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Novel molecular basis of cardriac conduction disturbance associated with a collagene gene mutation

Novel molecular basis of cardriac conduction disturbance associated with a collagene gene mutation
与胶原基因突变相关的心脏传导障碍的新分子基础
批准号：
15K15311
负责人：
MAKITA Naomasa
金额：
$2.33万
依托单位：
Nagasaki University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
财政年份：
2015
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2015-04-01 至 2018-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15K15311/
关键词：
コラーゲン進行性心臓伝導障害ノックインマウスCRISPR/Cas9心臓伝導障害CRISPR/cas9CRISPR/CAS

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Mutation in L-type Calcium Channel Cav1.3 (CACNA1D) Underlying a Consanguineous Family Associated with Congenital AV Block and Deaf-Blindness
近亲结婚家族中 L 型钙通道 Cav1.3 (CACNA1D) 突变与先天性房室传导阻滞和聋盲相关
DOI： --
发表时间： 2017
期刊：
影响因子： --
作者： [Kimoto H, Ishikawa T, Mishima H, Hasdemir C, Yoshiura K, Makita N.]
通讯作者： Makita N.
Calmodulin Mutations Responsible for Long QT Syndrome and Functional Rescue using a CRISPR/Cas9 System
钙调蛋白突变导致长 QT 综合征和使用 CRISPR/Cas9 系统的功能拯救
DOI： --
发表时间： 2017
期刊：
影响因子： --
作者： [Yamamoto Y, Makiyama T, Harita T, Sasaki K, Wuriyanghai Y, Nishiuchi S, Kohjitani H, Hirose S, Ishikawa T, Motomura H, Ohno S, Yoshida Y, Horie M, Makita N, Kimura T., 蒔田直昌.]
通讯作者： 蒔田直昌.
Mutations in Desmin Gene Uncover Phenotypic Overlap between Progressive Cardiac Conduction Defect with Muscular Dystrophy and Cardiomyopathy
结蛋白基因突变揭示进行性心脏传导缺陷伴肌营养不良和心肌病之间的表型重叠
DOI： --
发表时间： 2017
期刊：
影响因子： --
作者： [木本浩貴, 石川泰輔, 町田紘子, 森田宏, 住友直方, 中村一文, 伊藤浩, バーク・ジュリアン, ショット・ジョンジャック, 蒔田直昌.]
通讯作者： 蒔田直昌.
Electrophysiological Features of Patient-specific Human-induced Pluripotent Stem Cell-derived Cardiomyocytes Carrying the SCN5A-D1275N Mutation
携带 SCN5A-D1275N 突变的患者特异性人诱导多能干细胞来源的心肌细胞的电生理特征
DOI： --
发表时间： 2016
期刊：
影响因子： --
作者： [早野　護, 牧山　武]
通讯作者： 牧山　武
共 46 条
    Novel molecular basis underlying lethal arrhythmic syndrome due to mutations in cardiac Na/Ca exchanger gene
    Elucidation of novel pathophysiology underlysing lethal arrhythmia due to mutations in cardiac ion transporters
    • 批准号：
      15H04823
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $11.4万
    • 财政年份：
      2015
    • 负责人：
      MAKITA Naomasa
    • 依托单位：
      Nagasaki University
    Identification of Novel Genes and Pathogenesis Responsible for Brugada Syndrome Using Whole Exome Sequencing
    • 批准号：
      24390199
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $11.48万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      MAKITA Naomasa
    • 依托单位：
      Nagasaki University
    Mutations in cardiac gap junction genes and the pathophysiology underlying progressive cardiac conduction defect.
    • 批准号：
      21590921
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.91万
    • 财政年份：
      2009
    • 负责人：
      MAKITA Naomasa
    • 依托单位：
      Nagasaki University