ゴーシェ病の神経症状発現機序の解明

阐明戈谢病神经症状的机制

• 批准号: 11770428
• 负责人: 川目 裕
• 金额: $ 1.34万
• 依托单位: Jikei University School of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1999
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1999 至 2000
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-11770428/
• 关键词: ゴーシェ病; HPLC; 脂質代謝

ゴーシェ病2型、3型は神経症状を呈するがその機序については明らかとなっていない。リピドーシスの神経症状発症にリゾ体が重要な働きを果たしていることが明らかになりつつある。そこで今年度はHPLCを用いてゴーシェ病患者の肝、脾、脳のグルコシルスフィンゴシン濃度を定量した。臨床表現型は1型であるL444P/F213Iの遺伝子型をもつ患者の肝、脾のグルコシルスフィンゴシン濃度は約250〜500pmol/mg proteinと著明に増加していた。新生児型の症例においては肝、脾のみならず副腎、肺、腎にもグルコシルィンゴシンが増加しており、しかも肺では1377pmol/mg proteinと著明であった。組織障害度とグルコシルスフィンゴシン濃度との間には明確な関係は存在しなかった。新生児型においてはグルコセレブロシドの全身的な蓄積のみならずグルコシルスフィンゴシンの蓄積も全身的に認められた。以上の結果は新生児型ゴーシェ病の脂質代謝は他の臨床型とは全く異なることが推察された(Journal Neurochemistry in press)。

Type 2 and Type 3 neurologic symptoms are presented in a variety of mechanisms. The symptoms of the nervous system are very important. This year's HPLC was used to quantify the concentrations in the liver, spleen, and liver of patients with acute respiratory syndrome. Clinical phenotype: L444P/F213I subtype: liver, spleen, spleen, liver, spleen, spleen, liver, spleen, liver, spleen, spleen, liver, spleen, spleen, Neonatal type of symptoms include liver, spleen, kidney, lung and kidney. There is a clear relationship between tissue damage and concentration. The new generation of children is the most important part of the whole body. These results suggest that the lipid metabolism of neonatal dementia is different from that of other clinical types (Journal Neurochemistry in Press).