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シスタチン遺伝子ファミリーの遺伝的多型に関する研究

半胱氨酸蛋白酶抑制剂基因家族遗传多态性研究

基本信息

批准号：
04671132
负责人：
水口清
金额：
$ 1.09万
依托单位：
Tokyo Dental College
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
财政年份：
1992
资助国家：
日本
起止时间：
1992 至 1993
项目状态：
已结题

项目摘要

1)体液のシスタチンについての比較を行ったところ、尿、精漿、涙液、脳脊髄液に共通に存在し、唾液に存在しない蛋白バンドが認められた。これはAbrahamsonらのシスタチンSUの可能性があるものと考えられたが、現在のところ生化学的特徴の検査結果は確定的ではない。2)耳下腺唾液を試料として新しい2種のシスタチンの多型を見いだした。これらを仮にシスタチンSP1、SP2として検討したところ、それぞれのバンドを持つもの(+型)と持たないもの(-型)に分類された。家系調査を行ったところSP1、SP2ともに+型が-型に対して優性に遺伝しており、常染色体性優性遺伝形式をとるものと考えられた。日本人166名につき+型と-型の出現頻度について検索したところ、SP1+型は22例(22.9%)、SP-型は128例(77.1%)、SA2+型は31例(19.1%)、SP2-型は131例(80.9%)であった。3)シスタチンSBは当初シスタチンSNの多型と思われる結果を得ていたため、シスタチンSNをコードするCST1のexon1、exon2、exon3をPCR増幅後、核酸配列を決定し、SBの多型と比較したところ、CST1座位との間に相関は認められなかった。現在、他の遺伝子座位との相関を検討中である。またSP1、SP2の多型についても、DNA遺伝子座位との関連を検討中であるが、CST1、CST2と関連を持たないことは明らかになっている。今後シスタチン遺伝子ファミリーの他の遺伝子座位、CST3、CST4、CST5との関連を検索していくことにより蛋白を含めたシスタチンの多型を明らかにしてしていきたい。

1)Body fluid, seminal plasma, urine and spinal fluid are commonly present, and saliva is commonly present. The results of the investigation of the biochemical characteristics of Abrahamson's disease are conclusive. 2)There are two types of salivary gland samples, one type of salivary gland, and the other type of salivary gland. For example, if you want to use the SP1, SP2, SP3, SP4, SP5, SP6, SP7, SP8, SP9, SP Family survey: SP1, SP2,+ Among the 166 Japanese, there were 22 (22.9%) SP1+, 128 (77.1%) SP-, 31 (19.1%) SA2 + and 131 (80.9%) SP2-types. 3) The polymorphism of SB was determined by PCR amplification of exon1, exon2 and exon3 of CST 1, and the polymorphism of SB was compared with that of CST 1. Now, his legacy seat and related to the discussion. SP1, SP2, SP3, SP4, SP6, SP7, SP8, SP9, SP In the future, the relationship between CST3, CST4 and CST5 will be realized.