Identification of Novel Genes and Pathogenesis Responsible for Brugada Syndrome Using Whole Exome Sequencing

利用全外显子组测序鉴定导致 Brugada 综合征的新基因和发病机制

• 批准号: 24390199
• 负责人: MAKITA Naomasa
• 金额: $ 11.48万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2012
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2012-04-01 至 2016-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24390199/
• 关键词: ブルガダ症候群; 全エクソン解析; エクソーム解析; GWAS; SCN10A; エクソーム; 遺伝子変異; SCN5A; 突然死; 遺伝子多型; 次世代シークエンサー; イオンチャネル

项目成果

Dose-Sensitive Relationship of an SCN10A Pore Mutation and Enhancer SNPs Identified in a Brugada Syndrome Family with Different Expressivity

具有不同表达能力的 Brugada 综合征家族中鉴定的 SCN10A 孔突变和增强子 SNP 的剂量敏感性关系

• 发表时间: 2016
• 作者: Ishikawa;T. Ohkubo;K. Yamaguchi;R. Harrell;D. T. Tsuji;Y. Watanabe;I. Makita;N.
• 通讯作者: N.

乳幼児突然死症例に対する次世代シークエンサーを用いた脂肪酸代謝異常の遺伝子解析

使用下一代测序对婴儿猝死病例中脂肪酸代谢异常进行遗传分析

• 发表时间: 2015
• 作者: Ishikawa;T. Ohkubo;K. Yamaguchi;R. Harrell;D. T. Tsuji;Y. Watanabe;I. Makita;N.;石川泰輔 西井明子 斎藤加代子 三嶋博之 大槻早紀 稲田慎 ダニエルハーレル 辻幸臣 中沢一雄 吉浦孝一郎 萩原誠久 蒔田直昌;大崎琢弥 山本琢磨 石川泰輔 三嶋博之 深堀友希 梅原敬弘 村瀬壮彦 吉浦孝一郎 蒔田直昌 池松和哉
• 通讯作者: 大崎琢弥 山本琢磨 石川泰輔 三嶋博之 深堀友希 梅原敬弘 村瀬壮彦 吉浦孝一郎 蒔田直昌 池松和哉

家族性心臓伝導障害に同定されたコネキシン遺伝子変異とその機能異常

家族性心脏传导障碍中发现的连接蛋白基因突变及其功能异常

• 发表时间: 2015
• 作者: Sakamoto T;Saku K;Kakino T;Arimura T;Sunagawa K.;蒔田直昌 石川泰輔;石川泰輔 西井明子 斎藤加代子 三嶋博之 大槻早紀 稲田慎 ダニエルハーレル 辻幸臣 中沢一雄 吉浦孝一郎 萩原誠久 蒔田直昌
• 通讯作者: 石川泰輔 西井明子 斎藤加代子 三嶋博之 大槻早紀 稲田慎 ダニエルハーレル 辻幸臣 中沢一雄 吉浦孝一郎 萩原誠久 蒔田直昌

母体血漿中miR-517aおよびmiR518bは前置胎盤に対する帝王切開時の出血量に関連する

母体血浆 miR-517a 和 miR518b 与前置胎盘剖腹产术中失血有关

• 发表时间: 2014
• 作者: 渡邊幸秀;Aristidis Moustakas;加藤光保;長谷川ゆり，三浦清徳，東島 愛，阿部修平，三浦生子，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
• 通讯作者: 長谷川ゆり，三浦清徳，東島 愛，阿部修平，三浦生子，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明

NILM/ASC-US例におけるHPV-16単独感染群とHPV-52単独感染群の細胞診所見の変化

NILM/ASC-US 病例中 HPV-16 单一感染组与 HPV-52 单一感染组细胞学结果的变化

• 发表时间: 2014
• 作者: 畑野美穂子;松本嘉寛;福士純一;松延知哉;遠藤誠;岡田誠司;井浦国生;嘉村聡;藤原稔史;飯田圭一郎;藤原悠子;鍋島央;横山信彦;小田義直;岩本幸英;阿部修平，三浦清徳，三浦生子，山崎健太郎，長谷川ゆり，東島 愛，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
• 通讯作者: 阿部修平，三浦清徳，三浦生子，山崎健太郎，長谷川ゆり，東島 愛，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明