口唇口蓋裂関連遺伝子の解明と発症予防に関する実験的研究

阐明唇裂相关基因及预防唇腭裂发病的实验研究

• 批准号: 15659479
• 负责人: 菅原 利夫
• 金额: $ 1.98万
• 依托单位: Okayama University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Exploratory Research
• 财政年份: 2003
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2003 至 2004
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15659479/
• 关键词: ENU(ethylnitrosourea); 突然変異; 口唇口蓋裂; マウス; ENU; DGGE

本研究では口唇口蓋裂(CL/P)関連遺伝子の突然変異による遺伝的因子の解明を目的とし、既に研究分担者の山田が作製したENUによる突然変異誘発モデルマウスでの口蓋裂個体についての解析を行った。モデルマウスはICR系マウスを用いた。10週令の雄マウスにENU250mg/kgを腹腔内投与し、それぞれの同系雌マウスと交配を行った。第一世代(GO)で観察できる表現型は優性変異、G1とG2を戻し交配させてできた第三世代(G3)で観察できる表現型は劣性変異と考えられる。その結果、G1およびG3世代で口蓋裂(CPO)発生率が増加した。また、G3世代の方が有意に発生率が高かった。口唇裂(CL)および唇顎口蓋裂(CLP)は認められなかった。従って、CPOは突然変異の影響をうけやすく、また劣性形質を示すと考えられた。そこでG3世代の口蓋裂個体のゲノムDNAの解析を行った。マウス頭部組織からゲノムDNAをQIAamp DNA Mini Kitをもちいて行った。それを鋳型DNAとして、本年度は昨年度に続き関連遺伝子としてLhx8、Msx1およびGad1のミューテーション解析をさらにおしすすめた。しかしながら、当該遺伝子の各エクソンの部位にはミニーテーションは認めなかった。今後はゲノムワイドに研究をすすめていく必要があると考えられる。

This study で は oral flap crack (CL/P) masato even heritage 伝 の son suddenly - different に よ る but 伝 factor の interpret を purpose と し, both に sharers の yamada が cropping し た emu に よ る suddenly - different induced 発 モ デ ル マ ウ ス で の flap to crack the individual に つ い て の parsing line を っ た. Youdaoplaceholder0 モデ ウス ウス ウス た for the ICR system, ウス ウスを is used with モデ た. At 10 weeks, male <s:1> ウスに enu at a dose of 250mg/kgを was intraperitoneally administered to <s:1> and それぞれ <s:1> homineal female <s:1> ウスと for mating を and った. The first generation (GO) で 観 examine で き る phenotype は optimality - vision, G1 と G2 を 戻 し mating さ せ て で き た third generation (G3) で 観 examine で き る phenotype は recessive - different と exam え ら れ る. The そ そ result shows that the occurrence rate of で capation (CPO) in G1および and G3 generations が increases by <s:1> た. Youdaoplaceholder0, the が side of the G3 generation intends to have a に occurrence rate が and a high った った. Cleft lip and mouth (CL)および cleft lip and jaw cover and mouth (CLP) および recognition められな った. Youdaoplaceholder0, sudden change of CPO 従って affects をうけやすく, また poor form quality を shows すと examination えられた. Youdaoplaceholder0 で で the <s:1> ゲノムDNA <s:1> analysis を rows った of individuals with a g3-generation tulip flap. Youdaoplaceholder6 ウス head tissue らゲノム らゲノムDNAをQIAamp DNA Mini Kitを ち ち て て row った. Type そ れ を where DNA と し て, this year's annual に は yesterday 続 き masato even heritage 伝 son と し て Lhx8, Msx1 お よ び Gad1 の ミ ュ ー テ ー シ ョ ン parsing を さ ら に お し す す め た. し か し な が ら, when the son survived 伝 の each エ ク ソ ン の parts に は ミ ニ ー テ ー シ ョ ン は recognize め な か っ た. In the future, ゲノムワ ゲノムワ ドに ドに will study をすすめて く く and it will be necessary to があると test えられる.

项目成果

Yamada, T., Mori, Y., Mishima, K., Sugahara, T.: "Nasolabial and alveolar morphology after presurgical orthopedic treatment in complete unilateral cleft lip and palate infants"Cranio-Maxillofacial Surgery. 31. 343-347 (2003)

Yamada, T.、Mori, Y.、Mishima, K.、Sugahara, T.：“完全单侧唇腭裂婴儿术前矫形治疗后的鼻唇沟和牙槽形态”颅颌面外科。

Development and clinical usage of a motion analysis system for the face a preliminary report

面部运动分析系统的开发及临床使用初步报告

• 发表时间: 2004
• 期刊: Cleft Palate-Craniofacial Journal 41
• 作者: Mishima K.;Yamada T.;Fujiwara;K.;Sugahara;T.
• 通讯作者: T.

Yamada, T., Fujiwara, K., Mishima, K., Sugahara, T.: "Effect of ENU (ethylnitrosourea) mutagenesis in cleft lip and/or palate pathogenesis in mice"International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. (in press). (2004)

Yamada, T.、Fujiwara, K.、Mishima, K.、Sugahara, T.：“ENU（乙基亚硝基脲）诱变对小鼠唇裂和/或腭裂发病机制的影响”国际口腔颌面外科杂志。

Yamada, T., Mishima, K., Mori, Y., Fujiwara, K., Sugahara, T.: "Three-dimensional anthropometry of the lips in young Japanese adults"Asian Journal of Oral and Maxilofacial Surgery. 16. 15-20 (2004)

Yamada, T.、Mishima, K.、Mori, Y.、Fujiwara, K.、Sugahara, T.：“日本年轻人嘴唇的三维人体测量学”亚洲口腔颌面外科杂志。

藤原久美子, 三島克章, 山田朋弘, 他: "両側性口唇・口蓋裂患者の顎裂及び口蓋残孔に対する治療計画について"岡山大学歯学雑誌. 22. 189-194 (2003)

Kumiko Fujiwara、Katsuaki Mishima、Tomohiro Yamada 等：“双侧唇腭裂患者的颌裂和残余腭的治疗方案”冈山大学牙科杂志 22. 189-194 (2003)。