韓国・中国におけるWerner症候群の実態調査

韩中维尔纳综合征实际情况调查

• 批准号: 13219002
• 负责人: 石川 雄一
• 金额: $ 3.58万
• 依托单位: Japanese Foundation For Cancer Research
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (C)
• 财政年份: 2001
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2001 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-13219002/
• 关键词: 遺伝学; 癌; 人類学; 老化

成人型早老症として知られるWerner症候群は,骨軟部腫瘍,甲状腺癌,メラノーマなどの比較的まれな腫瘍が多発することも判明し,老化とがんの関係を解明する上で興味あるモデルである.本症はこれまで,世界中で約1,100例の報告があるが,そのうち900例近くが日本人であり,韓国・中国では全く報告がない.本調査では,韓国・中国でWerner症候群の第1例を発見すること,および国民一般集団でのWerner症候群原因遺伝子(WRN)のヘテロでの変異頻度を調査することを目的とする.昨年度は,ソウルの一般集団1,000人の血液を用いて,日本人で最も多い変異(mut4,頻度は6/1,000)を含め,頻度の高い3種類の変異(mut1,4,6)の有無を検索したところ,いずれも全く見られなかった.本年度,在日韓国人3世にWerner症候群の同胞例2例を確認した.臨床的にはほぼ典型的な症例で,Western法によりWRN蛋白の無発現を確認した.現在,遺伝子型を検索している.WRNのヘテロでの意味を検索する一環として,わが国の一般集団における甲状腺癌,骨軟部腫瘍,メラノーマ患者でのmut4の頻度を検索したところ各々,1/158,1/119,0/130であり,一般集団での頻度と同じであった.WRNの変異は一般の癌には関係していないようである.基礎研究として,Werner症候群患者由来細胞の細胞分裂に伴うテロメア短縮,Werner症候群とミトコンドリア変異の関連,Werner症候群皮膚組織におけるコラーゲンの産生と架橋形成の検討などを行なった.

Werner's syndrome, soft and bone mass, thyroid cancer, adult type premature aging, and the relationship between aging and thyroid cancer. About 1,100 cases of this disease have been reported worldwide, and 900 cases have been reported in Japan, Korea and China. The first case of Werner syndrome in South Korea and China was identified in this study, and the frequency of occurrence of Werner syndrome in the general population was investigated. Last year, the Japanese had the most frequent (mut 4, frequency = 6/1,000) and the highest frequency (mut 1, 4, 6) of 3 types of blood samples. This year, 2 siblings with Werner syndrome were confirmed in Japan and Korea. Western method was used to confirm the absence of WRN protein in typical clinical cases. The frequency of mut 4 in patients with thyroid cancer, bone and soft tissue swelling, and the frequency of mut 4 in patients with thyroid cancer, 1/158, 1/119, and 0/130 in patients with thyroid cancer, and the frequency of mut 4 in patients with thyroid cancer. Basic research, Werner syndrome patients derived from cell division accompanied by shortening, Werner syndrome, different links, Werner syndrome skin tissue, generation and bridging of the formation of the formation of the bridge.

项目成果

Takubo K et al.: "Telomere lengths are characteristic in each human individual"Exp Gerontol. 37. 523-531 (2002)

Takubo K 等人：“端粒长度是每个人类个体的特征”Exp Gerontol。

Kammori M, Takubo K et al.: "Demonstration of Human Telomerase Reverse Transcriptase (hTERT) in Human Colorectal Carcinomas by In Situ Hybridization"Int J Oncol. 20. 15-21 (2002)

Kammori M、Takubo K 等人：“通过原位杂交演示人结直肠癌中的人端粒酶逆转录酶 (hTERT)”Int J Oncol。

Kang SH, Takeuchi F et al.: "Association of HLA class II genes with systemic sclerosis in Koreans"J Rheum. 28. 1577-1583 (2001)

Kang SH、Takeuchi F 等人：“HLA II 类基因与韩国人系统性硬化症的关联”J Rheum。

Goto M, Miller RW: "From premature gray hair to helicase - Werner syndrome:implications for aging and cancer"Japan Scientific Societies Press,Karger. 168 (2001)

Goto M，Miller RW：“从过早的白发到解旋酶 - 沃纳综合征：对衰老和癌症的影响”日本科学协会出版社，Karger。

Ishikawa Y: "Thyroid carcinoma and bone sarcoma in Werner syndrome"Gann Monograph on Cancer Research. 49. 77-82 (2001)

Ishikawa Y：“维尔纳综合征中的甲状腺癌和骨肉瘤”江恩癌症研究专着。