权益分类	功能权益	普通用户	{{item.name}}会员
{{category.name}}	{{benefitItem.name}}

ヒトヨード輸送蛋白cDNAのクローニングとヨード濃縮障害患者における遺伝子解析

人碘转运蛋白cDNA克隆及碘浓度异常患者遗传分析

基本信息

批准号：
09770785
负责人：
巽圭太
金额：
$ 1.54万
依托单位：
Osaka University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1997
资助国家：
日本
起止时间：
1997 至 1998
项目状态：
已结题

项目摘要

先天性ヨード濃縮障害は乳児期にヨード摂取が少ないと重篤な甲状腺機能低下症(クレチン症)を呈する。昨年度、近親婚の両親を持つ先天性ヨード濃縮障害がヨード輸送蛋白(NIS)のT354P変異により発症することを明らかにしたのに引き続き、本年度は、T354P変異の簡便なスクリーニング法を確立するとともに、ゲノム遺伝子構造を解析する方法も確立し、新たに先天性ヨード濃縮障害の1例と1家系における病因を明らかにした。T354P変異の簡便なスクリーニング法T354P変異(CCA->ACA)を検出するため、隣接の塩基配列より一塩基置換を導入したプライマーを作成し、T354と変異があれば制限酵素HaeIIIで切断されるが、正常では切断されないようにした。このように作成したプライマーを用いてPCR後、制限酵素HaeIIIで切断するスクリーニング法の有効性は、昨年度明らかにした第一家系で確認した。ついで健常人52例で調べると異常はなく高頻度の変異ではないことが明らかとなった。新たな1例と1家系で調べると、1例ではホモに変異を認め、1家系の症例ではへテロに変異を認め、総計4つの独立した対立遺伝子で変異が認められ、日本では先天性ヨード濃縮障害の主な病因であることを明らかにし、またこれは創始者効果によると考えられた。ゲノム遺伝子構造を解析する方法ヒトNIS遺伝子のゲノム構造を明らかにし、T354P変異をヘテロに認めた家系で調べることにより新たな変異を認め、病因を明らかにした。

Congenital hypothyroidism occurs during lactation and in severe hypothyroidism. In the past year, consanguineous parents continued to suffer from congenital enrichment disorder due to the presence of T354P protein in the NIS. In the current year, a simple method for the identification of T354P protein in the NIS was established. A new method for the analysis of NIS was established. T354P is different from the original (CCA->ACA). It is different from the original (CCA->ACA). The first family was identified by PCR and restriction enzyme HaeIII. 52 cases of healthy people, abnormal, high frequency, abnormal, abnormal 1 case of new disease, 1 case of new disease, 1 case of new The structure of NIS gene was analyzed by T354P method.