韓国・中国におけるWerner症候群の実態調査
韩国和中国维尔纳综合征调查
基本信息
- 批准号:14031102
- 负责人:
- 金额:$ 3.2万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
- 财政年份:2002
- 资助国家:日本
- 起止时间:2002 至 无数据
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
成人型早老症として知られるWerner症候群は,骨軟部腫瘍,甲状腺癌,メラノーマなどの比較的まれな腫瘍が多発することも判明し,老化とがんの関係を解明する上で興味あるモデルである.本症はこれまで世界中で約1.100例の報告があるが,そのうち約900例が日本人であり,韓国・中国では皆無である.本調査では,韓国・中国でWerner症候群の第1例を発見すること,および国民一般集団でのWerner症候群原因遺伝子(WRN)の変異頻度を調査することを目的とした.韓国では症例を発見できなかったが,在日韓国人3世に同胞例2例を確認し,1例について症例報告した.両親の出身は釜山近郊で,変異は日本人のfounder mutation(mut4,日本人患者の2/3を占める)ではなかった.変異頻度:mut4の日本人一般集団での頻度は,6/1000であるが,ソウル,光州,釜山では,各々0/1000,0/1000,1/1000であった.これより日本でのmut4は韓国人と日本人とが分離して以降の発生であることが推測される.個別研究:Werner症候群の皮膚では,テロメア長の短縮が加速していた.皮膚コラーゲンの質的変化という観点では,Werner症候群は通常の加齢,強皮症と異なっていた.WRNのヘテロ変異が話題となっているが,一般日本人における甲状腺癌,骨軟部腫瘍,メラノーマ患者でのmut4の頻度は各々,2/162,1/119,0/130であり,一般集団全体での頻度と有意差はなかった.
Werner's syndrome, soft and bone mass, thyroid cancer, adult type premature aging, and the relationship between aging and thyroid cancer. About 1.100 cases of this disease have been reported in the world, about 900 cases in Japan, Korea and China. This study was conducted to investigate the frequency of occurrence of Werner syndrome causative gene (WRN) in the Korean and China populations. In Korea, 2 cases were confirmed and 1 case was reported.両亲の出身は釜山近郊で,変异は日本人のfounder mutation(mut4,日本人患者の2/3を占める)ではなかった. Frequency of variation:mut4 Japanese general group Frequency,6/1000,, Gwangju, Busan, each 0/1000,0/1000,1/1000. Japanese and Korean are separated from each other. Individual studies:Werner syndrome skin contraction accelerates. The change of skin quality is different from that of Werner syndrome, which is usually increased, scleroderma and different.WRN is different from that of thyroid cancer, soft bone swelling and other diseases. The frequency of mut4 is different from that of Japanese, 2/162, 1/119, 0/130, and the frequency of general group is different from that of general group.
项目成果
期刊论文数量(12)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Goto M.: "Werner syndrome"Modern Rheumatol. 12. 294-299 (2002)
Goto M.:“沃纳综合征”现代风湿病。
- DOI:
- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
Shiratori M: "WRN helicase accelerates the transcription of robosomal RNA as a component of an RNA polymerase!-associated complex"Oncogene. 21. 2447-2454 (2002)
Shiratori M:“WRN 解旋酶加速了核糖体 RNA 的转录,作为 RNA 聚合酶相关复合物的一个组成部分”癌基因。
- DOI:
- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
Meguro S: "Werner syndrome in a Korean man"Diabetes Care. 25. 1483-1484 (2002)
目黑 S:“韩国男性维尔纳综合征”糖尿病护理。
- DOI:
- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
Takubo K: "Telomere lengths are characteristic in each human individual"Exp Gerontol.. 37. 523-531 (2002)
Takubo K:“端粒长度是每个人类个体的特征”Exp Gerontol.. 37. 523-531 (2002)
- DOI:
- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
Nakamura Y: "Triple primary sarcoma in Werner syndrome with a novel mutation"Rheumatology. (in press). (2003)
Nakamura Y:“维尔纳综合征中的三原发性肉瘤具有新的突变”风湿病学。
- DOI:
- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
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