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韓国・中国におけるWerner症候群の実態調査

韓国・中国におけるWerner症候群の実態調査
韩国和中国维尔纳综合征调查
批准号：
14031102
负责人：
石川 雄一
金额：
$3.2万
依托单位：
Japanese Foundation For Cancer Research
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
2002
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2002 至 --
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-14031102/
关键词：
老化がんWerner症候群民族差甲状腺がん悪性黒色腫骨軟部腫瘍テロメア

项目摘要

项目成果

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成人型早老症として知られるWerner症候群は,骨軟部腫瘍,甲状腺癌,メラノーマなどの比較的まれな腫瘍が多発することも判明し,老化とがんの関係を解明する上で興味あるモデルである.本症はこれまで世界中で約1.100例の報告があるが,そのうち約900例が日本人であり,韓国・中国では皆無である.本調査では,韓国・中国でWerner症候群の第1例を発見すること,および国民一般集団でのWerner症候群原因遺伝子(WRN)の変異頻度を調査することを目的とした.韓国では症例を発見できなかったが,在日韓国人3世に同胞例2例を確認し,1例について症例報告した.両親の出身は釜山近郊で,変異は日本人のfounder mutation(mut4,日本人患者の2/3を占める)ではなかった.変異頻度:mut4の日本人一般集団での頻度は,6/1000であるが,ソウル,光州,釜山では,各々0/1000,0/1000,1/1000であった.これより日本でのmut4は韓国人と日本人とが分離して以降の発生であることが推測される.個別研究:Werner症候群の皮膚では,テロメア長の短縮が加速していた.皮膚コラーゲンの質的変化という観点では,Werner症候群は通常の加齢,強皮症と異なっていた.WRNのヘテロ変異が話題となっているが,一般日本人における甲状腺癌,骨軟部腫瘍,メラノーマ患者でのmut4の頻度は各々,2/162,1/119,0/130であり,一般集団全体での頻度と有意差はなかった.
期刊论文(12)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Goto M.: "Werner syndrome"Modern Rheumatol. 12. 294-299 (2002)
Goto M.：“沃纳综合征”现代风湿病。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Shiratori M: "WRN helicase accelerates the transcription of robosomal RNA as a component of an RNA polymerase!-associated complex"Oncogene. 21. 2447-2454 (2002)
Shiratori M：“WRN 解旋酶加速了核糖体 RNA 的转录，作为 RNA 聚合酶相关复合物的一个组成部分”癌基因。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Meguro S: "Werner syndrome in a Korean man"Diabetes Care. 25. 1483-1484 (2002)
目黑 S：“韩国男性维尔纳综合征”糖尿病护理。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Takubo K: "Telomere lengths are characteristic in each human individual"Exp Gerontol.. 37. 523-531 (2002)
Takubo K：“端粒长度是每个人类个体的特征”Exp Gerontol.. 37. 523-531 (2002)
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 6 条
    高圧下のイオン液体から生まれる反応基礎とグリーン物性
    • 批准号：
      19655057
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.18万
    • 财政年份：
      2007
    • 负责人：
      石川 雄一
    • 依托单位：
      Oita University
    ゲノムインバランス解析と網羅的遺伝子発現解析の統合による肺がんの個別化
    • 批准号：
      18014027
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
    • 资助金额：
      $4.29万
    • 财政年份：
      2006
    • 负责人：
      石川 雄一
    • 依托单位：
      Japanese Foundation For Cancer Research
    種々の発がん因子により生じた肺がんにおける遺伝子発現プロファイルの比較-発現解析の分子疫学
    • 批准号：
      16024220
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
    • 资助金额：
      $2.3万
    • 财政年份：
      2004
    • 负责人：
      石川 雄一
    • 依托单位：
      Japanese Foundation For Cancer Research
    刺激応答型イオン性液体の開発-「戦う媒体」へのパラダイムシフト
    • 批准号：
      15655014
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.3万
    • 财政年份：
      2003
    • 负责人：
      石川 雄一
    • 依托单位：
      Oita University
    海外基金