Development of next generation treatment strategy for pancreatic cancer with clinical implementation of whole exome sequencing

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本年度（2022年度）は2019年03月から2022年04月までに慶應義塾大学病院 腫瘍センター ゲノム医療ユニットのがんゲノム外来を受診した浸潤性膵管がん患者54例を対象に、膵がんにおける全エクソン解析手法の標準化（解析に適した検体採取法の評価、マイクロダイセクションを用いた核酸抽出法の評価、reporting項目の設定など）を行い、一般に実臨床での全エクソン解析の実施が困難と考えられる膵がんにおいても、高いシークエンス成功率が得られる全エクソン解析手法（PleSSision-Exome検査）の確立に成功した。また新たに、当院で全身化学療法を実施した膵がん131症例において全エクソン検査を含めたがんゲノムプロファイリング検査の実施の有無が予後の改善に寄与するかどうかを検討する後ろ向き観察研究を開始した。その他、膵がんにおける新規治療法に関する総説を和文誌（林秀幸、奥坂拓志：日本臨牀 2023;81巻増刊号2：474-483）に筆頭著者で報告した。さらに膵がんと同様に難治癌の代表である胆道がんに関しても遺伝子解析を行い、胆道がんに関しては原発巣と転移巣（リンパ節）の両部位のターゲットシークエンスを実施した結果、両者の遺伝子プロファイルは同じであることを欧米誌に報告した（Yamada T, Nakanishi Y, Hayashi H at al.: HPB 2022;24:1035-1043) 。また胆道がん61例を対象に全エクソン解析を含めたがんゲノムプロファイリング検査を実施し、リアルワールドにおける胆道がんゲノム医療の臨床的有用性を検討する後ろ向き観察研究を行い、胆道がんでは薬物療法の対象となりうるactionable遺伝子異常が75％の症例において検出され、genotype-matched treamentの実施率は25％であったことを第20回日本臨床腫瘍学会学術集会で報告した。