ゴ-シェ病の神経症状発現の機序の解明

阐明戈谢病神经症状的机制

基本信息

  • 批准号:
    08770583
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 0.58万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
  • 财政年份:
    1996
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    1996 至 无数据
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

本研究の目的は、ゴ-シェ病の神経症状発現の機序を明らかにすることである。本年度は、日本人神経型ゴ-シェ病25例(タイプ2:11例、タイプ3:14例)の遺伝子解析を行い臨床症状との相関を検討した。タイプ2の発症年齢、死亡年齢はそれぞれ新生児〜11ヶ月(平均4.7ヶ月)、新生児〜21ヶ月(平均12.7ヶ月)と以前考えられていたより、heterogenousであり、特有な遺伝子型は存在しなかった。1447-1466del 20 ins TG変異をもつ3症例は、早期発症の蛍光にあった(3ヶ月、新生児、2ヶ月)。タイプ3の神経症状は、1才4ヶ月〜28才と非常に幅広い年齢にわたって認められた。遺伝子型と臨床症状との相関をみると1448C/1448Cは、スウェーデン人ゴ-シェ病においてタイプ3aにlinkしているのに対し、日本人ゴ-シェ病では、1448C/1448Cは、タイプ3bにlinkし(4/5)、1342C/1342Cは、タイプ3cにlinkしていた。アラブ人ゴ-シェ病に多発する特異的な臨床症状(角膜混濁、心弁膜症、水頭症)を呈するタイプ3cの遺伝子型は、日本人、スペイン人、トルコ人のすべての人種で1342cのホモであった。以上のように、神経型ゴ-シェ病の神経症状発現には、遺伝子型、人種などの多彩な因子に限定されていることが明らかとなった。
The aim of this study was to clarify the mechanism of neurologic symptoms in patients with acute respiratory failure. This year, 25 Japanese patients with neurologic disorders (2:11, 3:14) were analyzed for correlation with clinical symptoms. The age of onset and death in the first 2 months of life are from birth to 11 months (average 4.7 months) and from birth to 21 months (average 12.7 months). 1447-1466 del 20 ins TG changes in 3 cases, early onset and early onset (3 months, newborn, 2 months). The symptoms of epilepsy are very serious. The symptoms of epilepsy are very serious. 1448C/1448C/1348 C/1448 C/1448C/1348 C/148 C/ There are many specific clinical symptoms (corneal opacity, cardiac membrane disease, head disease) in patients with acute respiratory failure, such as Japanese, and Japanese. The above mentioned factors, such as type, race and color, limit the occurrence of neurological symptoms.

项目成果

期刊论文数量(3)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Kawame H.,Eto Y.,et al.: "Rapid identification of mutations in the glucocerebrosidase・・・" Human Genetics. 90. 294-296 (1992)
Kawame H.、Eto Y. 等人:“葡萄糖脑苷脂酶突变的快速鉴定……”人类遗传学。90. 294-296 (1992)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Ida H.,Kawame H.,et al.: "Characteristics of gene mutation among 32 unrelated・・・" Hum.Genet.95. 717-720 (1995)
Ida H.、Kawame H. 等人:“32 个不相关的基因突变的特征...”Hum.Genet.95 (1995)。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Kawame H,Maekawa K.et al.: "Molecular analysis of Japanese Gaucher Disease." Human Mutation. 2. 362-367 (1993)
Kawame H、Maekawa K.et al.:“日本戈谢病的分子分析”。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
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