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多型マイクロサテライトを用いた東アジア人の遺伝的特性に関する研究

利用多态性微卫星研究东亚人的遗传特征

基本信息

批准号：
16012260
负责人：
田宮元
金额：
$ 3.2万
依托单位：
National Institute of Advanced Industrial Science and Technology
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
2004
资助国家：
日本
起止时间：
2004 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

現在、ヒトゲノム上に多くの多型マーカーが同定され、これを利用した連鎖不平衡マッピングにより、多遺伝子性疾患関連遺伝子の同定が試みられようとしている。一方で、そのような解析に必須となる人類集団の遺伝的特性に関する知見は少なく、特に日本人など東アジア人集団における情報は非常に少ない。疾患によっては、民族集団をうまく用いたエスニックマッピングを行うことが必須と考えられ始めている。申請者はこれまで、多型マイクロサテライトをゲノム全体にわたり約100kbに1個という高密度で配置するという研究を行ってきた。そこで、本研究は、これら約30,000個にもおよぶ多型マイクロサテライトを利用して、東アジア人の遺伝的特性やその進化的類縁関係を研究することを目的とした。平成16年度は、350人の日本人DNAを用い、上記領域に存在する多型マイクロサテライトマーカー計50個に関してPCR増幅を行い、遺伝子型判定を行った。マイクロサテライトマーカーの近傍に散在する計193個のSNPsについて公的DBから選択し、TaqMan法を用いたタイピングを行った。最尤推定法による遺伝子頻度の計算を行い、ハーディ・ワインベルグ平衡検定を行った。また、隣り合う2遺伝子座間のハプロタイプ頻度と連鎖不平衡強度を推定した。その結果、マイクロサテライトで連鎖不平衡が観察された領域では、同じくSNPsでも連鎖不平衡が観察され、SNPsマーカーによるLDブッロク上のハプロタイプと特定のマイクロサテライト対立遺伝子が対応関係にあることが観察された。もっとも強い連鎖不平衡は6p21.3に見出された。以上の得られた情報(多型情報、ハプロタイプ情報、統計指標ほか)をデータベース化するための設計を行った。また、グラフィカルな結果表示機能を持たせるためのツール開発を行った。

At present, there are many types of diseases, such as the same diagnosis, the use of unbalanced links, multiple sexual disorders, and multiple sexual disorders. It is necessary to check the characteristics of the set of personals. there is a lot of information about the characteristics of the set of personals. in particular, the Japanese do not know much about the characteristics of the set of people. It is necessary to take an examination of the disease, the disease and the ethnic group. Applicants are required to participate in the research and development of high-density industrial buildings. The whole 100kb is in the range of 1, 000. There are about 30000 people in this study that use the characteristics of human models to improve their performance. The purpose of this study is to evaluate the purpose of the study. In Pingcheng in 16,350 Japanese DNA users, and in the upper field, there were 50 PCR profiles and sub-type judgments. There are more than one hundred and ninety-three SNPs candidates scattered around the world, and the TaqMan method is used to determine whether or not to do so. In particular, the method of deduction is to calculate the number of lines, to calculate the number of lines, to determine the balance, and to determine the number of lines. The strength of the unbalanced link between the two subseats is presumed to be unbalanced. The results show that there is an imbalance in the field, the imbalance in the field, the imbalance in the SNPs, and the SNPs in the LD. The results show that the results are not balanced and the results are not balanced. The connection is not balanced and the 6p21.3 is out of balance. The above information is available (multi-type information, statistical information, statistical information). The system is designed to provide information on the design of the system. The results show that the machine is able to operate in the first place.