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Genomics Approach to orofacial clefts focusing theubiquitin-proteasome system

Genomics Approach to orofacial clefts focusing theubiquitin-proteasome system
关注泛素-蛋白酶体系统的口面裂基因组学方法
批准号:
23791230
负责人:
MISHIMA Hiroyuki
金额:
$2.75万
依托单位:
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份:
2011
资助国家:
日本
项目状态:
已结题
起止时间:
2011 至 2013

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
新一代测序仪(NGS)可以比定量PCR更全面、更准确地分析样品。因此,作者开始构建NGS数据的数据分析工作流程。利用该工作流程,包括作者在内的研究团队成功找到了导致a型紫外线敏感综合征的uvsa基因,并发表了Ruby的数据库访问库Ruby UCSC API。作者计划使用构建工作流来完成对口腔面部裂缝样本的分析。
英文摘要
Next generation sequencers (NGS) can analyze samples more comprehensively and more accurately than quantitative PCR. Thus, the author started to build data analysis workflow for NGS data. Using the workflow, the research team including the author succeeded to find the UVSSA gene causing UV sensitive syndrome A. The author also published database accessing library for Ruby, the Ruby UCSC API. The author plan to finish analysis of orofacial cleft samples using build workflows.
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会议论文
ヒトゲノム変異解析ワークフローにおける公共データベース活用
在人类基因组突变分析工作流程中利用公共数据库
DOI: --
发表时间: 2012
期刊:
影响因子: --
作者: [三嶋博之, 吉浦孝一郎]
通讯作者: 吉浦孝一郎
DOI: 10.1186/1471-2105-13-240
发表时间: 2012-09-21
期刊: BMC bioinformatics
影响因子: 3
作者: [Mishima H, Aerts J, Katayama T, Bonnal RJ, Yoshiura K]
通讯作者: Yoshiura K
5500 SOLiD を使ったヒトエクソーム解析データ処理の実際
使用 5500 SOLiD 进行实际人类外显子组分析数据处理
DOI: --
发表时间: 2012
期刊:
影响因子: --
作者: [市川泰広, 横山詩子, 岩本眞理, 南沢享, 石川義弘, 三嶋博之]
通讯作者: 三嶋博之
Agile parallel bioinformatics workflow management using Pwrake.
使用Pwrake的敏捷并行生物信息学工作流程管理。
DOI: 10.1186/1756-0500-4-331
发表时间: 2011-09-08
期刊: BMC research notes
影响因子: 1.8
作者: [Mishima H, Sasaki K, Tanaka M, Tatebe O, Yoshiura K]
通讯作者: Yoshiura K
共 17 条
    Clinical Genetics Knowledge Sharing System for Congenital Rare Disease Deep Phenotyping Overcoming the "30% limit" of Diagnosis
    • 批准号:
      18K07850
    • 项目类别:
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额:
      $2.83万
    • 财政年份:
      2018
    • 负责人:
      MISHIMA Hiroyuki
    • 依托单位:
    Control mechanism on structure, composition, and calcification of dentin and odontoblasts by time information transmitter melatonin
    Effect of optic flow for passenger generatied by skilled/unskilled automobile driver.
    • 批准号:
      26330319
    • 项目类别:
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额:
      $3.08万
    • 财政年份:
      2014
    • 负责人:
      MISHIMA Hiroyuki
    • 依托单位:
    Development of Integrated Annotation Workflows for Human Whole Genome Sequencing
    • 批准号:
      25430183
    • 项目类别:
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额:
      $3.41万
    • 财政年份:
      2013
    • 负责人:
      MISHIMA Hiroyuki
    • 依托单位:
    海外基金