Novel molecular basis of cardriac conduction disturbance associated with a collagene gene mutation

与胶原基因突变相关的心脏传导障碍的新分子基础

• 批准号: 15K15311
• 负责人: MAKITA Naomasa
• 金额: $ 2.33万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2015
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2015-04-01 至 2018-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15K15311/
• 关键词: コラーゲン; 進行性心臓伝導障害; ノックインマウス; CRISPR/Cas9; 心臓伝導障害; CRISPR/cas9; CRISPR/CAS

项目成果

Mutation in L-type Calcium Channel Cav1.3 (CACNA1D) Underlying a Consanguineous Family Associated with Congenital AV Block and Deaf-Blindness

近亲结婚家族中 L 型钙通道 Cav1.3 (CACNA1D) 突变与先天性房室传导阻滞和聋盲相关

• 发表时间: 2017
• 作者: Kimoto H;Ishikawa T;Mishima H;Hasdemir C;Yoshiura K;Makita N.
• 通讯作者: Makita N.

Calmodulin Mutations Responsible for Long QT Syndrome and Functional Rescue using a CRISPR/Cas9 System

钙调蛋白突变导致长 QT 综合征和使用 CRISPR/Cas9 系统的功能拯救

• 发表时间: 2017
• 作者: Yamamoto Y;Makiyama T;Harita T;Sasaki K;Wuriyanghai Y;Nishiuchi S;Kohjitani H;Hirose S;Ishikawa T;Motomura H;Ohno S;Yoshida Y;Horie M;Makita N;Kimura T.;蒔田直昌.
• 通讯作者: 蒔田直昌.

Mutations in Desmin Gene Uncover Phenotypic Overlap between Progressive Cardiac Conduction Defect with Muscular Dystrophy and Cardiomyopathy

结蛋白基因突变揭示进行性心脏传导缺陷伴肌营养不良和心肌病之间的表型重叠

• 发表时间: 2017
• 作者: 木本浩貴;石川泰輔;町田紘子;森田宏;住友直方;中村一文;伊藤浩;バーク・ジュリアン;ショット・ジョンジャック;蒔田直昌.
• 通讯作者: 蒔田直昌.

Electrophysiological Features of Patient-specific Human-induced Pluripotent Stem Cell-derived Cardiomyocytes Carrying the SCN5A-D1275N Mutation

携带 SCN5A-D1275N 突变的患者特异性人诱导多能干细胞来源的心肌细胞的电生理特征

• 发表时间: 2016
• 作者: 早野 護;牧山 武
• 通讯作者: 牧山 武

Genetic Background of Inherited Bradyarrhythmia

遗传性缓慢心律失常的遗传背景

• 发表时间: 2016
• 作者: Ishikawa T;Mishima H;Ohno S;Harrell DT;Tsuji Y;Yoshiura K;Horie M;Makita N.;Makita N.;Makita N.
• 通讯作者: Makita N.