利用全外显子组测序鉴定导致 Brugada 综合征的新基因和发病机制-猫眼课题宝

利用全外显子组测序鉴定导致 Brugada 综合征的新基因和发病机制

批准号：

24390199

负责人：

MAKITA Naomasa

金额：

$11.48万

依托单位：

Nagasaki University

依托单位国家：

日本

项目类别：

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

财政年份：

2012

资助国家：

日本

项目状态：

已结题

起止时间：

2012-04-01 至 2016-03-31

来源：

https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24390199/

关键词：

ブルガダ症候群全エクソン解析エクソーム解析 GWAS SCN10A エクソーム遺伝子変異 SCN5A 突然死遺伝子多型次世代シークエンサーイオンチャネル

项目摘要

项目成果

MAKITA Naomasa的其他基金

相似基金

相关文献

中文摘要

翻译

点击翻译按钮获取中文摘要

英文摘要

期刊论文(0)

专著(0)

科研奖励(0)

会议论文

Dose-Sensitive Relationship of an SCN10A Pore Mutation and Enhancer SNPs Identified in a Brugada Syndrome Family with Different Expressivity

具有不同表达能力的 Brugada 综合征家族中鉴定的 SCN10A 孔突变和增强子 SNP 的剂量敏感性关系

DOI： --

发表时间： 2016

期刊：

影响因子： --

作者：

[Ishikawa, T. Ohkubo, K. Yamaguchi, R. Harrell, D. T. Tsuji, Y. Watanabe, I. Makita, N.]

通讯作者： N.

乳幼児突然死症例に対する次世代シークエンサーを用いた脂肪酸代謝異常の遺伝子解析

使用下一代测序对婴儿猝死病例中脂肪酸代谢异常进行遗传分析

DOI： --

发表时间： 2015

期刊：

影响因子： --

作者：

[Ishikawa, T. Ohkubo, K. Yamaguchi, R. Harrell, D. T. Tsuji, Y. Watanabe, I. Makita, N., 石川泰輔西井明子斎藤加代子三嶋博之大槻早紀稲田慎ダニエルハーレル辻幸臣中沢一雄吉浦孝一郎萩原誠久蒔田直昌, 大崎琢弥山本琢磨石川泰輔三嶋博之深堀友希梅原敬弘村瀬壮彦吉浦孝一郎蒔田直昌池松和哉]

通讯作者：大崎琢弥山本琢磨石川泰輔三嶋博之深堀友希梅原敬弘村瀬壮彦吉浦孝一郎蒔田直昌池松和哉

家族性心臓伝導障害に同定されたコネキシン遺伝子変異とその機能異常

家族性心脏传导障碍中发现的连接蛋白基因突变及其功能异常

DOI： --

发表时间： 2015

期刊：

影响因子： --

作者：

[Sakamoto T, Saku K, Kakino T, Arimura T, Sunagawa K., 蒔田直昌石川泰輔, 石川泰輔西井明子斎藤加代子三嶋博之大槻早紀稲田慎ダニエルハーレル辻幸臣中沢一雄吉浦孝一郎萩原誠久蒔田直昌]

通讯作者：石川泰輔西井明子斎藤加代子三嶋博之大槻早紀稲田慎ダニエルハーレル辻幸臣中沢一雄吉浦孝一郎萩原誠久蒔田直昌

母体血漿中miR-517aおよびmiR518bは前置胎盤に対する帝王切開時の出血量に関連する

母体血浆 miR-517a 和 miR518b 与前置胎盘剖腹产术中失血有关