
长崎原子弹幸存者骨髓增生异常综合征的基因组分析
DOI： 10.3324/haematol.2019.219386
发表时间： 2019
期刊： Haematologica
影响因子： 10.1
作者： [Taguchi M, Mishima H, Shiozawa Y, Hayashida C, Kinoshita A, Nannya Y, Makishima H, Horai M, Matsuo M, Sato S, Itonaga H, Kato T, Taniguchi H, Imanishi D, Imaizumi Y, Hata T, Takenaka M, Moriuchi Y, Shiraishi Y, Miyano S, Ogawa S, Yoshiura K-i, Miyazaki Y]
通讯作者： Miyazaki Y
(SY12-3) 先天性形態異常症候群の顔貌画像による診断補助の現状
(SY12-3)先天性畸形综合征面部图像辅助诊断现状
DOI： --
发表时间： 2020
期刊：
影响因子： --
作者： [落合正行, 市山正子, 園田素史, 石村匡崇, 後藤和人, 堀田多恵子, 康東天, 大賀正一, 三嶋博之]
通讯作者： 三嶋博之
歯科医学・ゲノム医療・人工知能
牙科、基因组医学、人工智能
DOI： --
发表时间： 2019
期刊：
影响因子： --
作者： [市山正子, 江上直樹, 安岡和昭, 澤野徹, 井上普介, 藤吉順子, 落合正行, 三嶋博之]
通讯作者： 三嶋博之
低depth全ゲノムシークエンシングによるコピー数バリエーション検出の性能評価
低深度全基因组测序拷贝数变异检测的性能评估
DOI： --
发表时间： 2018
期刊：
影响因子： --
作者： [三嶋博之, 吉浦孝一郎]
通讯作者： 吉浦孝一郎
共 29 条
    Control mechanism on structure, composition, and calcification of dentin and odontoblasts by time information transmitter melatonin
    Effect of optic flow for passenger generatied by skilled/unskilled automobile driver.
    • 批准号：
      26330319
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $3.08万
    • 财政年份：
      2014
    • 负责人：
      MISHIMA Hiroyuki
    • 依托单位：
      Waseda University
    Development of Integrated Annotation Workflows for Human Whole Genome Sequencing
    • 批准号：
      25430183
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $3.41万
    • 财政年份：
      2013
    • 负责人：
      MISHIMA Hiroyuki
    • 依托单位：
      Nagasaki University
    The connection between the periodicity incremental lines of dentin and the secretion rhythm of melatonin of the signaling molecules of biological clock
    • 批准号：
      23592727
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $3.41万
    • 财政年份：
      2011
    • 负责人：
      MISHIMA Hiroyuki
    • 依托单位：
      Kochi Gakuen College