Molekulare Charakterisierung genetischer Hörstörungen

遗传性听力障碍的分子特征

• 批准号: 5169040
• 负责人: Professor Dr. Thomas Deufel
• 金额: --
• 依托单位: Ministerium für Wissenschaft und Gesundheit des Landes Rheinland-Pfalz
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 1994
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1993-12-31 至 2001-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5169040?language=en
• 关键词: Molekulare; Charakterisierung; genetischer; rst; rungen

Die Genetik familiärer Hörstörungen ist durch ihre außerordentlich hohe genetische Heterogenität bei insgesamt wenig variablem Phänotyp gekennzeichnet. Die genetische Kartierung syndromaler und non-syndromaler familiärer Hörstörungen hat erhebliche Fortschritte gemacht. Gelichzeitig haben die immer weiter verbesserten Verfahren zur Positionsklonierung derart kartierter Gene auch die Identifizierung zugrundeliegender Gendefekte ermöglicht. Die molekulare Charakterisierung der zahlreichen zugrundeliegenden Genveränderungen verspricht daher wichtige und umfassende Informationen zur molekularen Beschreibung der Hörfunktion. Das vorliegende Projekt hat die Identifizierung von Genen zum Ziel, deren Mutationen zwei in der abgelaufenen Projektphase neu kartierten autosomal-dominant vererbten, monosymptomatischen Hörstörungen zugrunde liegen. Ein weiterer Teil des Projekts beschäftigt sich mit der genetischen Epidemiologie bekannter, mit Hörstörungen assoziierter Mutationen in der Population sporadischer kongenitaler oder frühkindlicher progredienter Hörstörungen. Die dabei erhobenen Daten sollen die Grundlage für eine möglich Anwendung in der Frühdiagnostik angeborener oder frühkindlicher Hörstörungen liefern.

基因家族是一种新的遗传异质基因。遗传性Kartierung综合征和非综合征家族性疾病。他说：“这是一件非常重要的事情，因为它的位置不同。”您的位置：我也知道>教育/教育>教育/文化/教育/科学/文化/科学/技术。Das vorliegende Projekt Hat Das von Genen zum Ziel，Deren Mutationen zwei in der abglaufenen Projekkt阶段neu kartierten常染色体显性动词，Monossymptomatischen Hörstörungen zugrunde liegen.Ein weiterer teil des Projekts Beschäftigt Sich MIT der Genetischen Epidformologie Bekannter，MIT Hörstörungen assozierter Mutationen in der Popular Sporadischer kongenitaler oder Frühkindlicher Hörstörungen.他说：“这是一项非常重要的工作，因为这是一项重要的工作。