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韓国・中国におけるWerner症候群の実態調査

韓国・中国におけるWerner症候群の実態調査
韩中维尔纳综合征实际情况调查
批准号：
13219002
负责人：
石川 雄一
金额：
$3.58万
依托单位：
Japanese Foundation For Cancer Research
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (C)
财政年份：
2001
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2001 至 --
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-13219002/
关键词：
遺伝学癌人類学老化

项目摘要

项目成果

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成人型早老症として知られるWerner症候群は,骨軟部腫瘍,甲状腺癌,メラノーマなどの比較的まれな腫瘍が多発することも判明し,老化とがんの関係を解明する上で興味あるモデルである.本症はこれまで,世界中で約1,100例の報告があるが,そのうち900例近くが日本人であり,韓国・中国では全く報告がない.本調査では,韓国・中国でWerner症候群の第1例を発見すること,および国民一般集団でのWerner症候群原因遺伝子(WRN)のヘテロでの変異頻度を調査することを目的とする.昨年度は,ソウルの一般集団1,000人の血液を用いて,日本人で最も多い変異(mut4,頻度は6/1,000)を含め,頻度の高い3種類の変異(mut1,4,6)の有無を検索したところ,いずれも全く見られなかった.本年度,在日韓国人3世にWerner症候群の同胞例2例を確認した.臨床的にはほぼ典型的な症例で,Western法によりWRN蛋白の無発現を確認した.現在,遺伝子型を検索している.WRNのヘテロでの意味を検索する一環として,わが国の一般集団における甲状腺癌,骨軟部腫瘍,メラノーマ患者でのmut4の頻度を検索したところ各々,1/158,1/119,0/130であり,一般集団での頻度と同じであった.WRNの変異は一般の癌には関係していないようである.基礎研究として,Werner症候群患者由来細胞の細胞分裂に伴うテロメア短縮,Werner症候群とミトコンドリア変異の関連,Werner症候群皮膚組織におけるコラーゲンの産生と架橋形成の検討などを行なった.
期刊论文(7)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Takubo K et al.: "Telomere lengths are characteristic in each human individual"Exp Gerontol. 37. 523-531 (2002)
Takubo K 等人：“端粒长度是每个人类个体的特征”Exp Gerontol。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Kammori M, Takubo K et al.: "Demonstration of Human Telomerase Reverse Transcriptase (hTERT) in Human Colorectal Carcinomas by In Situ Hybridization"Int J Oncol. 20. 15-21 (2002)
Kammori M、Takubo K 等人：“通过原位杂交演示人结直肠癌中的人端粒酶逆转录酶 (hTERT)”Int J Oncol。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Kang SH, Takeuchi F et al.: "Association of HLA class II genes with systemic sclerosis in Koreans"J Rheum. 28. 1577-1583 (2001)
Kang SH、Takeuchi F 等人：“HLA II 类基因与韩国人系统性硬化症的关联”J Rheum。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Goto M, Miller RW: "From premature gray hair to helicase - Werner syndrome:implications for aging and cancer"Japan Scientific Societies Press,Karger. 168 (2001)
Goto M，Miller RW：“从过早的白发到解旋酶 - 沃纳综合征：对衰老和癌症的影响”日本科学协会出版社，Karger。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 7 条
    高圧下のイオン液体から生まれる反応基礎とグリーン物性
    • 批准号：
      19655057
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.18万
    • 财政年份：
      2007
    • 负责人：
      石川 雄一
    • 依托单位：
      Oita University
    ゲノムインバランス解析と網羅的遺伝子発現解析の統合による肺がんの個別化
    • 批准号：
      18014027
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
    • 资助金额：
      $4.29万
    • 财政年份：
      2006
    • 负责人：
      石川 雄一
    • 依托单位：
      Japanese Foundation For Cancer Research
    種々の発がん因子により生じた肺がんにおける遺伝子発現プロファイルの比較-発現解析の分子疫学
    • 批准号：
      16024220
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
    • 资助金额：
      $2.3万
    • 财政年份：
      2004
    • 负责人：
      石川 雄一
    • 依托单位：
      Japanese Foundation For Cancer Research
    刺激応答型イオン性液体の開発-「戦う媒体」へのパラダイムシフト
    • 批准号：
      15655014
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.3万
    • 财政年份：
      2003
    • 负责人：
      石川 雄一
    • 依托单位：
      Oita University
    国内基金
    海外基金
    TBK1通过磷酸化SLC7A11调控铁死亡抵抗促进鼻咽癌恶性进展的机制研究
    • 批准号：
      2026JJ50595
    • 项目类别：
      省市级项目
    • 资助金额：
      --
    • 批准年份：
      2026
    • 负责人：
      王维圆
    • 依托单位：
      中南大学湘雅医院
    CCL20/CCR6/SEMA3C信号轴通过EMT及肿瘤干细胞互作调控阴茎癌转移的分子机制研究
    • 批准号：
      2026JJ50313
    • 项目类别：
      省市级项目
    • 资助金额：
      --
    • 批准年份：
      2026
    • 负责人：
      胡希恒
    • 依托单位：
      中南大学湘雅医院
    基于“人源化”新型近红外荧光探针的构建及其在膀胱癌诊疗一体化中的应用研究
    棕榈酰化修饰调控肾透明细胞癌恶性进展
    • 批准号：
    • 项目类别：
      省市级项目
    • 资助金额：
      --
    • 批准年份：
      2026
    • 负责人：
      金鑫
    • 依托单位：
      中南大学湘雅二医院