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Molecular evolutionary genetics analysis and elucidation of pathogenic mechanism of GNAS related imprinting disease

Molecular evolutionary genetics analysis and elucidation of pathogenic mechanism of GNAS related imprinting disease
GNAS相关印迹病的分子进化遗传学分析及发病机制阐明
批准号：
26461537
负责人：
Sano Shinichiro
金额：
$3.16万
依托单位：
Hamamatsu University School of Medicine (2016-2017)National Center for Child Health and Development (2014-2015)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2014
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2014-04-01 至 2018-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26461537/
关键词：
偽性副甲状腺機能低下症GNASインプリンティングＧＮＡＳ遺伝子ＧＮＡＳメチル化異常ＧＮＡＳ構造異常GNAS遺伝子変異ＧＮＡＳ－ＤＭＲメチル化異常GNAS-DMRメチル化異常AHO徴候

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Growth hormone deficiency in monozygotic twins with autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib.
DOI： 10.1507/endocrj.ej15-0033
发表时间： 2015-04
期刊： Endocrine journal
影响因子： 2
作者： [S. Sano;H. Iwata;K. Matsubara;M. Fukami;M. Kagami;T. Ogata]
通讯作者： S. Sano;H. Iwata;K. Matsubara;M. Fukami;M. Kagami;T. Ogata
医学のあゆみ
医学史
DOI： --
发表时间： 2022
期刊：
影响因子： --
作者： [藤田陽子, 野田岳志]
通讯作者： 野田岳志
Beckwith-Wiedemann syndrome and pseudohypoparathyroidism type Ib in a patient with Multilocus methylation disturbance
多位点甲基化紊乱患者的 Beckwith-Wiedemann 综合征和 Ib 型假性甲状旁腺功能减退症
DOI： --
发表时间： 2016
期刊：
影响因子： --
作者： [藤原優子, 濱弘太郎, 横山和明, Shinichiro Sano]
通讯作者： Shinichiro Sano
Sporadic pseudohypoparathyroidism type-1b with asymptomatic hypocalcemia.
散发性 1b 型假性甲状旁腺功能减退症伴无症状低钙血症。
DOI： 10.1111/ped.13096
发表时间： 2016
期刊： Pediatr Int
影响因子： 1.4
作者： [Goto M, Sano S, et al]
通讯作者： et al
共 12 条
    国内基金
    海外基金
    ANTXR1乳酸化修饰介导 GNAS/RhoC/ROCK1/SMAD5通路促进结直肠 癌奥沙利铂耐药的机制研究
    • 批准号：
    • 项目类别：
      省市级项目
    • 资助金额：
      10.0万元
    • 批准年份：
      2025
    • 负责人：
      彭健宏
    • 依托单位：
      中山大学
    circFADS2通过IGF2BP3/GNAS轴诱导结直肠癌对西妥营单抗治疗抵抗的分子机制
    circFADS2通过IGF2BP3/GNAS轴诱导结直肠癌对西妥昔单抗治疗抵抗的分子机制
    • 批准号：
      82460599
    • 项目类别：
      地区科学基金项目
    • 资助金额：
      31万元
    • 批准年份：
      2024
    • 负责人：
      曾元凤
    • 依托单位：
      江西省人民医院
    印记基因Gnas高甲基化调控卵巢ID1表达介导父体咖啡因暴露致子代卵巢储备降低及其分子机制
    • 批准号：
    • 项目类别：
      省市级项目
    • 资助金额：
      --
    • 批准年份：
      2024
    • 负责人：
    • 依托单位：
      武汉大学