ダウン症候群関連遺伝子の解析

唐氏综合症相关基因分析

• 批准号: 06670825
• 负责人: 工藤 純
• 金额: $ 1.28万
• 依托单位: Keio University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• 财政年份: 1994
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1994 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-06670825/
• 关键词: ダウン症候群; 第21染色体; DSCR; コスミド; エキソントラッピング; sim; bHLHドメイン; PASドメイン

平成5年度までにヒト第21染色体のダウン症候群関連領域(DSCR;D21S17-D21S55-ETS2)に含まれる884個のコスミドを同定し、19のサブ領域に分類した。平成6年度はダウン症の原因となる遺伝子を同定するためにエキソントラッピング法を用いてこの領域からの未知遺伝子の単離を試みた。プールしたコスミドDNAを材料としてベクターpSPL3を用いてエキソントラッピングを行った。得られたエキソンは塩基配列を決定し、ホモロジー検索を行った。現在までに150種類以上のエキソンが得られている。ほとんどは未知のものであったが、非常に興味深いことにショウジョウバエの中枢神経系の発生に重要な機能を果たす転写調節因子の遺伝子であるsingle-minded(sim)と高い相同性を示す5個のエキソンもこれらの中に含まれていた(ヒトSIM遺伝子と名付けた)。ショウジョウバエのSim蛋白はbasic-helix-loop-helix(bHLH)ドメインおよびPAS(Per-Arnt-Sim)ドメインを持つ転写制御因子であるが、5個のヒトSIMエキソンにコードされる蛋白のアミノ酸配列はショウジョウバエのSim蛋白の両ドメインと非常に高い相同性を示した(60〜88%)。ショウジョウバエのsim遺伝子と同様にヒトSIM遺伝子も中枢神経系の発生初期に転写制御レベルで重要な機能を果たす可能性が高く、ダウン症の主要な症状の一つである精神遅滞との関連で非常に興味深い。現在マウス胎児cDNAライブラリーよりSIMcDNAをクローニングし,塩基配列を解析中である。今後は、SIM以外の未知遺伝子についてもcDNAのクローニング・塩基配列の決定を行い、ダウン症との関連を追究する予定である。

In the year of Pingcheng, the DSCR;D21S17-D21S55-ETS2 of chromosome 21 was classified into the same category and 19 years of age. The cause of the disease in Pingcheng in 6 years, the cause of the disease, the cause of the disease in Pingcheng, the cause of the disease, the cause of the disease in Pingcheng, the cause of the disease, the cause of the disease in Pingcheng. DNA materials, pSPL3 materials, pSPL3 materials, lines, rows. This is the basis for the allocation of the decision, the decision and the line. At present, there are more than 150 kinds of goods in all categories. If you don't know what to do, it's very important to know that the central health system is an important part of the health system. You can write a number of factors, such as single-minded (sim), which are similar to each other, to show that there is a license in the five customer accounts. (please SIM the name of the customer). The Sim protein, basic-helix-loop-helix (bHLH), the PAS (Per-Arnt-Sim), the control factor, the 5-cell SIM, the Sim protein, the protein, the protein, the In the early days of life, the central nervous system was used to write, control, control and control important mechanisms. the possibility of the disease was high, and the main symptoms of the disease were severe mental retardation, and mental retardation. Now there is a lot of trouble in the analysis of the basic matching column, which is now in the process of analyzing the cDNA baby, the SIMcDNA baby and the base line. In the future, if you don't know what's going on, you don't know what's going on outside the SIM. You don't know what to do, and you don't know what to do. In the future, if you don't know what to do, you don't know what to do. You don't know what to do in the future. You don't know what to do.