染色体変異をもった双極性感情障害患者からの原因遺伝子単離に関する研究

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昨年度において染色体転座を持つ患者末梢血サンプルからB細胞のセルライン化を行い、それを完了させた。そしてYACクローン、P1クローンをプローブに用いたFluorescence in situ hybridization(FISH)解析をスタートさせた。本年度も、FlSH法を用いて染色体転座の分断点を探索するために、昨年度に引き続き8番染色体由来のYACクローンをプローブに用いたFlSH解析を実施した。しかしながら、染色体分断点を含むような、または分断点を挟むようなクローンを見付け出すことはできなかった。そこでアプローチを変えて15番染色体上の分断点の位置情報を基にクローンを選択し、同様のFlSH解析を行うことにした。まず、15番染色体分断点近傍に存在すると思われるSTSマーカーを用いてクローンの選定を行った。そしてこれらのクローンDNAをプローブに用いて同様のFlSH解析を行った。その結果、選定したクローンが染色体分断点の近傍に存在することが示された。さらに分断点に近づくために、広範囲の領域をカバーする15番染色体由来のYACクローンをプローブに用いてFlSH解析を行ったところ、分断点から約1Mb以内に存在すると思われるYACクローンを見つけだすことができた。現在は、さらに分断点に近づくために1〜2MbにまたがるYACクローンを選定し、分断点を含むクローンの同定を目指している。