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Abnormality of pituitary development caused by maternal enviromental factors

母体环境因素引起的垂体发育异常

基本信息

批准号：
21K16370
负责人：
坂東弘教
金额：
$ 2.91万
依托单位：
Kobe University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-04-01 至 2022-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

先天性下垂体機能低下症(CPHD)は30超の原因遺伝子が報告されているのにも関わらず、症例の大半は原因遺伝子などが不明である。また、原因遺伝子が明らかになった家族例であっても下垂体を含めた頭部を中心とした症候が多彩であることが特徴であるため、診断に難渋することが多い。原因の一つとして知られている全前脳胞症のモデルを発展させることを目標にした。特に本研究課題ではCPHD発症の機序の可能性として、遺伝子変異に伴って発症閾値が低下している状態に加え、母体内環境因子への曝露に伴うエピジェネティック異常などの原因によって発症する可能性につき検討した。本検討では通常状態では正常の表現型を呈するOtx2遺伝子のヘテロ接合性欠損マウスを用い、母体内にアルコールを腹腔内投与を行うことで検討を行った。共同研究者から得られたOtx2欠損マウスの飼育を開始し、今後の更なる解析の準備を整えることが出来た。また、申請者がこれまでに行ってきた下垂体形成モデルから得られた分子について、下垂体ラトケ嚢胞の病理診断マーカーとして用いうる可能性について明らかにすることを目標に、共同研究者から得たヒトサンプルを用いた免疫染色を進め、各種マーカーが使用できることを明らかにした。また、研究者がこれまで行ってきた新たな疾患概念、”傍腫瘍自己免疫性下垂体炎”に関して研究を進め、国際誌に総説を投稿するとともに、新たな症例について検討を平行して行った。（なお、国際共同研究強化Bの採択に伴い、本研究課題については中止となった）

The causes of congenital hypopituitarism (CPHD) in 30 cases were reported. The cause of the disease was unknown. The cause of the disease, the cause of the disease, the family case, the pituitary gland, the pituitary gland, the center, the center, the symptoms, the symptoms. The reason for this is to know that there is complete anterior cytopathia (PPC). In this study, we discuss the possibility of CPHD syndrome, the possibility of maternal environmental factors exposure, the possibility of chronic disease, the possibility of pregnancy, the possibility of pregnancy, the possibility of hypertension, the possibility of hypertension, and the possibility of maternal environmental factors. The general status of this drug is normal, the table type is Otx2, the joint is poor, and the mother is intraperitoneally injected into the abdominal cavity. The co-researchers have concluded that Otx2 is not in a position to start the education program, and that it is necessary to make a further analysis in the future. Both the applicant and the applicant were involved in the formation of a molecular marker in the pituitary gland, a pathological cell in the pituitary gland, a cell in the pituitary gland, in the pituitary gland. The concept of disease, the concept of autoimmune ptosis, the progress of research, the contribution of international research, and the new cases of disease have been reported in recent years. (joint international and international studies on the strengthening of B

项目成果

期刊论文数量（8）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

The phenotypic spectrum associated with OTX2 mutations in humans.

与人类OTX2突变相关的表型频谱。

DOI：
10.1530/eje-20-1453
发表时间：
2021-05-25
期刊：
European journal of endocrinology
影响因子：
5.8
作者：
Gregory LC;Gergics P;Nakaguma M;Bando H;Patti G;McCabe MJ;Fang Q;Ma Q;Ozel AB;Li JZ;Poina MM;Jorge AAL;Benedetti AFF;Lerario AM;Arnhold IJP;Mendonca BB;Maghnie M;Camper SA;Carvalho LRS;Dattani MT
通讯作者：
Dattani MT

抗PIT-1下垂体炎

抗 PIT-1 垂体炎