自然選択がヒトゲノム多様性および連鎖不平衡構造に与える影響の解析

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1.GYPC欠失変異およびその周辺領域のSNPおよびマイクロサテライトマーカーの解析メラネシア系集団としてバロパ島民、ニューギニア南部ギデラ族およびソロモン諸島民、ポリネシア系集団としてトンガ人において、GYPC遺伝子欠失変異の解析を行った(各集団100個体程度)。スクリーニングの結果、バロパ島民においてのみGYPC欠失変異が観察された。欠失変異周辺に存在する5個のマイクロサテライトマーカーを解析し、うち3個が多型的であることを確認した。マイクロサテタイトマーカーによる連鎖不平衡解析の結果を補完すべく、さらに周辺に存在する75SNPマーカーについて解析し、詳細な連鎖不平衡構造を解明した。2.LILRB2およびLILRA3遺伝子領域の連鎖不平衡解析と発現解析HapMapサンプル(アフリカ系集団、ヨーロッパ系集団、アジア系集団)210検体分に対し、PCRによりLILRB2遺伝子上の数SNPおよび6.7-kbのLILRA3欠失変異のタイピングを行った。連鎖不平衡解析の結果、これら遺伝以上の変異に東アジア集団特異的に自然選択が作用した可能性が高いことが明らかとなった。また、当該変異とLILRB2のタンパク発現量との間に関連があることも見出した。3.正の自然選択が作用している遺伝子の検出と作用変異の同定HapMapデータを用い、遺伝的分化の程度を評価する指標であるF_STを、アフリカ系集団vsヨーロッパ系集団、アジア系集団vsヨーロッパ系集団およびアフリカ系集団vsアジア系集団に対して計算した。毛髪形態に影響を与えそうな遺伝子の中で、特に大きなF_STを示すEDAR遺伝子に着目して関連研究を行い、EDAR中の多型と毛髪の太さとの関連を見出した。