Machado-Joseph病患者脳におけるCAGリピートの体細胞モザイクの解析-レーザーキャプチャーマイクロダイセクション法を用いて-
马查多-约瑟夫病患者大脑中 CAG 重复体的体细胞嵌合分析 - 使用激光捕获显微切割 -
基本信息
- 批准号:12770322
- 负责人:
- 金额:$ 1.28万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
- 财政年份:2000
- 资助国家:日本
- 起止时间:2000 至 2001
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
Machado-Joseph病患者2例(体細胞のリピート数:患者A;70,患者B;81)の剖検脳より,小脳の凍結切片を作成した.Laser capture micro dissection法により小脳の細胞層(分子層,Purkinje細胞層,顆粒層,白質)毎に細胞群を分離し,DNAを抽出し,PCRを行い,リピート数を決定した.その結果,リピート数は,患者Aの分子層:68.97±0.36(n=33),Purkinje細胞層:68.50±0.49(n=36),顆粒層:69.50±0.23(n=36),白質:70.10±0.37(n=30)であった.分子層・Purkinje細胞層・顆粒層と白質の間で,各々リピート数に有意差を認めた.(Mann-Whitney test, P<0.05)患者Bの分子層:81.04±0.23(n=23),Purkinje細胞層:80.52±0.40(n=27),顆粒層:81.29±0.19(n=38),白質:81.80±0.12(n=25)であった.分子層・Purkinje細胞層・顆粒層と白質の間で,各々リピート数に有意差を認めた.(Mann-Whitney test, P<0.05)今回の実験より,分子層・Purkinje細胞層・顆粒層のリピート数が,白質のリピート数より有意に短いという結果が得られた.これらの結果は,小脳皮質のリピート数が,白質より短いという従来の報告と一致する.同じCAG repeat病であるDRPLAでは,顆粒層が小脳皮質の中では最も短いリピート数を示している.一方Machado-Joseph病では,今回の実験結果より,小脳皮質の層別にはリピート数は有意差がなかったが,顆粒層>分子層>Purkinje細胞層の順にrepeat数が短くなる傾向にあった.
Two patients with Machado-Joseph disease (somatic cell number リピ リピ ト : patient A;70, patient B;) 81) <s:1> sectioning 検脳よ 検脳よ, small 脳 <s:1> frozen sections を to make <s:1> た.Laser capture micro Dissection method に よ り small 脳 の cell layer (molecular layer, Purkinje cell layer, granular layer, white matter) in their separation を し に cell group, to extract DNA を し, PCR を い, リ ピ ー ト number を decided し た. そ の results, リ ピ ー ト は, patients with A の molecular layers: 68.97 + / - 0.36 (n = 33), Pur Kinje cell layer: 68.50 + / - 0.49 (n = 36), granular layer: 69.50 + / - 0.23 (n = 36), white matter: 70.10 + / - 0.37 (n = 30) で あ っ た. Molecular layer, Purkinje cell layer, granular layer, と white matter, <s:1>, each 々リピ <s:1> ト ト number に, に intentional difference, を and めた.(Mann-Whitney test) P < 0.05) in patients with B の molecular layers: 81.04 + / - 0.23 (n = 23), Purkinje cell layer: 80.52 + / - 0.40 (n = 27), granular layer: 81.29 + / - 0.19 (n = 38), white matter: 81.80 + / - 0.12 (n = 25) で あ っ た. Molecular layer, Purkinje cell layer, granular layer, と white matter, <s:1>, each 々リピ <s:1> ト ト number に, に intentional difference, を and めた.(Mann-Whitney test) P < 0.05) today back の be 験 よ り, molecular layer, Purkinje cell layer, granular layer の リ ピ ー ト が, white matter の リ ピ ー ト number よ り intentionally に short い と い う results ら が れ た. こ れ ら は の results, small 脳 cortex の リ ピ ー ト が, white matter よ り short い と い う 従 to の report consistent と す る. With じ the CAG repeat disease で あ る DRPLA で は, granular layer が small 脳 cortex の で は も most short い リ ピ ー ト number を shown し て い る. One party Machado - Joseph disease で は, today back to の be 験 results よ り, small 脳 cortical layer の don't に は リ ピ ー ト number は deliberately bad が な か っ た が, granular layer molecular layer > > Purkinje cell layer の shun に repeat number が short く な る tendency に あ っ た.
项目成果
期刊论文数量(5)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Shimazaki, H., Takiyama, Y., Sakoe, K., Amaike, M.et al.: "Meiotic instability of the CAG repeats in the SCA6/CACNA1A gene in two Japanese SCA6 families"Journal of the Neurological Sciences. 185(2). 101-107 (2001)
Shimazaki, H.、Takiyama, Y.、Sakoe, K.、Amaike, M.等人:“两个日本 SCA6 家族中 SCA6/CACNA1A 基因中 CAG 重复的减数分裂不稳定性”《神经科学杂志》。
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- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
Namekawa,M.Takiyama,Y.Sakoe,K.Shimazaki,H. et al.: "A large Japanese SPG4 family with a novel insertion mutation of the SPG4 gene : a clinical and genetic study."Journal of the Neurological Sciences. 185(1). 63-68 (2001)
滑川,M.Takiyama,Y.Sakoe,K.Shimazaki,H.
- DOI:
- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
Namekawa, M., Takiyama, Y., Sakoe, K., Shimazaki, H.et al.: "A large Japanese SPG4 family with a novel insertion mutation of the SPG4 gene : a clinical and genetic study"Journal of the Neurological Sciences. 185(1). 63-68 (2001)
Namekawa, M.、Takiyama, Y.、Sakoe, K.、Shimazaki, H.等人:“具有 SPG4 基因新插入突变的日本 SPG4 大家族:临床和遗传学研究”神经科学杂志
- DOI:
- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
Shimazaki,H.Takiyama,Y.Sakoe,K.Amaike,M. et al.: "Meiotic instability of the CAG repeats in the SCA6/CACNA1A gene in two Japanese SCA6 families."Journal of the Neurological Sciences. (in press). (2001)
岛崎,H.Takiyama,Y.Sakoe,K.Amaike,M.
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- 作者:
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