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MOLECULAR INVESTIGATION OF PEROXISOMAL beta-OXIDATION ENZYME DEFICIENCIES

MOLECULAR INVESTIGATION OF PEROXISOMAL beta-OXIDATION ENZYME DEFICIENCIES
过氧化物酶体β-氧化酶缺陷的分子研究
批准号：
06670781
负责人：
SUZUKI Yasuyuki
金额：
$1.02万
依托单位：
GIFU UNIVERSITY
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
财政年份：
1994
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1994 至 1995
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-06670781/
关键词：
PEROXISOMESbeta-OXIDATIONACYL-CoA OXIDASEBIFUNCTIONAL ENZYMEGENE MUTATIONβ酸化酵素欠損症遺伝子クローニング

项目摘要

项目成果

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cDNAs for human acyl-CoA oxidase and bifunctional enzyme were cloned. Acyl-CoA oxidase cDNA has SKL motif and encodes 661 amino acids with high homology to rat enzyme. Consanguineous siblings with acyl-CoA oxidase deficieency had a homozygous exonic point mutation which resulted in an amino acid substitution (M278V). Cloned cDNA for bifunctional enzyme encodes 772 amino acids. A patient with bifunctional enzyme deficiency had a point mutation (A274T). These results will facilitate DNA diagnosis and gene therapy for these disorders.
期刊论文(56)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
鈴木康之、下沢伸行、折居忠夫: "遺伝子診断実践ガイド" 中外医学社, 485 (1995)
Yasuyuki Suzuki、Nobuyuki Shimosawa、Tadao Orii：“遗传诊断实用指南”Chugai Igakusha，485（1995）
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Atsushi Uchiyama: "Identification of a nonsense mutation in ALD protein cDNA from a patiant with adrenoleukodystrophy." Biochem.Biophys,Res.Commun.198. 632-636 (1994)
Atsushi Uchiyama：“从一名肾上腺脑白质营养不良患者身上鉴定出 ALD 蛋白 cDNA 中的无义突变。”
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Y Suzuki,N Shimozawa,et al.: "Prenatal diagnosis of peroxisomal disorders.Biochemical and immunocytochemical studies on peroxisomes in human amniocytes." Brain&Development. 16. 27-31 (1994)
Y Suzuki，N Shimozawa 等人：“过氧化物酶体疾病的产前诊断。人羊水细胞过氧化物酶体的生化和免疫细胞化学研究。”
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Y Suzuki,N Shimozawa,et al.: "Prenatal diagnosis of peroxisomal disorders. Biochemical and immunocytochenical studies on peroxisomes in human amniocytes." Brain & Development. 16. 27-31 (1994)
Y Suzuki，N Shimozawa 等人：“过氧化物酶体疾病的产前诊断。人类羊水细胞过氧化物酶体的生化和免疫细胞化学研究。”
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 21 条
    Research on evacuation drill dynamics by real-time visualization using wireless mobile objects
    • 批准号：
      18K04388
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.83万
    • 财政年份：
      2018
    • 负责人：
      SUZUKI Yasuyuki
    • 依托单位：
      Shizuoka University
    Coordinated Motion Control of Ankle and Hip Joints during Quiet Standing
    • 批准号：
      24800038
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
    • 资助金额：
      $1.91万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      SUZUKI Yasuyuki
    • 依托单位：
      Osaka University
    Dynamic cardiomyoplasty using artificial muscle
    • 批准号：
      24659581
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.41万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      SUZUKI Yasuyuki
    • 依托单位：
      Hirosaki University
    Research on the establishment of certified expert program in medical education
    • 批准号：
      23390129
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $11.65万
    • 财政年份：
      2011
    • 负责人：
      SUZUKI Yasuyuki
    • 依托单位：
      Gifu University
    海外基金