隆起性皮膚線維肉腫のキメラ遺伝子に関する病理組織学的研究

隆突性皮肤纤维肉瘤嵌合基因的组织病理学研究

• 批准号: 11770088
• 负责人: 石田 剛
• 金额: $ 1.41万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1999
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1999 至 2000
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-11770088/
• 关键词: 隆起性皮膚線維肉腫; 成人型線維肉腫; 染色体転座; キメラ遺伝子; COL1A1-PDGFB; RT-PCR法; 線維肉腫; 予後因子; 染色体分析; FISH法

隆起性皮膚線維肉腫(Demnatofibrosarcoma protuberans;DFSP)のうち、線維肉腫様組織像を呈する部分を含む腫瘍(DFSP with fibrosarcomatous areas;DFSP-FS)の6例を用いて、その通常のDFSP部分およびFS部分につき、ホルマリン固定バラフィン包埋切片からmicrodissectionを行い、そのそれぞれにつきDFSPに特異的なキメラ遺伝子COL1A1-PDGFBの存在をRT-PCR法にて検討した。その結果、通常のDFSPの部分は6例全例に、FS部分は5例にCOL1A1-PDGFBが検出された。また、FS部分でキメラ遺伝子が検出された5例では、通常のDFSP部分とFS部分のキメラ遺伝子の切断点が一致していた。次に、真皮や皮下組織など表在性に発生した成人型線維肉腫(superficial adult fibrosarcoma;SAF)の6例につき、パラフィン切片からRT-PCR法にてCOL1A1-PDGFBの存在を検討した。SAF6例中4例にCOL1A1-PDGFBが検出された。また、深在型成人線維肉腫5例、乳児型線維肉腫8例、他の紡錘形細胞肉腫28例にはキメラ遺伝子は検出できなかった。以上の結果は、DFSP-FSのFS部分は通常のDFSPと同じ遺伝子異常を有しており、FS部分でもその遺伝子異常が保存されていることを示している。また、通常のDFSPとDFSP-FS、さらに従来はDFSPとは別の腫瘍と考えられていたSAFはその組織発生を共有している可能性がある。そして、これらの腫瘍と深部発生の線維肉腫や乳児型線維肉腫とは遺伝子異常の観点からは腫瘍発生の機構が異なると考えられ、これら組織像が類似した腫瘍群の疾患概念のより深い理解と整理の一助となると考えられた。

6 cases of Demnatofibrosarcoma protuberans (DFSP) were examined by RT-PCR for the presence of DFSP with fibrosarcomatous areas (DFSP-FS). The results showed that the DFSP part was 6 cases, the FS part was 5 cases, and the COL1A1-PDGFB part was 6 cases. 5 cases of common DFSP part and FS part are consistent with each other. The presence of COL1A1-PDGFB was detected in 6 cases of cutaneous and subcutaneous tissues from adult fibrosarcoma (SAF) by RT-PCR. SAF6 cases COL1A1-PDGFB were detected. There were 5 cases of adult linear edema, 8 cases of breast linear edema and 28 cases of other spindle cell edema. The above results show that the FS part of the DFSP-FS has the usual DFSP and genetic anomalies, and the FS part has the same genetic anomalies. The probability of common tissue development is discussed in this paper. The tissue images of the tumors are similar to those of the tumors.

项目成果

Jian Wang: "COL1A1-PDGFB fusion transcripts in fibrosarcomatous areas of six dermatofibrosarcomas protuberans"J Mol Diag. 2・1. 47-52 (2000)

王健：“六种隆突性皮肤纤维肉瘤的纤维肉瘤区域中的 COL1A1-PDGFB 融合转录物”J Mol Diag 2・1（2000）。

Wei-Qi Sheng: "Expression of COL1A1・PDGFB fusion transcripts in superficial adult fibrosarcoma suggests a close relationship to dermatofibrosarcoma protuberans"J Pathol. (印刷中).

Wei-Qi Shen：“浅表成人纤维肉瘤中 COL1A1·PDGFB 融合转录物的表达表明与隆突性皮肤纤维肉瘤有密切关系”J Pathol。

Manabu Sasaki: "Dermatofibrosarcoma protuberans : An analysis of proliferative activity, DNA flow cytometry and p53 overexpression with emphasis on its progression"Pathology International. 49・9. 799-806 (1999)

Manabu Sasaki：“隆突性皮肤纤维肉瘤：增殖活性、DNA 流式细胞术和 p53 过度表达的分析，重点关注其进展”国际病理学 49・9。

元井 亨: "肺転移巣より染色体転座t(17;22)を検出したDermatofibrosarcoma prcfuberansの一例"73・6. S1259 (1999)

Toru Motoi：“从肺转移中检测到染色体易位 t(17;22) 的皮肤纤维肉瘤病例”73・6 (1999)。