Study for Pathogenesis of Cerebral Creatine Deficiency Syndromes

脑肌酸缺乏综合征发病机制的研究

• 批准号: 26461544
• 负责人: WADA Takahito
• 金额: $ 3.16万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-04-01 至 2017-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26461544/
• 关键词: 知的障害; クレアチン; トランスポーター; 先天性代謝異常; 脳クレアチン欠乏症候群; 治療薬; クレアチントランスポーター; 発達障害; iPS細胞; グアニジノ化合物; クレアチニン; グアニジノ酢酸; 精神遅滞; 自閉症

项目成果

新規変異クレアチントランスポーターの機能と発現解析

新型突变肌酸转运蛋白的功能和表达分析

• 发表时间: 2014
• 作者: 上村立記;伊藤慎悟;落合祐介;立川正憲;平山未央;和田敬仁;大槻純男
• 通讯作者: 大槻純男

脳クレアチン欠乏症の臨床研究

脑肌酸缺乏症的临床研究

• 发表时间: 2016
• 作者: Yasuhiro Takeshima;Tomoko Lee;Hideki Shimomura;Yasuhiko Tanaka;Hiroyuki Awano;Atsushi Nishida;Isao Ojima;Satoshi Minami;Akio Nakagawa;Kazumoto Iijima;Masafumi Matsuo;和田敬仁
• 通讯作者: 和田敬仁

脳クレアチン欠乏症への取り組み

解决大脑肌酸缺乏症

• 发表时间: 2014
• 作者: Yohta Shimada;Taichi Wakabayashi;Kazumasa Akiyama;Hiroo Hoshina;Takashi Higuchi;Hiroshi Kobayashi;Yoshikatsu Eto;Hiroyuki Ida;Toya Ohashi;和田敬仁
• 通讯作者: 和田敬仁

尿中クレアチン/クレアチニン比と家族歴により診断に至ったクレチントランスポーター欠損症の1家系：本邦3家系目．

根据尿肌酸/肌酐比值和家族史诊断患有克汀转运蛋白缺乏症的家庭：第3个日本家庭。

• 发表时间: 2015
• 期刊: 脳と発達
• 作者: 野崎章仁;熊田友浩;柴田実;藤井達哉;和田敬仁;小坂仁．
• 通讯作者: 小坂仁．

Tatsuki Uemura, Shingo Ito, Yusuke Ota, Masanori Tachikawa, Takahito Wada, Mio Hirayama, Tetsuya Terasaki, Sumio Ohtsuki: Changes in transport activity and cellular localization by a novel missense mutation in human creatine transporter found in Japanese

Tatsuki Uemura、Shingo Ito、Yusuke Ota、Masanori Tachikawa、Takahito Wada、Mio Hirayyama、Tetsuya Terasaki、Sumio Ohtsuki：日语中发现的人类肌酸转运蛋白的新型错义突变导致转运活性和细胞定位的变化

• 发表时间: 2015
• 作者: Tatsuki Uemura;Shingo Ito;Yusuke Ota;Masanori Tachikawa;Takahito Wada;Mio Hirayama;Tetsuya Terasaki;Sumio Ohtsuki
• 通讯作者: Sumio Ohtsuki