心臓性急死の死因解明への分子遺伝学的アプローチ

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遺伝性QT延長症候群の原因遺伝子のうちKVLQTとHERGに関して検討した。KVLQT,HERGそれぞれのPCRに用いたプライマーはIto et al.の報告に従った。得られた増幅産物についてポリアクリルアミドゲルによるSSCP分析を行った。昨年度に続き、本年度も急性循環不全と判断せざるを得なかった若年者の急死例について死因究明のための診断の意味も含めて分析したが、KVLQTの異状として報告されている1塩基欠失やミスセンス変異は検出されなかった。HERG遺伝子のミスセンス変異、複数塩基欠失も検出されなかった。また、乳幼児突然死例5例についても診断に意味も含めて、KVLQTおよびHERG遺伝子の分析を行ったが、変異を見いだすことはできなかった。西尾らは6例の若年者・若年成人急死例についてKVLQT,HERG遺伝子に加え、SCN5A遺伝子の分析を行ったがいずれの既知の変異も検出されなかったことを報告しており(DNA多型,7:265-269)、木山らは乳幼児突然死例30例についてHERG遺伝子の分析を行ったところ、乳幼児突然死とHERG遺伝子は相関せず、HERG遺伝子領域においては遺伝的リスクを示さないことを報告している(DNA多型,8:53-58)。本研究でも成人、乳幼児を問わず、KVLQT,HERG遺伝子に変異をみいだすことはできなかったが、他のイオンチャンネル遺伝子(GIRK,MAXIK遺伝子等)も含めて知見の積み重ねが必要と考えられる。