Construction of school life support model incorporating genetic knowledge for children with rare chromosomal disease

融合遗传知识的罕见染色体疾病儿童学校生活支持模式的构建

• 批准号: 22K21085
• 负责人: 沓脱 小枝子
• 金额: $ 1.58万
• 依托单位: Yamaguchi University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-08-31 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K21085/
• 关键词: 染色体異常; 遺伝看護; 希少疾患; 難病; 就学

本研究は、染色体構造異常症である4疾患（1q部分重複症候群、5p-症候群、Jacobsen症候群、Prader-Willi症候群）に焦点を当て、疾患をもつ児におけるその子らしさを尊重した学校生活実現のための医療・教育・家庭の連携等について、モデルプランを構築することを目的としている。現在、学童期の染色体構造異常をもつ児と家族が直面する学校生活上の問題とその対処方法に関する国内外の文献レビューを行っている。国内の論文を医学中央雑誌、CiNiiから検索し、英語論文をPubMed、Scopusを用いて検索した。その結果、医学中央雑誌、CiNiiで0件、PubMedで22件、Scopusで32件の文献が抽出された。現在は各文献を精読し、レビュー対象として含めるものを選定している段階である。さらに、選定した文献の引用文献を確認し、条件を満たす文献を追加する予定である。本レビューを通して、学童期にある染色体構造異常をもつ児と家族が直面する学校生活上の問題とその対処方法に関する既存文献上の概観を示し、今後の患者家族、学校看護師および教諭を対象とした調査の内容を検討するための資料とする予定である。今後患児家族を対象とした調査、特別支援学校に勤務する学校看護師、教諭を対象とした調査を予定しており、所属機関での倫理審査申請の準備を進めている段階である。患児家族を対象とした調査では、児の学校生活に向け、家族が学校側にわが子のどのような情報を伝えているか、実態を調査する。特別支援学校に勤務する学校看護師、教諭を対象とした調査では、児との関わりからその状態をどう把握し、家庭から子どもに関するどのような情報を得ているか、実態を明らかにすることを目的としている。

This study focuses on four disorders (1q partial duplication syndrome, 5p-syndrome, Jacobsen syndrome, Prader-Willi syndrome), including the development of a focus group, a focus group, and a focus group. At present, the chromosome structure abnormality of schoolchildren is confronted with the problems in school life and the related prescription method. The literature at home and abroad is reviewed. Chinese papers are published in the Journal of Medicine, CiNii, PubMed, Scopus, etc. Results, Central Journal of Medicine, CiNii 0, PubMed 22, Scopus 32 Now the literature is refined, and the target is selected. The selected documents are confirmed and the conditions are determined. This article discusses the problems of chromosome structure in children's life and the problems related to prescription law in the future. In the future, the preparation of ethics review applications for the affected families, special support schools, school nurses, teachers, and affiliated institutions will be determined. The survey of children's family background, children's school life background, family background and school background information background, status survey Special Support School Caregivers, Teachers, Research, Research, Family, Information, Research, Research

项目成果

幼児をもつ親の出生前診断と障がい児に対する意識

幼儿家长对残疾儿童的产前诊断和认识

• 发表时间: 2022
• 作者: 吉田早玖;真田恵美里;沓脱小枝子;村上京子
• 通讯作者: 村上京子