心臓性急死の死因解明への分子遺伝学的アプローチ

分子遗传学方法阐明心源性猝死的原因

• 批准号: 11770225
• 负责人: 那谷 雅之
• 金额: $ 1.09万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1999
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1999 至 2000
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-11770225/
• 关键词: 遺伝性QT延長症候群; KVLQT; HERG; 乳幼児突然死; 心臓性急死; 心臓イオンチャンネル遺伝子; Amex法

遺伝性QT延長症候群の原因遺伝子のうちKVLQTとHERGに関して検討した。KVLQT,HERGそれぞれのPCRに用いたプライマーはIto et al.の報告に従った。得られた増幅産物についてポリアクリルアミドゲルによるSSCP分析を行った。昨年度に続き、本年度も急性循環不全と判断せざるを得なかった若年者の急死例について死因究明のための診断の意味も含めて分析したが、KVLQTの異状として報告されている1塩基欠失やミスセンス変異は検出されなかった。HERG遺伝子のミスセンス変異、複数塩基欠失も検出されなかった。また、乳幼児突然死例5例についても診断に意味も含めて、KVLQTおよびHERG遺伝子の分析を行ったが、変異を見いだすことはできなかった。西尾らは6例の若年者・若年成人急死例についてKVLQT,HERG遺伝子に加え、SCN5A遺伝子の分析を行ったがいずれの既知の変異も検出されなかったことを報告しており(DNA多型,7:265-269)、木山らは乳幼児突然死例30例についてHERG遺伝子の分析を行ったところ、乳幼児突然死とHERG遺伝子は相関せず、HERG遺伝子領域においては遺伝的リスクを示さないことを報告している(DNA多型,8:53-58)。本研究でも成人、乳幼児を問わず、KVLQT,HERG遺伝子に変異をみいだすことはできなかったが、他のイオンチャンネル遺伝子(GIRK,MAXIK遺伝子等)も含めて知見の積み重ねが必要と考えられる。

The causes of chronic QT prolongation syndrome are discussed in detail. KVLQT,HERG are used in PCR applications and reported in Ito et al. SSCP analysis was performed in order to obtain the maximum amplitude of the product. Last year's acute circulatory insufficiency was diagnosed, and this year's acute circulatory insufficiency was diagnosed. The cause of death was investigated and the diagnosis was analyzed. The abnormality of KVLQT was reported. HERG's original name is different, and the plural base is missing. 5 cases of sudden infant death were diagnosed by KVLQT and HERG gene analysis. The analysis of KVLQT,HERG and SCN5A genes in 6 cases of adult acute death (DNA polymorphism, 7:265-269) and 30 cases of sudden infant death (DNA polymorphism, 8:53-58) were reported. In this study, we will discuss the differences between adults, infants and children, KVLQT, and HERG genes. We will discuss the differences between adults and children, KVLQT, and HERG genes. We will discuss the differences between adults and children, and the differences between adults and children, KVLQT, and HERG genes. We will discuss the differences between adults and children, and the differences between adults and children. We will discuss the differences between adults and children, and the differences between adults and children. We will discuss the differences between adults and children.

项目成果

Masayuki Nata: "Y-chromosomal STR haplotypes in a population from north west Germany"Int J Legal Med. 112・6. 406-408 (1999)

Masayuki Nata：“德国西北部人群中的 Y 染色体 STR 单倍型”Int J Legal Med 112・6 (1999)。

Uehara S: "X-chromosomal inactivation in the human trophoblast of early pregnancy."J Hum Genet. 45. 119-126 (2000)

Uehara S：“妊娠早期人类滋养层中的 X 染色体失活。”J Hum Genet。

Masayuki Nata: "Allele frequencies of eight STRs in Japanese and Chinese"Int J Legal Med. 112・6. 396-399 (1999)

Masayuki Nata：“日语和中文中的八个 STR 的等位基因频率”Int J Legal Med 112・6（1999）。

Masayuki Nata: "Sequence polymorphism of the D-loop of Mitochondrial DNA in Japanese and Chinese Populations"Acta Crim Japon. 65・6. 244-254 (1999)

Masayuki Nata：“日本和中国人群线粒体 DNA 的序列多态性”Acta Crim Japon 65・6（1999）。