课题基金 / 基金详情

性分化異常におけるSRY遺伝子の研究

性分化異常におけるSRY遺伝子の研究
SRY基因在性分化异常中的研究
批准号：
06454607
负责人：
中込 弥男
金额：
$2.62万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for General Scientific Research (B)
财政年份：
1994
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1994 至 --
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-06454607/
关键词：
SRY性腺睾丸Y染色体X染色体

项目摘要

项目成果

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翻译
これまでにXY男性については計25例を解析、内2例でXY転座を検出、1例でSRY遺伝子のHMGボックスと呼ばれる進化的に保存された部分に塩基置換を認めた。コドン7のTGG(トリプトファン)がTAG(停止コドン)に変化していたのである。他の例では異常を認めなかったが、イ)SRYにより調節される下流の遺伝子の異常がある。 ロ)SRY遺伝子の上流の調節領域などHMGボックスの外の異常という2種の可能性が考えられる。 イ)についてはMIS(AMH、抗ミュラー管ホルモン)及びX染色体上のDAX-1座位に絞って解析を進めている。 ロ)については、SRYを含むYACを拾い出し、FISHによりキメラの存在を否定、コスミドライブラリを起こすなど次のステップの分析を開始している。 他に、XX男性の解析により外陰部正常例ではXY転座がほぼ必発であるが、尿道下裂の合併例では転座を認めない事、前者のグループ8例の転座区間をXX真性半陰陽においてXY転座を認めた1例と比べたところ、後者では明らかに転座区間が短いことを明らかにした。切断点付近の詳細な欠矢地図の作製を終り、詳細な解析のためコスミドライブラリのスクリーニングなどを行っている。
英文摘要
これまでにXY男性については計25例を解析、内2例でXY転座を検出、1例でSRY遺伝子のHMGボックスと呼ばれる進化的に保存された部分に塩基置換を認めた。コドン7のTGG(トリプトファン)がTAG(停止コドン)に変化していたのである。他の例では異常を認めなかったが、イ)SRYにより調節される下流の遺伝子の異常がある。 ロ)SRY遺伝子の上流の調節領域などHMGボックスの外の異常という2種の可能性が考えられる。 イ)についてはMIS(AMH、抗ミュラー管ホルモン)及びX染色体上のDAX-1座位に絞って解析を進めている。 ロ)については、SRYを含むYACを拾い出し、FISHによりキメラの存在を否定、コスミドライブラリを起こすなど次のステップの分析を開始している。 他に、XX男性の解析により外陰部正常例ではXY転座がほぼ必発であるが、尿道下裂の合併例では転座を認めない事、前者のグループ8例の転座区間をXX真性半陰陽においてXY転座を認めた1例と比べたところ、後者では明らかに転座区間が短いことを明らかにした。切断点付近の詳細な欠矢地図の作製を終り、詳細な解析のためコスミドライブラリのスクリーニングなどを行っている。
期刊论文(12)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Iida,T., Nakagome,Y.,et al.: "The CpG island of the FMR-1 gene is methylated differently in embryo." Human Reproduction. 9. 1471-1473 (1994)
Iida,T., Nakagome,Y.,et al.：“FMR-1 基因的 CpG 岛在胚胎中以不同的方式甲基化。”
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Nakahori,Y.,Nakagomr,Y.et al.: "A locus of the candidate gene family for YRRM2 is polymorphic in Japanese." Human Molecular Genetics. 3. 1709- (1994)
Nakahori,Y.,Nakagomr,Y.et al.：“YRRM2 候选基因家族的一个位点在日语中是多态性的。”
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Kobayashi,K., Nakagome,Y.,et al.: "PCR analysis of the Y chromosome long arm in azoospermic patients." Human Molecular Genetics. 3. 1965-1967 (1994)
Kobayashi,K., Nakagome,Y.,et al.：“无精症患者 Y 染色体长臂的 PCR 分析。”
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Lin,S.J.,Nakagome,Y.,et al.: "A Y-associated allele is shared among a few ethnic groups in Asia." Japanese Journal oh Human Genetics. 39. 299-304 (1994)
Lin,S.J.,Nakagome,Y.,et al.：“Y 相关等位基因在亚洲的一些种族群体中是共享的。”
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 6 条
    性腺分化におけるY染色体・その分子機構
    DNA制限酵素断片長多型から見た人種の分化
    Y染色体特異DNA断片のクローニング
    • 批准号：
      59570976
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $1.22万
    • 财政年份：
      1984
    • 负责人：
      中込 弥男
    • 依托单位：
      National Institute of Genetics
    ヒトの特定染色体に由来する遺伝子ライブラリーの樹立
    • 批准号：
      58570978
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $0.9万
    • 财政年份：
      1983
    • 负责人：
      中込 弥男
    • 依托单位：
      National Institute of Genetics
    国内基金
    海外基金
    人尿源外泌体介导靶向ac4C修饰的NR5A1modRNA诱导自体脂肪间充质干细胞分化为Leydig样细胞的研究
    • 批准号：
      82101670
    • 项目类别：
      青年科学基金项目（C类）
    • 资助金额：
      30.0万元
    • 批准年份：
      2021
    • 负责人：
      黄华
    • 依托单位：
      河南科技大学
    基于乏氧-ROS-Leydig细胞自噬途径的补肾活血法治疗LOH作用机制研究
    基于外泌体通讯探讨LOH发病的睾酮合成微环境机制及雄蚕益肾方干预研究
    • 批准号：
      82074444
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      55.0万元
    • 批准年份：
      2020
    • 负责人：
      周兴
    • 依托单位：
      湖南中医药大学
    Nestin-Keap1-Nrf2抗氧化环路在睾丸间质干细胞衰老中的作用机制研究
    • 批准号：
      81971372
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      57.0万元
    • 批准年份：
      2019
    • 负责人：
      汪建成
    • 依托单位：
      中山大学