筋ジストロフィー児の認知・言語と遺伝子異常

肌营养不良症儿童的认知、语言和遗传异常

• 批准号: 16653066
• 负责人: 小椋 たみ子
• 金额: $ 1.92万
• 依托单位: Kobe University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Exploratory Research
• 财政年份: 2004
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2004 至 2006
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16653066/
• 关键词: Duchenne型筋ジストロフィー児; 知能; 言語能力; 遺伝子異常; 筋ジストロフィー児; 樹木画; 人物画; Duchenne型筋ジストロフィー; dp140

1.Duchenne型筋ジストロフィー児165名に対して知能、発達評価を行なった。(1)IQ69以下の精神発達遅滞は25,6%、IQ 70-89が39.6%、IQ 90-109が28.7%、IQ 110以上が6.1%で精神遅滞が1/4であった。知能(IQ, DQ)の平均は80.2であった。(2)PIQとVIQの差はWISC(94名)、新版K式(26名)においては有意差なし、WPPSI(45名)においてはPIQIQ(84.8)がVIQ(74.2)より有意に高かった。(3)下位検査の評価点はWISCでは類似問題が最低点(7.0)、迷路が最高点(11.0)、WPPSIでは理解問題が最低点(5.2)、迷路が最高点(9.1)であった。言語概念化能力と言語表出能力が低かった。(4)32名の1年以上後の再検査(平均26.6ヶ月間隔)でFIQ, PIQ, VIQとも有意差はなかった。進行に伴う知能の低下はないと考えられる。2.Duchenne型筋ジストロフィー児43名(平均7.1歳)にITPA言語学習能力検査を実施した。「ことばの表現」「ことばの類推」の評価点が低かった。3.サザンプロット法、PCR法、RT-PCR法、直接塩基配列解析法により遺伝子異常を同定した症例について、遺伝子異常と知能との関連を検討した。欠失・重複例(97名)と微小変異例(53名)で、IQの平均値の差はなかった。欠失・重複例と微小変異例について大脳、脊髄をコントロールするエクソン44と45の間にあるdp140のプロモーターと知能の関係をみると、両例とも遺伝子異常がイントロン44より上流にとどまる群はイントロン45より下流に及ぶ群に比べ、IQ、VIQ、PIQとも有意に得点が高かった。なお、欠失・重複例はイントロン45より下流に及ぶ群(65.4%)、微小例はイントロン44より上流にとどまる群(74.1%)で出現率に有意差があった。ITPAにおいてはdp140のプロモーターとの関係は見出されなかった。4.筋ジス児の言語音の有標性を検討するために構音検査を実施したが、誤構音は少なかった。

1. Duchenne type: 165 persons for knowledge and evaluation. (1) Mental retardation below IQ69 is 25.6%, IQ 70-89 is 39.6%, IQ 90-109 is 28.7%, IQ 110 or above is 6.1%, mental retardation is 1/4. The average IQ, DQ is 80.2. (2) The difference between PIQ and VIQ is WISC(94), the new K formula (26), WPPSI(45), PIQIQ(84.8) and VIQ(74.2). (3)The lowest point of WISC is the lowest point of WISC, the highest point of WPPSI is the lowest point of WPPSI, and the highest point of WPPSI is the highest point of WISC. Speech conceptualization ability and speech expression ability are low. (4)32 A re-examination of the name after more than one year (average interval of 26.6 months) was conducted. FIQ, PIQ, VIQ and intentional differences were observed. The knowledge and ability are low. 2. Duchenne's speech ability test was conducted on 43 students (average 7.1 years). "" 3. To investigate the relationship between genetic abnormality and cognitive function by PCR, RT-PCR and DNA alignment analysis. The average IQ difference was 97. The average IQ difference was 53. In the case of missing and small differences, the relationship between large and small groups of people, ridge and ridge, dp140 and knowledge, and IQ, VIQ and PIQ are intentionally high. The occurrence rate of "missing" and "repeated" cases was 45%, 65.4% and 74.1% respectively. The relationship between ITPA and dp140 is not obvious. 4. The standard of speech sounds is discussed in detail, and the misarticulation is discussed in detail.

项目成果

子どもの言語獲得特集にあたって

儿童语言习得专题

• 发表时间: 2006
• 期刊: 心理学評論 49(1)
• 作者: Yoshida Hajime;Ookawa Ichiro;Tsuchida Noriaki;Ryuta Kawashima;Nobumoto Tajima;Masato Taira;Kouji Sugimoto & Ritsuko Yamasaki;小椋 たみ子
• 通讯作者: 小椋 たみ子

A novel cryptic exon identified in the 3′ region of intron 2 of the human dystrophin gene

• DOI: 10.1007/s10038-005-0272-6
• 发表时间: 2005-09-01
• 期刊: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Tran, VK;Zhang, ZJ;Matsuo, M
• 通讯作者: Matsuo, M

Rescue of dystrophin mRNA of Duchenne muscular dystrophy by inducing exon skipping.

通过诱导外显子跳跃来拯救杜氏肌营养不良症的肌营养不良蛋白 mRNA。

• 发表时间: 2005
• 期刊: Acta Myologica XXIV
• 作者: Matsuo;M. et al.
• 通讯作者: M. et al.

C-terminal Truncated Dystrophin Identified in Skeletal Muscle of an Asymptomatic Boy with a Novel Nonsense Mutation of the Dystrophin Gene

在无症状男孩的骨骼肌中鉴定出 C 端截短的肌营养不良蛋白，该男孩具有新的肌营养不良蛋白基因无义突变

• 发表时间: 2004
• 期刊: Pediatric Research 56
• 作者: Nakayama;Y.;et al.;Suminaga R
• 通讯作者: Suminaga R

A G-to-A transition at the fifth position of intron-32 of the dystrophin gene inactivates a splice-donor site both in vivo and in vitro

• DOI: 10.1016/j.ymgme.2005.03.006
• 发表时间: 2005-07-01
• 期刊: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
• 影响因子: 3.8
• 作者: Tran, HTT;Takeshima, Y;Matsuo, M
• 通讯作者: Matsuo, M