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疾患関連ミトコンドリアtRNAの遺伝子異常に対する高感度スクリーニング法の開発

开发疾病相关线粒体 tRNA 遗传异常的高灵敏度筛查方法

基本信息

批准号：
15659153
负责人：
梅津和夫
金额：
$ 2.11万
依托单位：
Yamagata University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Exploratory Research
财政年份：
2003
资助国家：
日本
起止时间：
2003 至 2004
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15659153/
关键词：
ミトコンドリア病 SIDS APLP tRNA ヘテロプラスミー診断法

项目摘要

病気の原因となる核ゲノムにおける遺伝的変異型の判定と異なり、多くのミトコンドリア病は後天的に組織・臓器により異なる割合のヘテロプラスミーを示すので、末梢血DNAを用いた確定診断は容易ではない。このことがSIDSにおけるミトコンドリア病の認知と死亡の原因としてのミトコンドリア病を疑う機会を奪っているものと考えている。今回、われわれの開発したAPLP(amplified product-length polymorphism)法は、SIDSの診断のための末梢血DNAを用いたミトコンドリア病の高感度スクリーニング法として、どの程度有用か検出系を確立し検討した。1例としてミトコンドリア病(MELAS)である塩基番号3243のAからGへの置換を検出するAPLP系を確立し、実験的に合成したDNAおよび末梢血DNAを用いて検査したところ、病的塩基置換が0.1%程度のヘテロプラスミーでも効率よく検出することが可能となった。また塩基の欠失変異についても検出を行った。以上のような研究を通して、これまでミトコンドリア病との関連が指摘されている数箇所の塩基置換を同時に検出できるマルチプレックスAPLP法を確立することにより、ヘテロプラスミーによるミトコンドリア病の末梢血らの高感度診断法を検討した。0.1%程度の塩基置換のヘテロプラスミーに対しての検出が可能となれば、従来検出の困難であった末梢血DNAからのミトコンドリア病の診断が容易に可能となる。SIDSのDNAを用いてミトコンドリアの変異を検討したが、今回ミトコンドリア病の疑われる個体は見つからなかった。しかし、このような検討を通してミトコンドリア病の診断と実態の解明が一段と進むことが期待される。

The cause of the disease, the determination of the abnormality of the disease, the abnormality of the disease, the acquired tissue of the disease and the acquired disease・It is easy to confirm the diagnosis by using the peripheral blood DNA to make the diagnosis easily. Awareness of SIDS disease and cause of deathしてのミトコンドリア Disease を Doubt う Opportunity を Seize っているものと考えている. This time, われわれの开発したAPLP(amplified product-length Polymorphism) method, SIDS diagnosis and use of peripheral blood DNA The high sensitivity of ンドリア disease is a high-sensitivity method and the degree of usefulness is established. 1 case of MELAS disease (MELAS) No. 3243 AからGへのreplacementを検出するAPLP systemをestablishmentし、実験's synthesisしたD NAおよびPeripheral blood DNA を Use いて検CHE したところ、Substitution of disease が0. 1% level of efficiency is the best efficiency.また塩基のowed出変different についても検出を行った. The above research on the research on the disease and the disease on it连が选されている数箇shoの塩综合をsimultaneouslyに検出できるマルチプレックスAPLP Law Establishment A high-sensitivity diagnostic method for peripheral blood disease of によるミコンドリア disease. 0.1% degree of base substitution is possible Diagnosis of the disease is easy but possible based on peripheral blood DNA, which is difficult to detect. SIDS's DNA is the same as the original one , this time the disease of the disease is suspected and the individual is seen.しかし、このような検検検通してミトコンドリア diseaseのdiagnosisと実STATEの解明が一stepと入むことがLooking forward to される.