Hereditäre motorische und sensible Neuropathien: Experimentelle Beiträge zur Charakterisierung der ursächlichen Mutationen und ihrer phänotypischen Auswirkungen

（Wortlaut des Antrags） fgr die CMT1A duplicate and HNPP Deletion wurde in "hotspot" von 1.7 kb innerhalb von 30 kb groß ßen repetitiven element (CMT1A- rep) gefunden。Hieran evtl。转座子同源体EST在染色体上的位置，因此，在染色体重排和染色体重排方面，beteiligte是一个重要的研究对象。Es wurden zwei CMT1A Mosaikfälle gefunden: die höchste Anzahl CMT1A Duplikationen wurde im peripheren nervenwebe, gefolgt von solchen des Muskelgewebes and Lymphozyten (Blut) beobachtet。《中华医学会期刊》（diesbeobachtung），《关于CMT1A基因复制的躯体发育逆转的假设》。荷兰放射线（RISH）和反义荧光原位杂交（asFISH）测定了PMP22在夜间神经细胞、小鼠、小鼠、Linsenepithel、Leberkapsel和小鼠胚胎发育阶段的表达。免疫组化研究结果表明，PMP22蛋白在髓鞘细胞内的表达具有明显的遗传效应，因此研究结果表明，PMP22蛋白在髓鞘细胞内的表达具有明显的遗传效应。- verilung in der Zelle zum Tragen kommt。研究了PMP22基因在骨肉瘤中的扩增作用。PMP22在Westernblot中的表达。该死laßt西奇毛皮PMP22一张Funktion als potentielles Onkogen奥得河Tumorsuppressorgen不ausschließen。摘要研究了病原菌INS702GC的鉴定方法。S2 Zellen wurden zur Überprüfung der Adhäsionsfähigkeit mit einer wildtype - sowie verschiedenen体外多聚PO cdna转染技术。与此同时，我们也在密切关注中国经济的发展Adhäsionsfähigkeit和中国经济的发展。

(Wortlaut des Antrags)Für die CMT1A Duplikation und HNPP Deletion wurde ein "hotspot" von 1.7 kb innerhalb von 30 kb großen repetitiven Elementen (CMT1A-REP) gefunden. Hieran evtl. beteiligte MITE Transposonhomologe EST's sind im Bereich weiterer chromosomaler Bruchpunkte lokalisiert, so daß eine grundlegende Beteiligung dieser Elemente an chromosomalen Rearrangements angenommen werden kann. Es wurden zwei CMT1A Mosaikfälle gefunden: die höchste Anzahl CMT1A Duplikationen wurde im peripheren Nervengewebe, gefolgt von solchen des Muskelgewebes und Lymphozyten (Blut) beobachtet. Diese Beobachtung führte zur Hypothese einer somatischen Reversion der CMT1A Duplikation. Durch radioaktive (RISH) und anti-sense Fluoreszenz in situ Hybridisierungen (asFISH) zeigte sich eine deutliche PMP22 Expression auch in nicht-neuronalen Geweben, wie Knorpel, Linsenepithel, Leberkapsel oder Darm in unterschiedlichen Phasen der Embryonalentwicklung. Immunhistochemisch konnte für N. suralis Biopsien eine Fehlverteilung des PMP22 Proteins im Myelin gezeigt werden, so daß der postulierte Gendosiseffekt wohl erst auf der Ebene der Proteinentstehung bzw. -verteilung in der Zelle zum Tragen kommt. In einer Osteosarkom sowie einer Gliomzellinie konnte eine Amplifikation des PMP22 Genes nachgewiesen werden. Für diese Zellinien ließ sich die PMP22 Expression im Westernblot zeigen. Damit läßt sich für PMP22 eine Funktion als potentielles Onkogen oder Tumorsuppressorgen nicht ausschließen. Es konnte eine pathogene Leserasterverschiebung im PO Gen (INS702GC) identifiziert werden. S2 Zellen wurden zur Überprüfung der Adhäsionsfähigkeit mit einer Wildtyp- sowie verschiedenen in vitro mutierten PO cDNAs transfeziert. Eine direkte Korrelation zwischen dem Verlust der Adhäsionsfähigkeit und dem Schweregrad der Erkrankung wurde gefunden.