Elucidation of the pathogenicity of novel gene mutations detected through comprehensive genetic analysis in familial ALS

通过综合遗传分析阐明家族性 ALS 中新基因突变的致病性

基本信息

  • 批准号:
    17H06526
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 1.66万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
  • 财政年份:
    2017
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2017-08-25 至 2019-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量(4)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
家族性ALSの遺伝学的背景の解明
阐明家族性 ALS 的遗传背景
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
TARGETED NEXT-GENERATION SEQUENCING IN JAPANESE FAMILIAL AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS REVEALS DIFFRENCES IN THE GENETIC VARIATIONS ACROSS POPULATIONS
日本家族性肌萎缩侧索硬化症的靶向下一代测序揭示了不同人群遗传变异的差异
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Kon;M.;K.Mizota;K.Araya;西山 亜由美;西山亜由美
  • 通讯作者:
    西山亜由美
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  • 通讯作者:
    中原仁
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
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  • 作者:
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  • 通讯作者:
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家族性肌萎缩侧索硬化症患者 TARDBP 的 p.N345K 突变:尸检病例
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  • 发表时间:
    2019
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  • 影响因子:
    2.3
  • 作者:
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