顔面奇形の発生制御遺伝子の解析

调控面部畸形发展的基因分析

基本信息

  • 批准号:
    16012101
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 3.84万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
  • 财政年份:
    2004
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2004 至 无数据
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

変異解析において、PAX9遺伝子内のエクソン3にミスセンス変異(nucleotide : A640G, amino acid : S214G)、MSX1遺伝子内のエクソン2にミスセンス変異(nucleotide : G778T, amino acid : A260S)を認めた。PAX9の変異は罹患同胞の2人と、母親に存在した。母親は唇裂・口蓋裂をもっていないが、474名のコントロールには見られず、原因変異であると考えられる。他の遺伝子には、患者特異的な変異は見いだせず、非症候性唇裂・口蓋裂は、マウスの解析から考えられる候補遺伝子の単一遺伝子病としてはほとんど説明できない。患者-対照試験による解析をTGF-β3,DLX3,PAX9,CLPTM1,TBX10,PVRL1,TBX22,IRF6について終了した。TGF-β3遺伝子内のSNP(IVS1+2118A>G)においてp<0.004を示した。患者集団においてアリルAの頻度が高く、感受性を高めているのであろうと思われる。現在TGF-β3遺伝子のSNP(IVS1+2118A>G)に関しては、このSNPを中心としたハプロタイプを構築し、コントロール集団の数を増やすとともにTDTにおいて検証中である。IRF6遺伝子についてはSNP(820G>A,V274I)を用いてTDTを行ったが、日本人においては、全く差がなかった。フィリピン、アイオワの集団などでは陽性の結果が出ており、日本人と他の集団との違いがあらためて確認された。
Different analysis, PAX9 gene in the solution 3 different (nucleotide : A640G, amino acid : S214G), MSX1 gene in the solution 2 different (nucleotide : G778T, amino acid : A260S). PAX9 has two siblings and two mothers. Mother's cleft lip, cleft lip Other genetic disorders, patient-specific differences, asymptomatic cleft lip, cleft lip, cleft palate, cleft palate Patient-to-patient analysis of TGF-β3,DLX3,PAX9,CLPTM1,TBX10,PVRL1,TBX22,IRF6. SNP(IVS1+2118A>G) in TGF-β3 gene was detected with p<0.004. The frequency of patient aggregation is high, and the sensitivity is high. Now the SNP of TGF-β3 gene (IVS1+ 2118A>G) is related to the construction of the SNP center, the number of the SNP cluster, and the number of TDT clusters. IRF6 genetic code SNP(820G>A,V274I) TDT, Japanese, The result of the test is positive, and the Japanese test is negative.

项目成果

期刊论文数量(6)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Two missense mutations in the IRF6 gene in two Japanese families with Van der Woude syndrome.
两个日本 Van der Woude 综合征家族的 IRF6 基因出现两个错义突变。
Interferon regulatory factor 6 (IRF6) gene variants confer risk for isolated cleft lip and palate.
干扰素调节因子 6 (IRF6) 基因变异会带来孤立性唇裂和腭裂的风险。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2004
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    神沼絵理;平田直彦;津本裕子;山本直樹;後藤伸治;岡本直紀;他3名;Matsuzawa N.et al.;Zucchero TM.et al.
  • 通讯作者:
    Zucchero TM.et al.
A monozygotic conjoined twin pregnancy discordant for laterality of cleft lip.
唇裂偏侧性不一致的同卵连体妊娠。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2004
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Masuzaki H;Miura K;Yoshiura K;Yoshimura S;Ishimaru T.
  • 通讯作者:
    Ishimaru T.
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    0
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  • 发表时间:
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  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
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    0
  • 作者:
    八田 大典;金本 海斗;眞喜屋 志穂;永田 健太郎;渕上 由貴;川上 茂;木下 晃;吉浦 孝一郎;黒滝 直弘;城谷 圭朗;岩田 修永
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    0
  • 作者:
    小林 裕児;安東 恒史;今泉 芳孝;北之園 英明;三嶋 博之;木下 晃;田口 正剛;坂本 光;加藤 丈晴;佐藤 信也;澤山 靖;波多 智子;長谷川 寛雄;吉浦 孝一郎;柳原 克紀;宮崎 泰司;今泉芳孝
  • 通讯作者:
    今泉芳孝

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