母系遺伝形式をとる感情障害の分子遺伝学的解析
母系遗传情感障碍的分子遗传学分析
基本信息
- 批准号:08770784
- 负责人:
- 金额:$ 0.58万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
- 财政年份:1996
- 资助国家:日本
- 起止时间:1996 至 无数据
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
今回の研究では母系遺伝する感情障害、特にミトコンドリア遺伝子(mtDNA)の関与についての検討を行った。当大学病院受診中で感情障害と診断された患者について家系分析、合併症の検索を中心に調査をおこなったところ、うつ状態を呈し受診した23才の患者で患者本人に軽度の聴力低下、心伝導障害および耐糖能異常を認め、家族歴では母方に糖尿病を認めたことからmtDNA異常を疑い、患者白血球よりDNAを抽出し、tRNA^<Leu(UUR)>領域をPCR法にて増幅しシークエンスをおこなったところ、3243番にA→Gの変異を認めた。さらに、母親にも同様の検索をおこなったところ、やはり同じ変異を有していた。神経放射線的な解析をおこなったところ、患者では頭部MRIで異常信号を認めなかったがSPECTで、後頭葉および基底核を中心とした局所的な脳血流の低下を認めた。母親の検索では異常を認めていない。患者の治療としてはcoenzyme Q_<10>およびidebenone投与をおこなったところ、脳血流および臨床症状の改善を認めた。今回の研究では、1家系のみの報告なので確定的なことは言えないが、mtDNAを呈する患者では脳血流の低下を示す症例があることから、mtDNA異常に伴う脳血流の低下がうつ状態の症状形成に関与していることが示唆された。また、ミトコンドリア症では、臓器別のmtDNA異常の割合が症状と関与していると考えられていることから、本症例では、母親と患者の間では中枢神経内でのmtDNA異常の割合が異なっていることが症状発現と関連していることも推定された。
This time's research focuses on the relationship between the mother's legacy and the emotional barrier, the special relationship between the mother's legacy and the legacy of the child (mtDNA), and the relationship between the mother's legacy and the relationship between the two. During the examination at the university hospital, we conducted a family analysis of patients with emotional disorders and a diagnosis of emotional disorders, and a survey of the comorbidities at the center. , The patient's condition is 23 years old and the patient is diagnosed with low blood pressure, cardiac conduction disorder, abnormal glucose tolerance, and family.歴では Diabetes has been recognized and suspected, and the patient's white blood cell DNA has been extracted, and tRNA^<Le u(UUR)>Field をPCR method にてincrease width しシークエンスをおこなったところ、3243脫A→Gの変different をcognitionめた.さらに, mother にも同様の検SO をおこなったところ, やはり同じ変differentを有していた. Analyzes of divine radiation and recognition of abnormal signals in patient's head MRI The SPECT, the center of the basal nucleus of the posterior cephalic lobe, and the low blood flow in the local area are recognized. The mother's problem is that she is abnormal. The patient's treatment was based on coenzyme Q_<10> idebenone was administered to the patient, and the clinical symptoms of blood flow were improved and the patient was admitted. This time's research, the report of 1 family, the confirmed results, and the mtDNA results showed that the patient's blood flow was low. Symptoms include: mtDNA abnormality, low blood flow, low blood flow, and symptom formation.また、ミトコンドリア syndrome では、瓓器differentiation of mtDNA abnormality Symptoms and symptoms related to the disease, the case of this symptom , the mother and the patient have abnormal mtDNA in the central nervous system.
项目成果
期刊论文数量(2)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
大西秀樹: "ミトコンドリア脳筋症の分子生物学的研究。" 精神医学. 38. 1202-1205 (1996)
Hideki Onishi:“线粒体脑肌病的分子生物学研究。”38。1202-1205(1996)
- DOI:
- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
Hideki Onishi: "Depressive disorder due to mitochondrial tRAN^<Leu(UUR)> mutation" Biological Psychiatry. (印刷中).
Hideki Onishi:“线粒体 tRAN^<Leu(UUR)> 突变导致的抑郁症”生物精神病学(正在出版)。
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