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Urate transporter hunting via functional and clinico-genetic approaches focusing on genetic differences in disuricemia patients between the Japanese and central European

通过功能和临床遗传学方法寻找尿酸转运蛋白，重点关注日本和中欧低尿酸血症患者的遗传差异

基本信息

批准号：
22KK0152
负责人：
高田龍平
金额：
$ 12.9万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research (B))
财政年份：
2022
资助国家：
日本
起止时间：
2022-10-07 至 2025-03-31
项目状态：
未结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22KK0152/
关键词：
尿酸輸送体中央ヨーロッパ痛風遺伝子変異

项目摘要

尿酸は、栄養由来成分としてのみならず、抗酸化物質や疾患原因物質として、多方面から研究が進んでいる内因性物質である。本研究では、既知の尿酸輸送体において遺伝子変異に伴う機能低下が認められない痛風・高尿酸血症・低尿酸血症例に着目し、未知の病因遺伝子：存在が確実視されるもその実体が未だ明らかとされていない新規尿酸輸送体を探索・同定する。中央ヨーロッパのグループとの密な連携が必要となるが、これまでにも数々の共同研究を進めてきた経験から、栄養生理学的に重要な成果が得られるのみならず、国際共同研究基盤のさらなる強化と国際ネットワークの拡張も大いに期待される。研究開始初年度にあたる本年度（令和４年度）には、以下の点を明らかにすることができた。●チェコ共和国（Institute of Rheumatology, Prague; Department of Rheumatology, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague; Department of Pediatrics and Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Prague）、スロバキア共和国（Nephro Dialysis Center, Michalovce; Nephro Dialysis Center, Michalovce）、北マケドニア共和国（Faculty of Medicine, University Ss. Cyril and Methodius, Skopje）との国際共同研究の結果、新たな腎性低尿酸血症２型の病因変異として、機能消失を生じる新規のGlucose transporter 9 (GLUT9)/SLC2A9変異を同定した。

Uric acid, nutrient origin composition, anti-acidification substance, disease cause substance, multi-faceted research, progress, endogenous substance This study focuses on cases of gout, hyperuricemia, and hypouricemia where the genetic variation of known uric acid transporters is accompanied by decreased function. The genetic variation of unknown etiology: the existence of unknown uric acid transporters is unclear and new uric acid transporters are explored and identified. The central government has made joint efforts to improve the quality of health care and to enhance the quality of health care. The first year of the study, the current year (the fourth year), and the following points● Institute of Rheumatology, Prague; Department of Rheumatology, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague; Department of Pediatrics and Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Prague; Nephro Dialysis Center, Michalovce; Nephro Dialysis Center, Michalovce; Faculty of Medicine, University Ss. Cyril and Methodius, Skopje) and the results of an international joint study, new renal hypouricemia type 2 etiological differences, functional loss, new regulation of Glucose transporter 9 (GLUT9)/SLC2A 9 differences