マウスのPH-1/GHF-1の劣性変異を正常化する因子に関する研究

小鼠PH-1/GHF-1隐性突变正常化因素的研究

基本信息

  • 批准号:
    08772161
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 0.64万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
  • 财政年份:
    1996
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    1996 至 无数据
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

昨年、我々はマウスにおいて既に報告されたPIT1遺伝子の異常(W261C変異)の劣性変異をホモに持つにも関わらず、正常マウスと大きさが変わらず甲状腺ホルモン値も正常範囲のマウスを4匹見出した。しかしながら、これらのマウスは本年度に入り、動物実験施設での感染事故のため死亡した。そこで、以降、ヨード濃縮障害のため甲状腺機能低下症を来した近親婚の両親を持つ症例の解析を行った。ラットの甲状腺のI輸送蛋白(NIS)のcDNA構が1996年初めにDai,G.らにより報告されたので、この情報を元に正常のヒト甲状腺より抽出したRNAを用いてRACE法によりヒトNISのcDNAの単離を試みた。また、患者で以前、甲状腺種が生じて切除していたので、この組織よりRNAを抽出して、正常NIScDNAの蛋白コード領域を同定すると同時に、患者のcDNAをRT-PCR法により増幅、塩基配列を決定し比較した。すると、8割方の蛋白コード領域を決定した時点で一塩基置換を認めた。その後、他のグループが明らかにしたヒトNISのcDNAの全構造を用いて患者NISの残る蛋白コード領域を調べた結果、先程の一塩基置換による一アミノ酸置換のみが認められた。この変異NIScDNAをHEK-293細胞で発現して^<123>I取込み能を見たところ、正常NIScDNAでは取込まれたが、変異NIScDNAでは全く取込まれなかった。また、ゲノムDNAの解析を行ったところ、変異が患児ではホモで両親ではヘテロであることが明らかとなった。以上のことよりNIS遺伝子の本変異がヨード濃縮障害の病因であることを明らかにした。
Yesterday, I 々 は マ ウ ス に お い て に report both さ れ た PIT1 heritage 伝 son の anomalies (W261C variations) の recessive - different を ホ モ に hold つ に も masato わ ら ず, normal マ ウ ス と big き さ が - わ ら ず thyroid ホ ル モ ン numerical も normal fan 囲 の マ ウ ス を four horses see し た. <s:1> に ながら, た れら れら, れら ウス ウス ウス, に number of に, animal laboratory facilities で infection incidents, ため ため deaths, た た this year. そ こ で, to drop, ヨ ー ド enrichment handicap of の た め thyroid function lowly disease を to し た Cousins married の struck close を holds two cases つ の parsing line を っ た. ラ ッ ト の thyroid の I transport protein (NIS) の cDNA structure が early 1996 め に Dai, g. ら に よ り report さ れ た の で, こ の intelligence を yuan に normal の ヒ ト thyroid よ り spare し た RNA を with い て RACE method に よ り ヒ ト NIS の cDNA の 単 from を try み た. ま た, patient, thyroid が で before birth じ て excision し て い た の で, こ の organization よ り RNA を spare し て, normal NIScDNA の protein コ ー を ド field with constant す る と に at the same time, patients の cDNA を rt-pcr method に よ り rights, salt base with column picture を decided し compare し た. The すると, 8-square <s:1> protein コ, ド domain を determines the <s:1>, た time point で, and the base displacement を is recognized as めた. そ の, he の グ ル ー プ が Ming ら か に し た ヒ ト NIS の cDNA の を whole structure with い て NIS の residual る protein コ ー を ド field adjustable べ た results, first cheng の a salt base displacement に よ る a ア ミ ノ acid replacement の み が recognize め ら れ た. こ の - different NIScDNA を HEK - 293 cells で 発 now し て ^ < 123 > I take 込 み can see を た と こ ろ, normal NIScDNA で は take 込 ま れ た が, - different NIScDNA で は complete く take 込 ま れ な か っ た. Analytical を ま た, ゲ ノ ム DNA の line っ た と こ ろ, - different が where cancer で は ホ モ で struck close で は ヘ テ ロ で あ る こ と が Ming ら か と な っ た. Above の こ と よ り NIS heritage 伝 の son Ben - different が ヨ ー ド enrichment handicap of の causes で あ る こ と を Ming ら か に し た.

项目成果

期刊论文数量(5)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
巽圭太,細野信行: "下垂体性クレチン症" 内科. 77. 1475 (1996)
Keita Tatsumi,Nobuyuki Hosono:“垂体克汀病”内科 77. 1475 (1996)。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
巽 圭太(針谷敏他編): "転写調節因子Pit-1/GHF-1(成長ホルモン・プロラクチンシリーズ)" 学会出版センター, 201 (1996)
辰巳庆太(播谷聪等编):《转录调节因子Pit-1/GHF-1(生长激素/催乳素系列)》学会出版中心,201(1996)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
巽圭太,細野信行: "下垂体ホルモン欠損症とPIT1遺伝子" 臨床科学. 32. 225-230 (1996)
Keita Tatsumi、Nobuyuki Hosono:“垂体激素缺乏症和 PIT1 基因”《临床科学》32. 225-230 (1996)。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
巽圭太,細野信行: "ホルモンの基礎値-TSH(甲状腺刺激ホルモン)" Medicina. 33. 2246-2247 (1996)
Keita Tatsumi、Nobuyuki Hosono:“基本激素值 - TSH(促甲状腺激素)”Medicina。33. 2246-2247 (1996)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
巽圭太,細野信行(岡博他編): "PIT1遺伝子と下垂体疾患(Annual Review内分泌代謝1996)" 中外医学社, 273 (1996)
Keita Tatsumi、Nobuyuki Hosono(由 Hiroshi Oka 等编辑):“PIT1 基因和垂体疾病(年度回顾内分泌代谢 1996)”Chugai Igakusha,273(1996)
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