シスタチン遺伝子ファミリーの遺伝的多型に関する研究

1)体液のシスタチンについての比較を行ったところ、尿、精漿、涙液、脳脊髄液に共通に存在し、唾液に存在しない蛋白バンドが認められた。これはAbrahamsonらのシスタチンSUの可能性があるものと考えられたが、現在のところ生化学的特徴の検査結果は確定的ではない。2)耳下腺唾液を試料として新しい2種のシスタチンの多型を見いだした。これらを仮にシスタチンSP1、SP2として検討したところ、それぞれのバンドを持つもの(+型)と持たないもの(-型)に分類された。家系調査を行ったところSP1、SP2ともに+型が-型に対して優性に遺伝しており、常染色体性優性遺伝形式をとるものと考えられた。日本人166名につき+型と-型の出現頻度について検索したところ、SP1+型は22例(22.9%)、SP-型は128例(77.1%)、SA2+型は31例(19.1%)、SP2-型は131例(80.9%)であった。3)シスタチンSBは当初シスタチンSNの多型と思われる結果を得ていたため、シスタチンSNをコードするCST1のexon1、exon2、exon3をPCR増幅後、核酸配列を決定し、SBの多型と比較したところ、CST1座位との間に相関は認められなかった。現在、他の遺伝子座位との相関を検討中である。またSP1、SP2の多型についても、DNA遺伝子座位との関連を検討中であるが、CST1、CST2と関連を持たないことは明らかになっている。今後シスタチン遺伝子ファミリーの他の遺伝子座位、CST3、CST4、CST5との関連を検索していくことにより蛋白を含めたシスタチンの多型を明らかにしてしていきたい。

1)体液のシスタチンについての比較を行ったところ、尿、精漿、涙液、脳脊髄液に共通に存在し、唾液に存在しない蛋白バンドが認められた。これはAbrahamsonらのシスタチンSUの可能性があるものと考えられたが、現在のところ生化学的特徴の検査結果は確定的ではない。2)耳下腺唾液を試料として新しい2種のシスタチンの多型を見いだした。これらを仮にシスタチンSP1、SP2として検討したところ、それぞれのバンドを持つもの(+型)と持たないもの(-型)に分類された。家系調査を行ったところSP1、SP2ともに+型が-型に対して優性に遺伝しており、常染色体性優性遺伝形式をとるものと考えられた。日本人166名につき+型と-型の出現頻度について検索したところ、SP1+型は22例(22.9%)、SP-型は128例(77.1%)、SA2+型は31例(19.1%)、SP2-型は131例(80.9%)であった。3)シスタチンSBは当初シスタチンSNの多型と思われる結果を得ていたため、シスタチンSNをコードするCST1のexon1、exon2、exon3をPCR増幅後、核酸配列を決定し、SBの多型と比較したところ、CST1座位との間に相関は認められなかった。現在、他の遺伝子座位との相関を検討中である。またSP1、SP2の多型についても、DNA遺伝子座位との関連を検討中であるが、CST1、CST2と関連を持たないことは明らかになっている。今後シスタチン遺伝子ファミリーの他の遺伝子座位、CST3、CST4、CST5との関連を検索していくことにより蛋白を含めたシスタチンの多型を明らかにしてしていきたい。