Mutations in cardiac gap junction genes and the pathophysiology underlying progressive cardiac conduction defect.

心脏间隙连接基因突变和进行性心脏传导缺陷的病理生理学。

• 批准号: 21590921
• 负责人: MAKITA Naomasa
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21590921/
• 关键词: ギャップジャンクション; 致死性不整脈; 心臓伝導障害; 遺伝子

To elucidate the pathophysiology underlying the progressive cardiac conduction defect(PCCD), PCCD family members were registered, and the clinical features were analyzed. Genetic screening revealed a novel mutation in a gene encoding connexin40(Cx40). The mutant Cx40 showed reduced single channel conductance and impaired plaque formation at the plasma membrane. These data demonstrates that the abnormal cell-cell coupling at the cardiac conduction system is a novel pathophysiology underlying PCCD.

为了阐明进行性心脏传导缺陷（PCCD）的病理生理基础，对PCCD家族成员进行登记，并分析其临床特征。遗传学筛选揭示了一个新的突变基因编码连接蛋白40（Cx40）。突变体Cx40表现出降低的单通道电导和受损的斑块形成在质膜。这些数据表明，在心脏传导系统的异常细胞-细胞耦合是一种新的病理生理基础PCCD。

项目成果

心電学マイルストーン

心电学里程碑

• 发表时间: 2010
• 期刊: 日本心電学会誌 心電図
• 作者: 宮園真美;前野有佳里;橋口暢子;川本利恵子;中尾久子;中尾富士子;木下由美子;金岡麻希;樗木晶子;栃原裕;樗木晶子;樗木晶子
• 通讯作者: 樗木晶子

家族性進行性心臓伝導障害に同定された connexin 40遺伝子GJA5異変の機能異常

家族性进行性心脏传导障碍中发现连接蛋白 40 基因 GJA5 突变的功能异常

• 发表时间: 2009
• 作者: 蒔田直昌;住友直方;関明子;萩原誠久;渡部裕;福原茂明;望月直樹;牧山武;堀江稔
• 通讯作者: 堀江稔

カルシウム拮抗薬 不整脈における使い方

钙拮抗剂如何在心律失常中使用

• 发表时间: 2011
• 期刊: Heart View
• 作者: Hanato;T.;Nakagawa;M.;Okamoto;N.;Nishijima;S.;Fujino;H.;Shimada;M.;Takeuchi;Y.;Imanaka-Yoshida;K.;蒔田直昌
• 通讯作者: 蒔田直昌

Quantitative evaluation of coronary artery wall echogenicity by integrated backscatter analysis in Kawasaki disease

川崎病冠状动脉壁回声的积分反向散射分析定量评估

• 发表时间: 2010
• 期刊: J Am Soc Echocardiog
• 影响因子: 6.5
• 作者: Abe O;Sumitomo N;et al
• 通讯作者: et al

乳児の副伝導路に対するカテーテルアブレーション:危険性と利点

婴儿旁路导管消融：风险和益处

• 发表时间: 2010
• 期刊: 日本小児循環器学会雑誌
• 作者: Fujimoto N;Onishi K;Sato A;Terasaki F;Tsukada B;Nozato T;Yamada T;Imanaka-Yoshida K;Yoshida T;Ito M;Hiroe M.;森田啓行;住友直方
• 通讯作者: 住友直方