家族性腫瘍の臨床および家系登録情報に立脚したゲノム情報システムの構築と活用

基于临床和家系信息的家族性肿瘤基因组信息系统的构建与应用

• 批准号: 18018039
• 负责人: 田村 和朗
• 金额: $ 4.48万
• 依托单位: Kinki University (2007)Hyogo Medical University (2006)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2007
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18018039/
• 关键词: 家族性腫瘍; 遺伝子医療; ゲノム情報; 情報ネットワーク; 患者家系支援

家族性腫瘍対策「癌」と「遺伝」という二つの大きな課題を見据えながら行う必要があある。その診療システムを構築するにあたり、必要と考えられる6課題を抽出し、平成18年度に引き続き研究を進めた。その課題とは(1)家系情報、臨床情報、病理学的情報の収集と活用、(2)ゲノム解析の精度向上と迅速化、(3)新しい遺伝子診療システムの構築と癌対策、(4)広域的遺伝情報ネットワークと次世代への対応、(5)患者家系支援、遺伝的知識の啓発および人材育成支援であり、どれも重要で欠かせないと考えられるが、この項では特に(2)と(5)の課題に関して報告する。課題(2)に関して:遺伝性大腸癌は家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)などポリポーシス症候群と遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)が含まれるが、いずれも大腸癌のハイリスク群であり、遺伝子診断を基に癌の二次予防が期待されている。しかし3年前まで、その検出率は60-70%にとどまっており、臨床応用に一縷の不安があった。FAP例に関して本研究で責任遺伝子のすべての翻訳領域解析やMLPA法などゲノム再構成スクリーニング法など、現在可能な解析法を駆使することで検出率を90%まで向上できることを明らかにすることができた。また、若年性ポリポーシスなどの稀な症候群の解析を行い、臨床応用への道を開くことができた。一方、HNPCC例の腫瘍の特性である、高い複製エラーを基にメチレーションとの関連も明らかにし、腫瘍発生機序の一端を明らかにすることができた。課題(5):医療関係者および社会一般に癌対策に遺伝的背景を考慮することが重要であることを啓発する目的で研究成果報告冊子「家族性腫瘍」を編集した。また、医療従事者を対象に行った第10回家族性腫瘍カウンセラー養成セミナーに用いる教材作成に貢献できる内容を提供した。

According to the policy of familial medicine, it is necessary to make sure that it is necessary to do so. It is necessary to conduct an examination of the extraction of six projects, and the introduction of research in Pingcheng in the year 18. This paper deals with (1) the collection of family affection, love in bed, and pathology, (2) the rapid improvement of the accuracy of analysis, (3) the strategy of cancer, (4) the family support of patients, the knowledge of patients, and the development of talents. It is important that you do not need to know that you are not required to make a report. Topic (2) Family gonadal cancer, family gonadal cancer, gonadal cancer, gonadal Three years ago, the rate was 60-70%, and the bed rate was 60-70%. For example, in this study, there is no question that the MLPA method can be used in the field of analysis. Now, it is possible to use the analytical method to improve the overall response rate of 90%. If you have an annual disease, you can analyze the rarefaction syndrome, and use a doctor to open a clinic to get rid of the disease. On the one hand, the HNPCC example shows that the properties are not valid, and that the information is not required. The information is displayed at the end of the computer sequence. Topic (5): the background of the general cancer policy of the medical doctor

项目成果

若年性ポリポーシスの生殖細胞系列遺伝子変異

幼年性息肉病的种系基因突变

• 发表时间: 2007
• 作者: 田村和朗;坂上隆;津田聡司ほか;田村和朗;田村和朗;Gondo N;田村和朗
• 通讯作者: 田村和朗

Mucinous carcinoma of the duodenum associated with hereditary nonpolyposis colorectal cancer: Report of a case

• DOI: 10.1007/s00595-006-3321-7
• 发表时间: 2006-12-01
• 期刊: SURGERY TODAY
• 影响因子: 2.5
• 作者: Yagyu, Toshihiko;Aihara, Tsukasa;Mochizuki, Hidetaka
• 通讯作者: Mochizuki, Hidetaka

研究成果報告冊子「家族性腫瘍」 連絡先メールアドレス:[e-mail]

研究报告小册子“家族性肿瘤”联系电子邮件地址：[e-mail]

家族性腫瘍に対する遺伝カウンセリング

家族性肿瘤的遗传咨询

• 发表时间: 2007
• 作者: 田村和朗;坂上隆;津田聡司ほか;田村和朗
• 通讯作者: 田村和朗

家族性腺腫性ポリポーシスの遺伝子診断におけるMLPAの意義

MLPA在家族性腺瘤性息肉病基因诊断中的意义

• 发表时间: 2007
• 作者: 田村和朗;坂上隆;津田聡司ほか;田村和朗;田村和朗
• 通讯作者: 田村和朗