Construction of school life support model incorporating genetic knowledge for children with rare chromosomal disease

本研究は、染色体構造異常症である4疾患（1q部分重複症候群、5p-症候群、Jacobsen症候群、Prader-Willi症候群）に焦点を当て、疾患をもつ児におけるその子らしさを尊重した学校生活実現のための医療・教育・家庭の連携等について、モデルプランを構築することを目的としている。現在、学童期の染色体構造異常をもつ児と家族が直面する学校生活上の問題とその対処方法に関する国内外の文献レビューを行っている。国内の論文を医学中央雑誌、CiNiiから検索し、英語論文をPubMed、Scopusを用いて検索した。その結果、医学中央雑誌、CiNiiで0件、PubMedで22件、Scopusで32件の文献が抽出された。現在は各文献を精読し、レビュー対象として含めるものを選定している段階である。さらに、選定した文献の引用文献を確認し、条件を満たす文献を追加する予定である。本レビューを通して、学童期にある染色体構造異常をもつ児と家族が直面する学校生活上の問題とその対処方法に関する既存文献上の概観を示し、今後の患者家族、学校看護師および教諭を対象とした調査の内容を検討するための資料とする予定である。今後患児家族を対象とした調査、特別支援学校に勤務する学校看護師、教諭を対象とした調査を予定しており、所属機関での倫理審査申請の準備を進めている段階である。患児家族を対象とした調査では、児の学校生活に向け、家族が学校側にわが子のどのような情報を伝えているか、実態を調査する。特別支援学校に勤務する学校看護師、教諭を対象とした調査では、児との関わりからその状態をどう把握し、家庭から子どもに関するどのような情報を得ているか、実態を明らかにすることを目的としている。

本研究は、染色体構造異常症である4疾患（1q部分重複症候群、5p-症候群、Jacobsen症候群、Prader-Willi症候群）に焦点を当て、疾患をもつ児におけるその子らしさを尊重した学校生活実現のための医療・教育・家庭の連携等について、モデルプランを構築することを目的としている。現在、学童期の染色体構造異常をもつ児と家族が直面する学校生活上の問題とその対処方法に関する国内外の文献レビューを行っている。国内の論文を医学中央雑誌、CiNiiから検索し、英語論文をPubMed、Scopusを用いて検索した。その結果、医学中央雑誌、CiNiiで0件、PubMedで22件、Scopusで32件の文献が抽出された。現在は各文献を精読し、レビュー対象として含めるものを選定している段階である。さらに、選定した文献の引用文献を確認し、条件を満たす文献を追加する予定である。本レビューを通して、学童期にある染色体構造異常をもつ児と家族が直面する学校生活上の問題とその対処方法に関する既存文献上の概観を示し、今後の患者家族、学校看護師および教諭を対象とした調査の内容を検討するための資料とする予定である。今後患児家族を対象とした調査、特別支援学校に勤務する学校看護師、教諭を対象とした調査を予定しており、所属機関での倫理審査申請の準備を進めている段階である。患児家族を対象とした調査では、児の学校生活に向け、家族が学校側にわが子のどのような情報を伝えているか、実態を調査する。特別支援学校に勤務する学校看護師、教諭を対象とした調査では、児との関わりからその状態をどう把握し、家庭から子どもに関するどのような情報を得ているか、実態を明らかにすることを目的としている。