Elucidation of novel pathophysiology underlysing lethal arrhythmia due to mutations in cardiac ion transporters

阐明心脏离子转运蛋白突变导致致死性心律失常的新病理生理学

• 批准号: 15H04823
• 负责人: MAKITA Naomasa
• 金额: $ 11.4万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2015
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2015-04-01 至 2018-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15H04823/
• 关键词: Na-Ca交換体; トランスポータ; 早期再分極症候群; QT短縮症候群; 遺伝子変異; 心臓突然死; J波; パッチクランプ; ゲノム編集; 致死性不整脈; コンピュータシミュレーション; Na/Ca交換体; 心室細動; カルモジュリン; 内科; 分子心臓学

项目成果

Mutation in L-type Calcium Channel Cav1.3 (CACNA1D) Underlying a Consanguineous Family Associated with Congenital AV Block and Deaf-Blindness

近亲结婚家族中 L 型钙通道 Cav1.3 (CACNA1D) 突变与先天性房室传导阻滞和聋盲相关

• 发表时间: 2017
• 作者: Kimoto H;Ishikawa T;Mishima H;Hasdemir C;Yoshiura K;Makita N.
• 通讯作者: Makita N.

Calmodulin Mutations Responsible for Long QT Syndrome and Functional Rescue using a CRISPR/Cas9 System

钙调蛋白突变导致长 QT 综合征和使用 CRISPR/Cas9 系统的功能拯救

• 发表时间: 2017
• 作者: Yamamoto Y;Makiyama T;Harita T;Sasaki K;Wuriyanghai Y;Nishiuchi S;Kohjitani H;Hirose S;Ishikawa T;Motomura H;Ohno S;Yoshida Y;Horie M;Makita N;Kimura T.;蒔田直昌.
• 通讯作者: 蒔田直昌.

Mutations in Desmin Gene Uncover Phenotypic Overlap between Progressive Cardiac Conduction Defect with Muscular Dystrophy and Cardiomyopathy

结蛋白基因突变揭示进行性心脏传导缺陷伴肌营养不良和心肌病之间的表型重叠

• 发表时间: 2017
• 作者: 木本浩貴;石川泰輔;町田紘子;森田宏;住友直方;中村一文;伊藤浩;バーク・ジュリアン;ショット・ジョンジャック;蒔田直昌.
• 通讯作者: 蒔田直昌.

Electrophysiological Features of Patient-specific Human-induced Pluripotent Stem Cell-derived Cardiomyocytes Carrying the SCN5A-D1275N Mutation

携带 SCN5A-D1275N 突变的患者特异性人诱导多能干细胞来源的心肌细胞的电生理特征

• 发表时间: 2016
• 作者: 早野 護;牧山 武
• 通讯作者: 牧山 武

Genetic Background of Inherited Bradyarrhythmia

遗传性缓慢心律失常的遗传背景

• 发表时间: 2016
• 作者: Ishikawa T;Mishima H;Ohno S;Harrell DT;Tsuji Y;Yoshiura K;Horie M;Makita N.;Makita N.;Makita N.
• 通讯作者: Makita N.