Molekulare Charakterisierung genetischer Hörstörungen

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Die Genetik familiärer Hörstörungen ist durch ihre außerordentlich hohe genetische Heterogenität bei insgesamt wenig variablem Phänotyp gekennzeichnet. Die genetische Kartierung syndromaler und non-syndromaler familiärer Hörstörungen hat erhebliche Fortschritte gemacht. Gelichzeitig haben die immer weiter verbesserten Verfahren zur Positionsklonierung derart kartierter Gene auch die Identifizierung zugrundeliegender Gendefekte ermöglicht. Die molekulare Charakterisierung der zahlreichen zugrundeliegenden Genveränderungen verspricht daher wichtige und umfassende Informationen zur molekularen Beschreibung der Hörfunktion. Das vorliegende Projekt hat die Identifizierung von Genen zum Ziel, deren Mutationen zwei in der abgelaufenen Projektphase neu kartierten autosomal-dominant vererbten, monosymptomatischen Hörstörungen zugrunde liegen. Ein weiterer Teil des Projekts beschäftigt sich mit der genetischen Epidemiologie bekannter, mit Hörstörungen assoziierter Mutationen in der Population sporadischer kongenitaler oder frühkindlicher progredienter Hörstörungen. Die dabei erhobenen Daten sollen die Grundlage für eine möglich Anwendung in der Frühdiagnostik angeborener oder frühkindlicher Hörstörungen liefern.