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脂質輸送関連遺伝子のヒト病態における役割の解析

脂质转运相关基因在人类病理中的作用分析

基本信息

批准号：
16012206
负责人：
稲垣暢也
金额：
$ 3.2万
依托单位：
Akita University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
2004
资助国家：
日本
起止时间：
2004 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16012206/
关键词：
ABC蛋白遺伝子 ABCA2 シュワン細胞 ABCA3 サーファクタント ABCA17 精子

项目摘要

ABC蛋白質はヒトではこれまでに約50種類の遺伝子が単離され、一大ファミリーを形成している。これまでにも種々のABC蛋白質遺伝子と疾患との関連が明らかにされているが、機能や疾患との関連が不明な遺伝子が数多く残されており、これらのABC蛋白質の機能、生理的役割、病態における意義を明らかにすることは、その異常に基づくさまざまなヒト疾患の原因の解明や治療法の開発につながる。本研究では、ABC蛋白質遺伝子のなかでも特に脂質膜輸送に関連すると考えられるABC蛋白質に焦点を絞り、疾患における役割を解明することを目的とする。平成16年度は、1)ABCA2がヒトのシュワン細胞ならびに前庭神経鞘腫に発現することを明らかにした。2)ABCA3遺伝子異常により、先天性肺サーファクタント欠損が起こることが明らかになったが、これらの患者に認められる遺伝子異常の一部では、ABCA3蛋白の細胞内のソーティングに異常を来すことを明らかにした。(投稿準備中)また、日本人の肺胞蛋白症患者において初めてABCA3遺伝子異常の存在を明らかにした。3)ABCA3を過剰に発現させた哺乳動物細胞(HEK293)で、ラメラ体様のベジクルが細胞内に出現することを明らかにした。4)ABCA3のターゲティングベクターを用いてABCA3遺伝子に相同組み替えを起こしたES細胞が得られた。現在、キメラマウスを作製中である。5)精子特異的に発現するマウス並びにラットABCA17を新規に単離し、ABCA17を過剰発現する哺乳動物細胞では、細胞内コレステロールエステル、脂肪酸エステル、中性脂肪が有意に減少していることを明らかにした。(投稿中)6)葉状魚鱗癬の原因遺伝子として明らかにされているABCA12の発現ベクターを作製した。

ABC protein is very important. About 50 percent of the samples are isolated, and a large number of them form a large number of bacteria. There are many kinds of ABC protein disorders, diseases, diseases, diseases and diseases. It is necessary to understand the causes of diseases and diseases in order to understand the causes of diseases and diseases. In this study, ABC protein was used in this study. In this study, ABC protein was used as a focal point, and diseases were excised to understand the purpose of this study. Pingcheng 16, 1) ABCA2

项目成果

期刊论文数量（12）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

ABC transporter ABCA3 is expressed in acute myeloid leukemia blast cells and participates in vesicular transport.

DOI：
发表时间：
2004
期刊：
Haematologica
影响因子：
10.1
作者：
G. Wulf;S. Modlich;N. Inagaki;D. Reinhardt;R. Schroers;F. Griesinger;L. Trümper
通讯作者：
G. Wulf;S. Modlich;N. Inagaki;D. Reinhardt;R. Schroers;F. Griesinger;L. Trümper

別冊・医学のあゆみ糖尿病・代謝症候群 -state of arts- インスリン分泌におけるK_<ATP>チャネルの役割

单独卷/病史糖尿病/代谢综合征 - 最新技术 - K_<ATP> 通道在胰岛素分泌中的作用

DOI：
发表时间：
2004
期刊：
影响因子：
0
作者：
H.Takano;Y.Akahane;T.Asano;and S.Noda;稲垣暢也
通讯作者：
稲垣暢也

Human ABCA3,a product of a responsible gene for abca3 for fatal surfactant deficiency in newborns,exhibits unique ATP hydrolysis activity and generates intracellular multilamellr vesicles

人类 ABCA3 是导致新生儿致命的表面活性剂缺乏症的 abca3 负责基因的产物，表现出独特的 ATP 水解活性并产生细胞内多层囊泡

DOI：
发表时间：
2004
期刊：
Biochem.Biophys.Res.Commun 324
影响因子：
0
作者：
Nagata;K.;Yamamoto;A.;Ban;N.;Tanaka;A.R;Matsuo;M.;Kioka;N.;Inagaki;N.;and Ueda.K.
通讯作者：
and Ueda.K.

The C42R mutation in the Kir6.2 (KCNJ11) gene as a cause of transient neonatal diabetes, childhood diabetes, or later-onset, apparently type 2 diabetes mellitus