先天性気管狭窄症における遺伝学的原因の探索

寻找先天性气管狭窄的遗传原因

基本信息

  • 批准号:
    23K15446
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 3万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
  • 财政年份:
    2023
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2023-04-01 至 2026-03-31
  • 项目状态:
    未结题

项目摘要

项目成果

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矢本 香織其他文献

スプライス異常が同定されたfocal dermal hypoplasiaの家族例
一个家族性局灶性真皮发育不全病例,其中发现了剪接异常。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    矢本 香織;岡田 賢;加藤 芙弥子;藤澤 泰子;深見 真紀;才津 浩智;緒方 勤
  • 通讯作者:
    緒方 勤
母由来のPORCNミスセンス変異を同定した46, XY男児のPORCN non-Goltz spectrumの1例
一名 46 岁 XY 男孩的 PORCN 非戈尔茨谱病例,在该男孩中发现了母源性 PORCN 错义突变。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    長崎 啓祐;深堀 響子;矢本 香織;才津 浩智;緒方 勤
  • 通讯作者:
    緒方 勤

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{{ truncateString('矢本 香織', 18)}}的其他基金

先天性指趾/四肢形成不全症を招く遺伝学的機序の解明
阐明导致先天性指趾发育不良的遗传机制
  • 批准号:
    23KJ1051
  • 财政年份:
    2023
  • 资助金额:
    $ 3万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows

相似海外基金

全エクソーム解析・遺伝子発現解析によるOPN3を介した非症候性部分無歯症の包括的解明
通过全外显子组分析和基因表达分析全面阐明 OPN3 介导的非综合征性部分牙周病
  • 批准号:
    23K16179
  • 财政年份:
    2023
  • 资助金额:
    $ 3万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
先天性免疫異常症未診断例の全エクソーム解析による新規原因遺伝子同定と発症機構解明
通过对先天性免疫疾病未确诊病例的全外显子组分析,鉴定新的致病基因并阐明发病机制
  • 批准号:
    22K20905
  • 财政年份:
    2022
  • 资助金额:
    $ 3万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
全エクソーム解析およびシングルセル解析による歯根短小症の発症要因の解明
通过全外显子组分析和单细胞分析阐明短根的发生因素
  • 批准号:
    22K20987
  • 财政年份:
    2022
  • 资助金额:
    $ 3万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
全エクソーム解析を用いたハイリスク高中性脂肪血症の同定
使用全外显子组分析识别高危高甘油三酯血症
  • 批准号:
    22K08645
  • 财政年份:
    2022
  • 资助金额:
    $ 3万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
進行性遺伝性網膜疾患の治療に向けた全エクソーム解析と疾患表現型の同定
全外显子组分析和疾病表型鉴定用于治疗进行性遗传性视网膜疾病
  • 批准号:
    21K09756
  • 财政年份:
    2021
  • 资助金额:
    $ 3万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
末梢性T細胞リンパ腫の新規分子標的遺伝子探索 ~初発・再発例の全エクソーム解析~
寻找外周T细胞淋巴瘤新分子靶基因~初诊及复发病例全外显子组分析~
  • 批准号:
    25461441
  • 财政年份:
    2013
  • 资助金额:
    $ 3万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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