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言語発達障害の原因遺伝子検索および大脳機能に関する臨床的研究

寻找与语言发育障碍有关的基因和脑功能的临床研究

基本信息

批准号：
17650172
负责人：
平岡崇
金额：
$ 2.18万
依托单位：
Kawasaki Medical School
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Exploratory Research
财政年份：
2005
资助国家：
日本
起止时间：
2005 至 2006
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-17650172/
关键词：
発達性言語障害 BDNF SNP 遺伝子解析自閉症 FOXP2

项目摘要

脳由来神経栄養因子BDNF(brain-derived neurotrophic factor)は脳内における神経回路網の形成や発達、その生存維持に関与する遺伝子である。近年、その66番目のアミノ酸バリン(Val)がメチオニン(Met)に置換されているSNPが、言語的記憶能力、特にエピソード記憶能力と関係することが示唆され、Met/Metのグループではエピソード記憶テストの成績が他のグループより不良であると報告された。今回我々は先天性、遺伝性の言語障害患者の末梢血からゲノムDNAを抽出し、BDNF遺伝子の上記SNPをPCR法で解析し、正常篤志者と比較した。症例の集積を平岡、熊倉が、遺伝子解析は青柳が主に担当した。疾患群(言語発達障害患者)54例の解析結果はVal/Val12例(22.2%)、Val/Met32例(59.3%)、Met/Met10例(18.5%)で、正常対照(正常篤志者)89例の解析結果はVal/Val36例(40.4%)、Val/Met41例(46.1%)、Met/Met12例(13.5%)であった。疾患群にMet SNPが多い傾向は見られた(カイ二乗検定,p=0.081)。今後、症例を増やし、言語発達障害のタイプ別にも検討を加える必要がある。発達性読み書き障害は、左側頭葉下部領域の機能低下、左側頭葉〜頭頂小葉にかけての血流低下の報告がある。しかし文字言語の構造の違いによって出現の仕方が異なっている可能性が指摘されている。我々は、言語発達障害から発達性読み書き障害に移行した男児1例に対し、SPECT(single photon emission computed tomography)を施行した。結果は、頭部MRIでは明らかな異常は指摘できなかったが、SPECTでは中前頭回の血流の低下がみられ、Siok et al.(Nature,431:71-66,2004)のfMRIを用いた結果と一致した。当患者にFOXP2遺伝子の変異はなかった。左中前頭回は(1)文字図形から音節への変換、(2)文字と意味との対応づけに関連しており、書かれた文字についてのさまざまな情報を関連づけて統合する脳部位として機能するするため、英語圏での読み書き障害とは異なった原因が考えられた。

BDNF(brain-derived neurotrophic factor) plays an important role in the formation, development and maintenance of the neural network. In recent years, 66 kinds of SNP, verbal memory ability, special memory ability and the relationship between them have been reported. Met/Met's group has been reported to be both good and bad. In this paper, we analyzed the SNPs of BDNF gene in peripheral blood of congenital and hereditary speech impaired patients by PCR, compared with normal subjects. The symptoms of the disease are concentrated in Pinggang, Kumakura, and the descendants are analyzed. The main responsibility is to be responsible for the green willow. The analysis results of 54 cases of disease group (speech impaired patients) were Val/Val12 cases (22.2%), Val/Met32 cases (59.3%), Met/Met10 cases (18.5%), while those of normal group (normal volunteers) were Val/Val36 cases (40.4%), Val/Met41 cases (46.1%), Met/Met12 cases (13.5%). Disease cluster Met SNP has a tendency to be more frequent than others (p=0.081). In the future, the number of cases will increase, and the number of speech disorders will increase. There are reports of low blood flow in the lower part of the left cephalic lobe and in the left cephalic lobe to parietal lobe. The structure of the written language is different from that of the written language. 1 case of SPECT(single photon emission computed tomography) Results MRI of the head was abnormal, SPECT was abnormal, and the blood flow in the head was low. Siok et al. (Nature,431:71- 66, 2004). When the patient is FOXP2, the child is different. The first part of the left is (1) the change of the syllable in the shape of the text,(2) the correlation between the meaning of the text and the meaning of the text, and the correlation between the information of the text and the function of the text, and the reasons for the difference in the damage of the English text.